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Genetic analysis of FAM46A in Spanish families with autosomal recessive retinitis pigmentosa: characterisation of novel VNTRs.

机译：FAM46A在西班牙常染色体隐性遗传性视网膜炎的家庭中的遗传分析：新型VNTRs的表征。

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Retinitis pigmentosa (RP) is a group of retinal dystrophies characterised primarily by rod photoreceptor cell degeneration. Exhibiting great clinical and genetic heterogeneity, RP be inherited as an autosomal dominant (ad) and recessive (ar), X-linked (xl) and digenic disorder. RP25, a locus for arRP, was mapped to chromosome 6p12.1-q14.1 where several retinal dystrophy loci are located. A gene expressed in the retina, FAM46A, mapped within the RP25 locus, and computational data revealed its involvement in retinal signalling pathways. Therefore, we chose to perform molecular evaluation of this gene as a good candidate in arRP families linked to the RP25 interval. A comprehensive bioinformatic and retinal tissue expression characterisation of FAM46A was performed, together with mutation screening of seven RP25 families. Herein we present 4 novel sequence variants, of which one is a novel deletion within a low complexity region close to the initiation codon of FAM46A. Furthermore, we have characterised for the first time a coding tandem variation in the Caucasian population. This study reports on bioinformatic and moleculardata for the FAM46A gene that may give a wider insight into the putative function of this gene and its pathologic relevance to RP25 and other retinal diseases mapping within the 6q chromosomal interval.
机译：色素性视网膜炎（RP）是一组视网膜营养不良，其主要特征是视杆感光细胞变性。 RP表现出巨大的临床和遗传异质性，被遗传为常染色体显性遗传（ad）和隐性遗传（ar），X连锁（xl）和双基因疾病。 RP25是arRP的一个基因座，被定位到6p12.1-q14.1染色体上，那里有几个视网膜营养不良基因座。在视网膜中表达的一个基因FAM46A被定位在RP25基因座中，并且计算数据表明它参与了视网膜信号通路。因此，我们选择对该基因进行分子评估，以作为与RP25区间相关联的arRP家族的良好候选者。对FAM46A进行了全面的生物信息学和视网膜组织表达表征，并对7个RP25家族进行了突变筛选。本文中，我们介绍了4种新的序列变体，其中之一是在靠近FAM46A起始密码子的低复杂度区域内的一种新型缺失。此外，我们首次在高加索人群中表征了编码串联变异。这项研究报告了FAM46A基因的生物信息学和分子数据，可能会对该基因的假定功能及其与RP25和6q染色体区间内其他视网膜疾病的病理相关性提供更广泛的了解。

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