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淋巴管平滑肌瘤病联合检测方法及其应用

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本发明涉及一种淋巴管平滑肌瘤病联合检测方法及其应用，属于基因检测技术领域。该方法包括以下步骤：液相捕获靶向测序：针对与LAM高度相关的TSC1和TSC2基因全外显子编码区和与实体肿瘤密切相关的突变基因设计Panel，构建gDNA文库，进行杂交捕获后，上机测序；分选：通过生物信息学处理分析上述测序数据，如检测到TSC1和TSC2基因阴性，则采用染色体芯片分析方法进行补充检测；如检测到单打击位点，则采用多重连接探针扩增进行补充检测；如检测到不明确体细胞突变和胚系突变来源的位点，则采用Sanger测进行补充检测。该方法提高了LAM患者的阳性变异检出率。

著录项

公开/公告号CN110885879B

专利类型发明专利
公开/公告日2020-11-13

原文格式PDF
申请/专利权人广州金域医学检验集团股份有限公司;
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申请/专利号CN201911281998.6
发明设计人欧小华;刘菲菲;孙明明;胡昌明;邓俊豪;于世辉;赵薇薇;
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申请日2019-12-13
分类号C12Q1/6858(20180101);C12Q1/6886(20180101);
代理机构44100 广州新诺专利商标事务所有限公司;
代理人李海恬
地址 510005 广东省广州市国际生物岛螺旋三路10号
入库时间 2022-08-23 11:21:30

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外文文献

1. 淋巴管平滑肌瘤病联合检测方法及其应用 [P] . 中国专利： CN110885879B . 2020.11.13
2. 淋巴管平滑肌瘤病联合检测方法及其应用 [P] . 中国专利： CN110885879A . 2020-03-17
3. Use of VEGF-D in the diagnosis of lymphangioleiomyomatosis (LAM) disease [P] . 美国专利： US8278060B2 . 2012-10-02

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4. Use of VEGF-D in the diagnosis of lymphangioleiomyomatosis (LAM) disease [P] . 美国专利： US8058018B2 . 2011-11-15

机译： VEGF-D在诊断淋巴管平滑肌瘤病（LAM）中的应用
5. Use of VEGF-D in the Diagnosis of Lymphangioleiomyomatosis (LAM) Disease [P] . 美国专利： US2011136153A1 . 2011-06-09

机译： VEGF-D在淋巴管平滑肌瘤病（LAM）疾病诊断中的应用