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首页> 外文期刊>Genomics >A Class III Myosin Expressed in the Retina Is a Potential Candidate for Bardet-Biedl Syndrome.
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A Class III Myosin Expressed in the Retina Is a Potential Candidate for Bardet-Biedl Syndrome.

机译：视网膜中表达的III类肌球蛋白是Bardet-Biedl综合征的潜在候选者。

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Class III myosins are actin-based motors with amino-terminal kinase domains. Expression of these motors is highly enhanced in retinal photoreceptors. As mutations in the gene encoding NINAC, a Drosophila melanogaster class III myosin, cause retinal degeneration, human homologs of this gene are potential candidates for human retinal disease. We have recently reported the cloning of MYO3A, a human myosin III expressed predominantly in the retina and retinal pigmented epithelium [1]. The map locus of MYO3A is close to, but does not overlap, that of human Usher's 1F [2]. Here we introduce a shorter class III myosin isoform, MYO3B, which is expressed in the retina, kidney, and testis. We describe the cDNA sequence, genomic organization, and splice variants of MYO3B expressed in the human retina. A product of 36 exons, MYO3B has several splice variants containing either one or two calmodulin binding (IQ) motifs in the neck domain and one of three predominant tail variations: a short tail ending just past the second IQ motif, or two alternatively spliced longer tails. MYO3B maps to 2q31.1-q31.2, a region that overlaps the locus for a Bardet-Biedl syndrome (BBS5) linked to markers at 2q31 [3]. (c)2002 Elsevier Science (USA).
机译：III类肌球蛋白是基于肌动蛋白的马达，具有氨基末端激酶结构域。这些马达的表达在视网膜感光器中高度增强。由于编码果蝇III类果蝇肌球蛋白NINAC的基因突变导致视网膜变性，因此该基因的人类同源物可能是人类视网膜疾病的潜在候选者。我们最近报道了MYO3A的克隆，MYO3A是一种主要在视网膜和视网膜色素上皮细胞中表达的人肌球蛋白III [1]。 MYO3A的基因座与人类Usher的1F相似，但并不重叠[2]。在这里，我们介绍了一种较短的III类肌球蛋白同工型MYO3B，它在视网膜，肾脏和睾丸中表达。我们描述了在人类视网膜中表达的MYO3B的cDNA序列，基因组组织和剪接变体。 MYO3B是36个外显子的产物，具有多个剪接变体，在颈部结构域中包含一个或两个钙调蛋白结合（IQ）基序，以及三个主要尾巴变体之一：短尾巴刚好在第二个IQ基序之后结束，或者两个剪接更长尾巴。 MYO3B映射到2q31.1-q31.2，该区域与Bardet-Biedl综合征（BBS5）的基因位点重叠，并与2q31的标记相关联[3]。 （c）2002 Elsevier Science（美国）。

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