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Intracranial hypertension in TWIST1 -confirmed Saethre-Chotzen syndrome

机译：Twist1的颅内高血压 - 确认的索特尔 - 偶联综合征

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Saethre-Chotzen syndrome (SCS) is a syndromic craniosynostosis defined by a genetic mutation affecting the TWIST1 gene on chromosome 7p21, and variable clinical phenotype. Surgical management addresses the calvarial deformity and may relieve or reduce the risk of intracranial hypertension. The aim of this study was to assess surgical intervention in SCS patients, with particular consideration of reoperation rate for elevated intracranial pressure. A retrospective casenote analysis was performed. Thirty-four patients with TWIST1 -confirmed SCS attended the Oxford Craniofacial Unit during the 15 year study period. Nine of 26 patients (35%) with minimum 12 month followup after primary intervention, and 8 of 19 patients (42%) with minimum 5 year followup after primary intervention developed intracranial hypertension necessitating secondary calvarial surgery. Despite standard surgical intervention, patients with SCS have a high rate (35-42%) of intracranial hypertension necessitating further surgical expansion. Genetic screening and thorough long-term followup are essential in the care of SCS patients.
机译：Saethre-Chotzen综合征（SCS）是一种综合征颅骨，由影响染色体7p21上的Twist1基因的遗传突变和可变临床表型。手术管理解决了颅骨畸形，并可能缓解或降低颅内高血压的风险。本研究的目的是评估SCS患者的手术干预，特别考虑颅内压升高的再置换率。进行了回顾性的Casenote分析。在15年的研究期间，三十四名Twist1 -crimed SCS参加了牛津颅面单位。九个患者（35％）九个患者（35％）在初级干预后最短的12个月随访，8名患者中的8名（42％）在初级干预后，颅内高血压发生至少5年的血管性能需要继发性颅脑手术。尽管标准的手术干预，SCS患者具有高速率（35-42％）的颅内高血压，需要进一步的外科膨胀。遗传筛查和彻底的长期随访是SCS患者的护理必不可少的。

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