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首页> 外文期刊>American journal of medical genetics, Part A >A child with an inherited 0.31Mb microdeletion of chromosome 14q32.33: Further delineation of a critical region for the 14q32 deletion syndrome
【24h】

A child with an inherited 0.31Mb microdeletion of chromosome 14q32.33: Further delineation of a critical region for the 14q32 deletion syndrome

机译：一个具有14q32.33染色体遗传0.31Mb微缺失的孩子：进一步确定14q32缺失综合征的关键区域

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Chromosome 14q32.3 deletions are uncommon, with most described patients harboring a ring chromosome 14. Only 15 deletions have been described not associated with ring formation or other complex chromosomal rearrangements. Here, we describe a child with the smallest deletion of chromosome 14q32.3 reported in the literature. This child's deletion encompasses at most 0.305Mb and six genes including NUDT14, BRF1, BTBD6, PACS2, MTA1, and TEX22. He has similar clinical findings, including mild facial dysmorphisms and intellectual disability, as other individuals with much larger deletions of the terminus of the long arm of chromosome 14. This suggests that the genes deleted in our patient contribute to the 14q32 deletion syndrome.
机译：染色体14q32.3缺失并不常见，大多数描述的患者都具有环状染色体14。仅描述了15个缺失，这些缺失与环的形成或其他复杂的染色体重排无关。在这里，我们描述了一个文献中报道的染色体14q32.3缺失最小的孩子。这个孩子的缺失包括最多0.305Mb和六个基因，包括NUDT14，BRF1，BTBD6，PACS2，MTA1和TEX22。与其他具有14号染色体长臂末端较大缺失的个体一样，他具有类似的临床发现，包括轻度面部畸形和智力残疾，这表明我们患者中缺失的基因与14q32缺失综合征有关。

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