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Molecular studies on the origin of the Hb G-coushatta mutation in denizli province of Turkey

机译：土耳其代尼兹利省Hb G-coushatta突变起源的分子研究

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Hb G-Coushatta [beta22(B4)Glu-?Ala] was reported for the first time by Schneider et al. (1964) in an American Indian family. This variant hemoglobin migrates like HbS at alkaline pH but shows no clinical effects, and it is observed in geographically separated ethnic groups (Li et al. 1999). Several researchers also reported Hb G-Coushatta from unrelated families residing in various regions of Turkey (Li et al. 1999; Dingol et al. 1989; Sozmen et al. 1990; Yenice et al. 2000; Atalay et al. 2005). DNA polymorphisms have been used to define the origin of common mutant alleles df the beta-globin gene. According to Orkin et al. (1982) and Antonarakis et al. (1982), the microhaplolype polymorphism of the beta-globin gene designated the "framework" (FW) is defined by five single nucleotide polymorphisms (SNPs). FW1 and FW2 are common worldwide; FW3 is frequent in Africans, Europeans, and West Asians. FW3A, an intermediate structure between FW2 and FW3, is characteristic for East Asian populations (Antonarakis et al. 1982). Regarding the Hb G-Coushatta mutation, Li et al. (1999) examined the haplotype of the beta-globin gene cluster in the Coushatta Tribe of Louisiana and native Chinese Hb G-Coushatta carriers to determine the genetic origin of this variant; they found different genetic origins in association with the haplotypes and frameworks in the Louisiana and Chinese cases. In our study, we examined the haplotypes and frameworks of the Hb G-Coushatta carriers residing in Denizli Province of Turkey.
机译：Schneider等人首次报道了Hb G-Coushatta [beta22（B4）Glu-αAla]。 （1964）在一个美洲印第安人家庭中。这种变体的血红蛋白在碱性pH下像HbS一样迁移，但没有临床效果，并且在地理上分离的族裔中观察到（Li等，1999）。一些研究人员还报告了来自土耳其各个地区的无关家庭的Hb G-Coushatta（Li等，1999; Dingol等，1989; Sozmen等，1990; Yenice等，2000; Atalay等，2005）。 DNA多态性已被用来定义β-珠蛋白基因常见突变等位基因的起源。根据Orkin等。 （1982）和Antonarakis等。 （1982），β-珠蛋白基因的微单倍体多态性被称为“框架”（FW），由五个单核苷酸多态性（SNP）定义。 FW1和FW2在世界范围内很普遍; FW3在非洲人，欧洲人和西亚人中很常见。 FW3A是FW2和FW3之间的中间结构，是东亚人口的特征（Antonarakis等，1982）。关于Hb G-Coushatta突变，Li等人。 （1999）研究了路易斯安那州库沙塔部落的β-珠蛋白基因簇的单倍型和中国的Hb G-库沙塔携带者，以确定该变体的遗传起源。他们在路易斯安那和中国的病例中发现了与单倍型和框架相关的不同遗传起源。在我们的研究中，我们研究了居住在土耳其代尼兹利省的Hb G-Coushatta携带者的单体型和框架。

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