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【24h】

Disruption of TWIST1 TWIST1 translation by 5′ UTR variants in Saethre‐Chotzen syndrome

机译：在索特雷 - 偶联综合征中的5'UTR变体翻译扭曲1扭曲1翻译

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Abstract Saethre‐Chotzen syndrome (SCS), one of the most common forms of syndromic craniosynostosis (premature fusion of the cranial sutures), results from haploinsufficiency of TWIST1 , caused by deletions of the entire gene or loss‐of‐function variants within the coding region. To determine whether non‐coding variants also contribute to SCS, we screened 14 genetically undiagnosed SCS patients using targeted capture sequencing, and identified novel single nucleotide variants (SNVs) in the 5′ untranslated region (UTR) of TWIST1 in two unrelated SCS cases. We show experimentally that these variants, which create translation start sites in the TWIST1 leader sequence, reduce translation from the main open reading frame (mORF). This is the first demonstration that non‐coding SNVs of TWIST1 can cause SCS, and highlights the importance of screening the 5′ UTR in clinically diagnosed SCS patients without a coding mutation. Similar 5′ UTR variants, particularly of haploinsufficient genes, may represent an under‐ascertained cause of monogenic disease.
机译：摘要索特尔 - Chotzen综合征（SCS）是最常见的综合组织颅骨形式（颅骨过早融合）之一，由Twist1的单倍细程，由编码内的整个基因或功能丧失变体缺失引起的地区。为了确定非编码变体是否还有助于SCS，我们筛选了使用靶向捕获测序的遗传未确诊的SCS患者，并在两个不相关的SCS案例中鉴定在Twist1的5'未转换区域（UTR）中的新型单核苷酸变体（SNV）。我们通过实验显示这些变体，它在Twist1领导序列中创建翻译开始站点，从主开放阅读框架（Morf）中减少翻译。这是第一次演示，即Twist1的非编码SNV可以引起SCS，并且突出显示在没有编码突变的临床诊断的SCS患者中筛选5'UTR的重要性。类似的5'UTR变体，特别是单不足的基因，可以代表单一疾病的欠确定原因。

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