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【24h】

GWAS of cerebrospinal fluid tau levels identifies risk variants for alzheimer's disease

机译：脑脊液tau水平的GWAS可确定阿尔茨海默氏病的风险变异

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Cerebrospinal fluid (CSF) tau, tau phosphorylated at threonine 181 (ptau), and Aβ42 are established biomarkers for Alzheimer's disease (AD) and have been used as quantitative traits for genetic analyses. We performed the largest genome-wide association study for cerebrospinal fluid (CSF) tau/ptau levels published to date (n = 1,269), identifying three genome-wide significant loci for CSF tau and ptau: rs9877502 (p = 4.89 × 10-9 for tau) located at 3q28 between GEMC1 and OSTN, rs514716 (p = 1.07 × 10-8 and p = 3.22 × 10-9 for tau and ptau, respectively), located at 9p24.2 within GLIS3 and rs6922617 (p = 3.58 × 10-8 for CSF ptau) at 6p21.1 within the TREM gene cluster, a region recently reported to harbor rare variants that increase AD risk. In independent data sets, rs9877502 showed a strong association with risk for AD, tangle pathology, and global cognitive decline (p = 2.67 × 10-4, 0.039, 4.86 × 10-5, respectively) illustrating how this endophenotype-based approach can be used to identify new AD risk loci.
机译：脑脊髓液（CSF）tau，苏氨酸181（ptau）磷酸化的tau和Aβ42是阿尔茨海默氏病（AD）的公认生物标志物，已被用作遗传分析的定量特征。我们进行了迄今为止最大的脑脊液tau / ptau水平全基因组关联研究（n = 1,269），确定了脑脊液tau和ptau的三个全基因组重要位点：rs9877502（p = 4.89×10-9于tau）位于GEMC1与OSTN之间的3q28，rs514716（tau和ptau分别为p = 1.07×10-8和p = 3.22×10-9），位于GLIS3和rs6922617中的9p24.2（p = 3.58× TREM基因簇中6p21.1处CSF ptau的10-8），最近报道该区域带有罕见变种，可增加AD风险。在独立的数据集中，rs9877502显示出与AD风险，缠结病理和总体认知能力下降密切相关（分别为p = 2.67×10-4、0.039、4.86×10-5），说明了这种基于内表型的方法用于识别新的AD风险基因座。

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