首页> 中国专利> 一种影响人遗传性心律失常疾病诊治的错义突变及其应用

一种影响人遗传性心律失常疾病诊治的错义突变及其应用

页面导航

摘要
著录项
法律信息
相似文献

摘要

本发明属于分子生物技术和分子遗传领域，特别涉及一种影响人类遗传性心律失常疾病辅助诊断及临床干预的错义突变及其应用。所述影响人类遗传性心律失常疾病辅助诊断及预后的错义突变的突变位点对应于人类CALM2基因编码区第89位核苷酸位点C>G，命名为c.C89G。本发明还提供了一种用于鉴定上述错义突变的引物，公开了鉴定前述错义突变在人类遗传性心律失常疾病辅助诊断及临床干预中的用途，以及鉴定该错义突变用于人类遗传性心律失常疾病产前诊断的方法。本发明的优点在于为防治遗传性心律失常提供了新的治疗靶点，为遗传性心律失常的早期诊断及预后判断提供了强有力的分子生物学工具，具有深远的临床意义和重要的推广前景。

著录项

公开/公告号CN110541024A

专利类型发明专利
公开/公告日2019-12-06

原文格式PDF
申请/专利权人郑州大学第一附属医院;
展开▼

申请/专利号CN201910703527.3
发明设计人刘刚琼;张金盈;王楚楚;赵晓燕;董建增;
展开▼

申请日2019-07-31
分类号
代理机构
代理人
地址 450052 河南省郑州市二七区建设东路50号
入库时间 2024-02-19 15:12:07

法律信息

法律状态公告日

法律状态信息

法律状态
2020-06-09

实质审查的生效 IPC(主分类):C12Q1/6883 申请日:20190731

实质审查的生效
2019-12-06

公开

公开

相似文献

专利
中文文献
外文文献

1. 一种影响人遗传性心律失常疾病诊治的错义突变及其应用 [P] . 中国专利： CN110541024A . 2019-12-06
2. 一种用于鉴定影响人类VHL综合征疾病发病风险的基因突变的引物及应用 [P] . 中国专利： CN113151480A . 2021-07-23
3. CROWDCALLECT – AN APP THAT ALLOWS POTENTIAL COMMUNITY PROJECT DEVELOPERS TO COLLECT : CREDIBLE PLEDGES FOR EQUITY PLUS LOAN OFFERS AND CAPITAL DONATIONS AS WELL AS PRELIMINARY USAGE NOMINATIONS, MEMBERSHIPS AND PURCHASE OFFERS FOR FUTURE GOODS OR SERVICES SUCH THAT ALL THESE LIKELY PARTICIPATIONS CAN BE ESTIMATED AND MAPPED TO DEVELOPMENT OPTIONS AND HIGHER CONFIDENCE SOCIAL IMPACTS FOR DEVELOPING STRONGER DEVELOPMENT PROJECT BUSINESS CASES, INCLUDING PROVISION OF PUBLIC INFRASTRUCTURE. [P] . AU2019201903A1 . 2019-04-11

机译： CROWDCALLECT –一种允许潜在社区项目开发人员收集的应用程序：可靠的抵押品，包括股权加贷款和资本捐款，以及有关使用初次使用的代销商品，服务或产品（如此类）的初始使用权提名，会员资格和购买权对发展选择和更高信心的社会影响，以发展更严格的发展项目业务案例，包括提供公共基础设施。
4. CROWDCALLECT – AN APP THAT ALLOWS POTENTIAL COMMUNITY PROJECT DEVELOPERS TO COLLECT : CREDIBLE PLEDGES FOR EQUITY PLUS LOAN OFFERS AND CAPITAL DONATIONS AS WELL AS PRELIMINARY USAGE NOMINATIONS, MEMBERSHIPS AND PURCHASE OFFERS FOR FUTURE GOODS OR SERVICES SUCH THAT ALL THESE LIKELY PARTICIPATIONS CAN BE ESTIMATED AND MAPPED TO DEVELOPMENT OPTIONS AND HIGHER CONFIDENCE SOCIAL IMPACTS FOR DEVELOPING STRONGER DEVELOPMENT PROJECT BUSINESS CASES, INCLUDING PROVISION OF PUBLIC INFRASTRUCTURE. [P] . AU2018100540A4 . 2018-06-07

机译： CROWDCALLECT –一种允许潜在社区项目开发人员收集的应用程序：可靠的抵押品，包括股权加贷款和资本捐款，以及有关使用初次使用的代销商品，服务或产品（如此类）的初始使用权提名，会员资格和购买权对发展选择和更高信心的社会影响，以发展更严格的发展项目业务案例，包括提供公共基础设施。
5. MANUFACTURING METHOD OF A SELECTIVE SEARCH-ALGORITHM BASED RANGE FINDER, CAPABLE OF MINIMIZING THE EFFECT THAT IS APPLIED TO THE EXTERNAL SPECIFICATION OF AN INTELLECTUAL ROBOT BY THE RANGE FINDER [P] . 韩国专利： KR20100130329A . 2010-12-13

机译：一种基于选择性搜索算法的测距仪的制造方法，该方法能够最小化应用于该测距仪对智能机器人的外部指定的影响