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首页> 外文期刊>Pediatric neurology >Atypical Features in MECP2 P152R-Associated Rett Syndrome
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Atypical Features in MECP2 P152R-Associated Rett Syndrome

机译：MECP2 P152R相关的Rett综合征的非典型特征

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BACKGROUND: Rett syndrome is a neurodevelopmental disorder that occurs in individuals with a mutation in the X-linked methyl-CpG-binding protein 2 (2MECP2) gene. 2MECP2 mutations produce a high degree of variability in the clinical phenotypes including the classic Rett features of head growth deceleration, psychomotor regression, deviant communicative ability, hand stereotypes, autonomic dysfunction, and seizures. Atypical forms of Rett such as those with preserved speech do not follow these characteristics. PATIENT: We report a 9-year-old girl with atypical Rett (macrocephaly, preserved speech, and psychiatric manifestations) with a 2MECP2 (P152R) mutation that generally is not associated with these clinical signs. CONCLUSION: This case broadens the genotype-phenotype correlation between the P152R mutation 2MECP2-associated Rett syndrome. (C) 2013 Elsevier Inc. All rights reserved.
机译：背景：Rett综合征是一种神经发育疾病，发生在X连锁甲基CpG结合蛋白2（2MECP2）基因发生突变的个体中。 2MECP2突变在临床表型中产生高度可变性，包括头部生长减速，精神运动性退缩，异常的沟通能力，手型刻板，自主神经功能障碍和癫痫发作的经典Rett特征。 Rett的非典型形式（例如保留语音的形式）不符合这些特征。患者：我们报告了一名9岁的非典型Rett（大头畸形，言语保留和精神病表现）的女孩，其2MECP2（P152R）突变通常与这些临床症状无关。结论：本病例拓宽了P152R突变2MECP2相关的Rett综合征之间的基因型-表型相关性。 （C）2013 Elsevier Inc.保留所有权利。

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