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一种用于血小板无力症的基因检测方法及试剂盒

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本发明公开了一种用于血小板无力症的基因检测方法及试剂盒，其特征在于包括：血小板无力症患者cDNA的PCR扩增、测序发现患者ITGA2B基因第508～607位(编码区的第477～506位)发生缺失,导致CDS 160～CDS192缺失。通过gDNA的检测确定患者为EXON4的第72位碱基C→G点突变和intron 4的+5位G→C点突变复合突变体，使用金属溶胶液、石英片和试剂组；本试剂盒对血小板无力症进行基因诊断时,先通过对血小板无力症相关ITGA2B和ITGA3基因mRNA检测,再对具体异常位置gDNA进一步分析的方法是可行可靠的。并且相对于直接对gDNA各个外显子做PCR扩增测序的方法，该方法操作简单、快速，无需进行前期质粒载体构建，可有效缩短实验周期和成本。

著录项

公开/公告号CN111118137A

专利类型发明专利
公开/公告日2020-05-08

原文格式PDF
申请/专利权人广东中科康仪生物技术有限公司;
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申请/专利号CN201811293663.1
发明设计人汪纯;杨绍杰;吴燕杰;王凯;崔春艳;
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申请日2018-11-01
分类号
代理机构北京轻创知识产权代理有限公司;
代理人谈杰
地址 528300 广东省佛山市顺德区佛山新城吉庆道1号315室
入库时间 2023-12-17 08:55:38

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2020-05-08

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