大疱性表皮松解症

摘要： 大疱性表皮松解症是一种罕见的遗传性皮肤病,其临床特征表现为皮肤及黏膜脆性增加,轻微创伤即可出现水疱和大疱。本病严重程度不一,可伴有局部或全身性并发症。目前临床还没有较为满意的治疗方案,多学科联合治疗的目的是尽量减少水疱的形成,缓解相应症状和并发症。现阶段药物治疗、体内外基因治疗、细胞疗法和蛋白质疗法等均取得了一定效果,正在进行相关临床试验,为未来这些治疗方法的临床普及奠定了基础。本文就大疱性表皮松解症(Epidermolysis bullosa,EB)及其分子治疗研究进展进行综述。

摘要： 总结1例大疱性表皮松解症患儿机械通气的护理方法.护理要点包括病情观察、保护性隔离、气道管理、口腔护理、皮肤护理以及营养支持.精心护理26d后,患儿好转顺利出院.

摘要： 为了迎接党的二十大胜利召开,根据委管出版物主题出版工作的要求,我刊将于2022年8月-10月开设“一切为了人民健康——我们这十年”专栏。特此向广大护理同仁征集相关稿件。一、征稿内容聚焦对卫生健康事业发展有重要推动作用的创新成果、重要决策及巨大成就等,从不同角度、多个层面展现卫生健康事业发展的辉煌成就。

摘要： 报道新生儿Bart综合征1例并对其及父母进行基因检测.患儿,男,40周,出生后即发现双下肢、足部、左手腕、面部皮肤缺失,无家族史.对患者及父母DNA进行二代测序及一代测序验证,结果示患儿COL7A1基因存在2个突变,即c.2005C>T和c.7922G>A,患儿母亲检测到突变c.2005C>T,父亲检测到突变c.7922G>A.诊断:Bart综合征.行预防创面感染等支持对症处理后,现病情好转.

摘要： cqvip:大疱性表皮松解症是一种严重的皮肤病,分为先天性和获得性,在临床上不多见,目前无有效的治疗方法[1]。这种疾病具有发病急、全身中毒症状严重、伴有发热及内脏病变等特点。如果抢救不及时,患者随时可因发生电解质紊乱、内脏出血、器官衰竭等并发症而死亡,国内病死率为25%~40%。皮疹初起多发于面部、颈部、耳后等部位,多呈密集红色粟粒状绿豆大小的丘疹,压之褪色,大部分融合成片,发展至全身,颈部、背部、四肢皮肤受压及关节处可出现不规则片状红色糜烂,有大小不等的松弛型水疱,稍一用力,则周边表皮松解撕脱,如烫伤样表现,黏膜也有大片坏死剥脱,坏死表皮结痂,有大量脱屑[2]。临床上缺乏有效的治疗方法,有效的护理干预对疾病的发展起着关键作用[3]。

摘要： 大疱性表皮松解症是以皮肤摩擦后起大疱为特点的一类遗传性皮肤病,其临床治疗颇为困难.岭南名医朱其杰教授提出该病的发生、发展、转归,可在小儿中医体质理论"心肝有余,肺脾肾不足"的指导下,掌握共性、把握个性,做到辨"质"、辨"病"、辨"证"相结合.朱教授认为,大疱性表皮松解症以水湿为特点,其本在脾,其标为湿,与肺、心、肝、肾相关,治疗时始终坚持以"小儿五脏有余不足"为理论指导,将小儿独特的生理病理特点与病因病机相结合,治疗以健脾利湿为主,随症加减,佐以清热利湿、疏肝理气、宣肺清肺、清心除烦、补益肝肾等中药,能有效减轻症状,延缓复发,改善病情,提高患者的生活质量,具有较强的实用价值.

摘要： 目的:分析新生儿先天性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)的临床表现、治疗现状及预后.方法:收集我院新生儿科近5年来16例EB患儿的临床资料并进行分析.结果:所有患儿皮肤均存在表皮松解样改变,表皮破溃、脱皮,破损处皮肤呈红色,1例存在基因变异.结论:EB多在新生儿期发病,临床表现多样,基因有助于分型.治疗上主要给予对症处理,分子学的研究为EB患儿带来新的曙光.

摘要： 报告1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症.患者女,41岁,双小腿丘疹、结节伴瘙痒2年余.皮肤科检查:双小腿伸侧可见密集米粒至花生大小丘疹、结节,周边有色素沉着,部分表面抓痕、糜烂.皮损组织病理:表皮角化过度,真表皮交界处可见裂隙,真皮浅层散在角囊肿,浅层血管周围可见散在淋巴浆细胞及个别嗜酸性粒细胞浸润.免疫荧光:C3(-)、IgG(-)、IgM(-)、IgA(-).诊断:痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症.予口服氯雷他定片,糠酸莫米松乳膏夜晚封包,治疗2周后,皮疹明显消退,目前仍在随访中.

摘要： 目的 探讨Herlitz型交界型大疱性表皮松解症临床特征及致病基因.方法 回顾分析贵州省人民医院儿科1例Herlitz型交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,采集患儿及父母外周静脉血DNA,采用GenCap技术捕获全部编码区外显子及其上下游100 bp邻接内含子区域.运用Illumina HiSeq2000测序平台对突变基因进行Sanger测序.结果 患儿LAMA3基因存在1个纯合突变(c.1591_1602delinsT),导致氨基酸发生移码(p.E531fs),突变来源于父母.结论 交界型大疱性表皮松解症发病率低、预后差,至今无有效治疗方法,产前诊断是主要干预手段.全基因组外显子测序可明确基因类型,帮助诊断.

摘要： 胶原蛋白是哺乳动物体内含量最多的蛋白质,对其进行研究有着重要意义。本文简要介绍了胶原蛋白和ⅩⅤⅡ型胶原蛋白(COL17)的概况,重点阐述了COL17在基底膜、皮肤衰老机制和毛囊干细胞方面的最新研究进展,为研究延缓衰老化妆品,以及大疱性表皮松解症的解决和脱发的治疗提供了理论基础。胶原蛋白是一类纤维状、大分子蛋白质,存在于所有哺乳动物体内.

摘要： 大疱性表皮松解症是一组较少见的以皮肤黏膜起疱,以水疱、大疱为基本皮损的皮肤病,可分为遗传性、自身免疫性和其他三类,患者皮损严重,临床上缺乏有效的治疗方法,护理显得更为重要.文中报告了1例大疱性表皮松解症患者的护理方法.对患者皮肤创面和黏膜进行专科护理,并配合病情观察、环境准备饮食护理、心理护理等护理措施.患者病情得以控制,经1月余的临床治疗痊愈出院.

摘要： 患者女,45岁.臀部丘疹、斑块、水疱伴痒4年,发展至小腿、足背1年.曾诊断为“湿疹”,激素治疗无明显疗效.臀部、双小腿胫前、足背对称性分布暗红色丘疹、斑块,部分斑块上可见水疱,Nikolsky征阴性,局部见瘢痕、粟丘疹,可见甲营养不良.皮肤病理示：表皮下水疱形成,疱内未见嗜酸性粒细胞,直接免疫荧光结果IgG,IgA,IgM,C3均阴性.诊断：痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症.

摘要： 目的:提高对异基因造血干细胞移植术后临床少见并发症的认识.方法:通过对我院一例患者在异基因造血于细胞移植术后出现大疱性表皮松解症的病例及治疗转归进行分析.结果:本例患者在出现大疱性表皮松解症后,未做相关性特殊治疗,仅通过采用肠内营养与肠外营养相结合在其全身营养状况得到改善后,临床症状即在短期内得到有效控制.结论:造血干细胞移植术后大疱性表皮松解症的出现可能与长期营养不良有关,及时改变营养支持治疗模式,可使患者从中受益.究其确切病因,还有待作进一步深入探讨.

摘要： 本文通过具体大疱性表皮松解症患儿手部粘连畸形病例的手术治疗过程回顾，探讨了该病的类型、临床症状、手术方式及其注意事项。

摘要： 报告显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系.先证者女,35岁,躯干四肢皮肤起丘疹水疱伴瘙痒30余年.母亲及儿子有类似皮肤病.病理报告为表皮下水疱,裂隙位于基底膜下.

摘要： 大疱性表皮松解症属遗传性皮肤病,其主要特征为皮肤受压或摩擦后即可起大疱.本文介绍了一例新生儿患该病的护理体会和护理措施.

摘要： 营养不良性大疱性表皮松解症是一种常染色体显性或隐性遗传性皮肤病,以皮肤和粘膜脆性增加、甲营养不良表现为特征、本文报告了营养不良性大疱性表皮松懈症一家系9例.

摘要： 目的 研究国内首例泛发性萎缩性良件大疱性表皮松解症(GABEB)家系中COL17A1基因的突变,探讨本病的遗传机理.方法 应用聚合酶链反应、单链构象多态性和DNA直接测序的方法检查COL17A1基因的突变.结果 经PCR-SSCP提示,DNA测序证实,先证者COL17A1基因的第11外显子有C899G的纯合性突变.此错义突变造成BPAG2蛋白S265C的突变.先证者的父亲为致病基因携带者.结论 本文报道我国首例GABEB家系中COL17A1基因新的突变位点,C899G.由此造成的BPAG2中的S265C的突变位子BPAG2的胞内的极度保守区域,所以该突变可能与GABEB的致病有关.本例还提示半桥粒的组成部分——BPAG2在表皮真皮连接中的重要作用.

摘要： 编码蛋白的基因突变可造成结构蛋白异常,使皮肤基底膜带(BMZ)连接表皮真皮的功能受损临床表现为以表皮松解出现大疱为特点的一组疾病,称为先天性大疱性表皮松解症(EB),作者开展了对EB基因突变的研究,本文是研究的总结.

摘要： 本文采用免疫组化和原位杂交的方法对石蜡色埋组织进行研究,明确肿瘤细胞的性质和是否有EB病毒潜代感染.旨在明确EB病毒在自然杀伤细胞淋巴瘤中的基因转录方式.

摘要： 本发明涉及能够防止或减少外显子73包含到人COL7A mRNA中的反义寡核苷酸，其以多种方式进行表征：(a)寡核苷酸的序列包含至多两个CpG序列；(b)寡核苷酸的长度不多于24个核苷酸；(c)寡核苷酸能够与外显子73中的(SRp40/SC35结合/ESE)元件退火。这些寡核苷酸可有用地为具有修饰的核苷间键(例如硫代磷酸酯键)的寡核糖核苷酸。

摘要： 一种能够防止或减少外显子80包含到人COL7A1 mRNA中的反义寡核苷酸，以及用于防止或减少外显子80包含到人COLA1 mRNA中的方法。

摘要： 提供了用于胶原蛋白VII的基于细胞的递送以治疗大疱性表皮松解症和角膜糜烂的方法。本公开还提供了包含角质形成细胞片层或角膜细胞片层，或者基本上由其组成，或者更进一步由其组成的组合物和药物组合物。

摘要： 本发明涉及一种包括间叶干细胞‑水凝胶‑可降解性或间叶干细胞‑水凝胶‑不可降解性支持体的组成物薄片及其制造方法，更具体，根据本发明包括间叶干细胞‑水凝胶‑可降解性或间叶干细胞‑水凝胶‑不可降解性支持体的薄片可不经过利用蛋白质分解梅的单离过程，高活性干细胞可直接敷在大疱性表皮松解症患者的患处，在培养阶段从间叶干细胞分泌的胶原蛋白、层黏连蛋白、纤维粘连蛋白、弹性纤维等细胞外基质完整地贴附在水凝胶上，与现用在大疱性表皮松解症的敷剂相比，显示其皮肤再生及再表皮化能力非常显著，优秀的有利效果。

摘要： 提供了用于胶原蛋白VII的基于细胞的递送以治疗大疱性表皮松解症和角膜糜烂的方法。本公开还提供了包含角质形成细胞片层或角膜细胞片层，或者基本上由其组成，或者更进一步由其组成的组合物和药物组合物。

摘要： 本公开内容涉及用于治疗营养不良型大疱性表皮松解症的组合物，所述组合物包含已被遗传修饰以产生VII型胶原的营养不良型大疱性表皮松解症患者的细胞，其中所述细胞是间充质干细胞。本公开内容还涉及用于治疗营养不良型大疱性表皮松解症的组合物，所述组合物包含产生VII型胶原的细胞，并待施用到水疱内。

摘要： 一种用于治疗大疱性表皮松解症的细胞制剂，其含有来源于活体的间充质组织或培养的间充质细胞的SSEA‑3阳性多能干细胞(Muse细胞)。大疱性表皮松解症优选为单纯型大疱性表皮松解症、交界型大疱性表皮松解症或营养不良型大疱性表皮松解症。

摘要： 本发明提供用于治疗大疱性表皮松解症的方法和组合物。

摘要： 本发明部分地涉及在有需要的受试者中治疗大疱性表皮松解症(EB)的方法，其包括向该受试者局部施用包含治疗有效量的辅酶Q10(CoQ10)的药物组合物。

摘要： 角蛋白基因或调节角蛋白表达的基因的突变可以导致上皮细胞缺乏足够的结构完整性。所引起的结缔组织的破坏产生诸如大疱性表皮松解症等遗传性病症。已发现各种大麻素(包括大麻二酚和大麻酚的混合物)上调各种角蛋白的表达，从而可以补偿其它角蛋白基因的功能丧失。通过这种上调，这些大麻素可用于治疗大疱性表皮松解症和由中间丝状体功能障碍引起的其它结缔组织病症。