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首页> 外文期刊>American journal of medical genetics, Part A >Two Novel Heterozygous Mutations of EVC2 Cause a Mild Phenotype of Ellis-van Creveld Syndrome in a Chinese Family
【24h】

Two Novel Heterozygous Mutations of EVC2 Cause a Mild Phenotype of Ellis-van Creveld Syndrome in a Chinese Family

机译：两个新的EVC2杂合突变导致中国家庭中Ellis-van Creveld综合征的轻型表型

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Ellis-van Creveid syndrome (EvC5 chondroectodermal dyspla-sia; OMIM 225500) is an autosomal recessive skeletal dysplasia with associated multisystem involvement. The syndrome is characterized by short limbs, short ribs, postaxial polydactyly, dysplastic nails, and abnormal teeth. Congenital heart defects occur in 50-60% of cases. In this study, we report EvC in a 6-year-old Chinese girl with hypodontia and polydactyly, mild short stature, and abnormalities of the knee joints. No signs of short ribs, narrow thorax, or congenital heart defects were found in this patient. The EvC phenotype shares some similarity with Weyers acrofacial dysostosis (Weyer; OMIM 193530), an auto-somal dominant disorder clinicaEy characterized by mild short stature, postaxial polydactyly, nail dystrophy, and dysplastic teeth.
机译：Ellis-van Creveid综合征（EvC5软骨外胚层发育不良; OMIM 225500）是常染色体隐性骨骼发育异常，伴有多系统累及。该综合征的特征是四肢短，肋骨短，后轴多指，指甲发育异常和牙齿异常。先天性心脏缺陷发生在50-60％的病例中。在这项研究中，我们报告了一名6岁的中国女孩的EvC，该女孩患有牙周炎和多指畸形，轻度矮小身材以及膝关节异常。该患者未发现肋骨短，胸部狭窄或先天性心脏病的迹象。 EvC表型与Weyers肢端发育不良（Weyer; OMIM 193530）有一些相似之处，后者是一种常染色体显性遗传的临床疾病，其特征是身材矮小，后轴多指，指甲营养不良和牙齿发育不良。

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