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假性甲状旁腺功能减退症基因变异的检测方法及装置

摘要

本发明涉及生物学检测领域,具体涉及一种假性甲状旁腺功能减退症基因变异的检测方法及装置;本方法包括对AHO表型合并PTH抵抗者GNAS基因首先进行高通测序,若GNAS基因突变判定为阴性;则通过MLPA检测GNAS基因的甲基化情况,判定GNAS基因的甲基化是否异常;而对于仅有PTH抵抗而无AHO表型者,首先进行MLPA甲基化检测,如阴性,再进行GNAS基因高通测序;依据不同临床表型,联用GNAS基因高通测序和MLPA甲基化检测,可以对GNAS基因变异及相关分型进行更快和更全面的检测,可准确的对假性甲状旁腺功能减退症进行诊断和分型,解决现有技术中对假性甲状旁腺功能减退症诊断分型困难,遗传检测耗时久的问题。

著录项

  • 公开/公告号CN114774528A

    专利类型发明专利

  • 公开/公告日2022-07-22

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 浙江大学;

    申请/专利号CN202210565690.X

  • 申请日2022-05-23

  • 分类号C12Q1/6869;C12Q1/6883;C12Q1/6827;G16B20/30;G16B20/50;

  • 代理机构北京星通盈泰知识产权代理有限公司;

  • 代理人李筱

  • 地址 310030 浙江省杭州市西湖区余杭塘路866号

  • 入库时间 2023-06-19 16:03:19

法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2022-07-22

    公开

    发明专利申请公布

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