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首页> 外文期刊>American journal of medical genetics, Part A >Intragenic Deletion of UBE3A Gene in 2 Sisters With Angelman Syndrome Detected by.MLPA
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Intragenic Deletion of UBE3A Gene in 2 Sisters With Angelman Syndrome Detected by.MLPA

机译：MLPA检测2例Angelman综合征姐妹UBE3A基因的基因内删除

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Angelman syndrome (AS) is characterized by severe intellectual disability with major speech impairment, ataxia and behavioral uniqueness including a combination of frequent laughter and smiling, apparent happy demeanor, excitable personality, and hypermotor behavior [Williams, 2010]. Characteristic morphological facial features are common but may be subtle and include broad mouth, wide spaced teeth, prognathia, protruding tongue, strabismus, and deep-set eyes [Smith et al., 1996; Sandanam et al., 1997; Pelc et al., 2008a,b,c]. The underlying molecular deficit is the failure of expression of the maternal copy of the imprinted UBE3A gene due to maternal deletions, paternal uniparental disomy (UPD), imprinting center defects or point mutations in the maternally inherited UBE3Agene [Clayton-Smith and Laan,2003; Jedele, 2007]. Classical methods used to confirm the clinical diagnosis comprise methylation studies and sequencing of the UBE3A gene [Clayton-Smith and Laan, 2003].In this report we present two sisters with AS associated with atypical clinical manifestations. A heterozygous partial microde-letion within the UBE3A gene, undetectable by direct sequencing, was identified using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
机译：Angelman综合征（AS）的特征是严重智力障碍，主要言语障碍，共济失调和行为独特，包括频繁的笑声和笑容，明显的快乐举止，易激动的人格和运动过度行为[Williams，2010]。特征性的面部特征很常见，但可能很微妙，包括张开嘴巴，宽间隔的牙齿，妊娠纹，舌头突出，斜视和眼睛深陷[Smith et al。，1996; Sandanam et al。，1997; Med.Chem。，1997。 Pelc等，2008a，b，c]。潜在的分子缺陷是印记的UBE3A基因的母本拷贝表达失败，这是由于母本缺失，父本单亲二体性（UPD），印本中心缺陷或母本遗传的UBE3A基因中的点突变[Clayton-Smith and Laan，2003; Jedele，2007年]。用于确认临床诊断的经典方法包括甲基化研究和UBE3A基因的测序[Clayton-Smith and Laan，2003]。在本报告中，我们介绍了具有非典型临床表现的AS姐妹。使用多重连接依赖性探针扩增（MLPA）鉴定了UBE3A基因内的杂合部分微缺失，无法通过直接测序进行检测。

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