遗传性

摘要： 指纹是存在于指皮肤上的凹凸纹路,因其恒定性及高遗传性,已成为目前研究最广泛的肤纹类型。我们的指纹花纹如何形成?何种基因在其中发挥了主导作用?人类对指纹花纹这类表型形成的生物学机制仍知之甚少。

摘要： 通过制定不同的熔炼温度和静置时间,研究了熔炼温度和时间与生铁遗传性消除的关系。结果表明,熔炼温度由1450°C提高至1550°C,石墨结数逐渐降低,石墨含量逐渐增加,最终保持不变,碳化物含量先降低后升高;1500°C熔炼温度下,随静置时间的增加,石墨结数量、石墨含量和碳化物含量逐渐增加,并趋于稳定;熔炼温度超过1500°C,静置时间超过15 min后,试样中石墨更均匀,并充分地形核和生长,生铁自身的成分、组织不均匀性已经得到消除,铁水的形核质点更均匀,同时形核能力未受到破坏。综合考虑,消除生铁遗传性的最佳条件为熔炼温度1500°C、静置时间15 min。

摘要： 主要讨论κ-有界sober空间对遗传、收缩、函数空间和Smyth幂构造的封闭性,证明了κ-有界sober空间是饱和遗传的,但不是闭遗传的;对收缩与Smyth幂构造均不具有封闭性.还证明了存在κ-有界sober空间X使得函数空间[X→X]赋予点式收敛拓扑不是κ-有界sober空间.

摘要： 以1株嗜酸乳杆菌和6株双歧杆菌为研究对象,鼠李糖乳杆菌LGG作为对照,对经传代4、5、6次过程中菌株益生特性和货架期菌数稳定性进行测试,结果表明:嗜酸乳杆菌Z-43在遗传稳定性、细胞黏附性和货架期菌数方面表现最好,连续传代6次对氯仿静电作用率约为100%,在25和-20°C条件下90 d菌数存活率在60%~100%。乳双歧杆菌Z-1传代4次表现为最佳益生特性,在模拟胃液孵育60 min和模拟肠液中孵育5 h存活率分别约为93.07%和106.5%,其静电作用率可达97.35%,25和-20°C货架期90 d菌数存活率分别在30.10%和92%,为最佳抗性菌株。

摘要： 1病例资料患者男性,26岁,因“反复全身皮肤及巩膜黄染26年”于2021年6月24日收住中日友好医院。患者在出生5个月时出现全身皮肤、巩膜黄染,尿色加深,未予重视。12岁时,再次因“皮肤及巩膜黄染”就诊于解放军总医院,腹部超声提示:慢性胆囊炎、胆囊结石(充满型)、脾肿大,未明确诊断。后就诊于北京儿童医院,查肝功能:DBil 38μmol/L,IBil 206.3μmol/L,ALT、AST、GGT、ALP均正常,血常规.

摘要： 介绍了M224型半自动内圆磨床进给液压缸缸体铸件原铸造工艺,分析了进给液压缸缸体铸造生产中出现的气孔、渣眼及局部收缩缺陷产生的原因。通过对进给液压缸缸体铸件的浇注位置、造型工艺、制芯工艺及浇冒口系统的改进,避免了气孔、渣眼缺陷产生,并通过不断完善熔炼工艺等,解决了进给液压缸缸体铸件作为液压件最易产生的组织疏松缺陷,提高铸件的成品率,保证了进给液压缸缸体铸件的质量要求。

摘要： 遗传性视网膜变性在临床上缺乏有效的治疗手段,基因治疗有望从根本上恢复遗传物质的功能,为其提供新的治疗策略。反义寡核苷酸(AON)是一种小分子核酸类药物,可以通过碱基互补配对原则与信使RNA特异性结合,从而在转录和翻译水平干扰或恢复基因表达。AON具有特异性高、微量高效、靶向范围广、免疫原性低、毒性及不良反应小等优势,成为遗传性眼病治疗新手段。目前,已有3种不同的AON药物进入了遗传性视网膜变性疾病的临床试验阶段。本文就近年来AON在其化学结构修饰、特性和作用机制等方面的进展及其目前在不同遗传性视网膜变性疾病中应用的治疗策略进行综述。

摘要： 下期问题踏青出游如何防范花粉过敏随着气温回暖、湿度增高,加上空气中飘着花粉颗粒,不少过敏体质的人与大自然“亲密接触”后,会出现全身多处皮肤红疹,也就是春季花粉过敏症。春季过敏高发,应当如何正确防范?上期答案家里没人得高血压,我也不会得吗高血压具有一定的遗传性,60%的高血压病人有高血压家族史,因此很多人觉得,如果家里没人得高血压,那自己也不会得。这个想法正确吗?

摘要： 下期问题家里没人得高血压,我也不会得吗高血压具有一定的遗传性,60%的高血压病人有高血压家族史,因此很多人觉得,如果家里没人得高血压,那自己也不会得。这个想法正确吗?上期答案高楼发生火灾应该如何自救随着社会的发展,高层建筑越来越多,一旦失火,火势蔓延迅速,疏散和扑救的难度大,所带来的后果非常严重。

摘要： 遗传性痉挛截瘫是一组累及皮质脊髓束的神经退行性疾病,具有高度临床及基因异质性,主要临床表现为双下肢痉挛及相关运动障碍,可合并周围神经障碍,智力语言障碍及癫痫等神经功能障碍表现。其发病机制复杂,遗传方式多样,早期诊断困难,目前无特效治疗方案且系慢性退行性病程,常合并骨关节、消化道等功能障碍,治疗效果不佳。本文主要对HSP临床诊断及鉴别诊断、分型和治疗进展进行阐述,以利于该病的早期诊断及规范长程、多学科诊疗管理。

摘要： 本文利用扫描电镜和金相分析等对板卷裂纹缺陷进行了观察,并对板坯缺陷遗传性进行了分析,研究表明:J55板卷在裂纹边部存在脱碳层及大量的氧化质点,通过对带裂纹的坯样进行加热模拟处理,裂纹处有明显的脱碳层,与实际热轧板卷脱碳层情况相似,对带角横裂的板坯进行模拟轧制,轧制后的板卷缺陷形貌与实际生产中裂纹形貌相似;对高碳钢板卷裂纹进行分析,裂纹处存在明显的氧化质点,并且裂纹处含有保护渣成分,通过以上分析高碳钢板卷边部缺陷遗传于板坯边部纵裂;本文还根据J55及高碳钢不同钢种特点提出了控制板坯缺陷的措施.

摘要： 实验研究了高碳钢小方坯中心偏析对其热轧盘条性能的遗传性.以不同连铸工况下生产的70钢150mm×150mm小方坯为研究对象,后续轧制了直径Φ10mm和Φ6.5mm的两种规格盘条.用钻样取屑、热酸浸蚀、电子探针、光镜和拉伸等方法,检测分析了铸坯和盘条的化学成分、组织与力学性能.结果表明,铸坯中心C偏析明显大于Mn偏析,盘条的通条性随铸坯中心偏析的增大而变差.铸坯的中心偏析也会导致盘条发生网状碳化物、中心马氏体和带状组织等缺陷.此外,Φ6.5mm盘条相对于Φ10mm盘条的抗拉强度更大,元素分布更加均匀,索氏体率更高,控轧控冷工艺结合铸坯中心偏析的有效控制是改善轧材组织与性能的重要途径.

摘要： 含碳量0.08％～0.21％的微合金化钢连铸板坯角部横裂纹和由此引起的热轧钢卷边部缺陷是长期以来困扰国内外钢铁企业的难题.倒角结晶器在首钢京唐公司全面应用生产后,板坯角部横裂纹所引起的钢卷裂纹得到明显改善,控制在1％以下.本文利用生产数据对倒角结晶器条件下板坯缺陷与热轧钢卷缺陷的关系进行了探讨.分析认为,直角结晶器管线钢热轧钢卷裂纹和翘皮发生率均与板坯角横裂有正向对应关系;倒角结晶器条件下翘皮、裂纹缺陷与板坯角横裂的正向对应关系得到消除.文章尝试提出角部横裂纹缺陷遗传性模型,实践中通过模型可以评估板坯角部横裂纹缺陷,检出准确性、连铸或热轧工况是否发生了变化.

摘要： 本研究采用了原位统计分布分析技术,分别对加热处理前后的F550船板钢铸坯以及轧材中的C、P、S、Mn四种元素进行了偏析度分析。实验结果显示,铸坯中心存在着宽度为5mm左右的偏析带,与Mn元素相比,P、C、S的偏析较为严重;在经过加热处理后,中心偏析得到明显改善,但不能完全消除,这表明中心偏析具有遗传性;轧制后C、S、P、Mn的偏析度均得到不同程度改善,其中S、Mn的偏析趋于消除,但C、P的偏析带依然明显,且偏析带宽度由5mm扩展为10mm.

摘要： 研究了铝土矿来源以及不同来源的铝土矿混合使用对铝锭组织中β-AlFeSi相形成的影响,发现配制6063铝合金所用铝锭组织中的β-AlFeSi相具有遗传性,会将β-AlFeSi相遗传到6063铝合金的组织中,而铝锭组织中β-AlFeSi相的形成与制取铝锭所用的铝土矿来源以及不同来源的铝土矿混合和使用有关.

摘要： @@遗传信息的改变在肿瘤的发生和发展中起着重要作用。在散发的肿瘤中，以获得性体细胞突变为主；而在一系列肿瘤易感综合征中，则以遗传性的胚系细胞突变为主，并呈显性遗传模式。典型的例子包括多发性内分泌肿瘤(Multiple endocrine neoplasia，MEN)-1型和2型，遗传性嗜铬细胞瘤综合征，如yon Hippel-Lindau综合征、神经纤维瘤-1型等。这些疾病都可关联胰腺内分泌肿瘤(Pancreas endocrineneoplasia，PEN)，而这种遗传性胰腺内分泌肿瘤(Hereditarypancreas endocrine neoplasia，HPEN)因其独特的发病机制和临床表现，给临床医生的诊治提出了不同凡响的挑战。

摘要： 遗传性出血性毛细血管扩张症( hereditaryhemorrhagic telangiectasia,HHT)又名Osler-Rendu-Wcber或Rendu-Osler-Weber综合征，是一种以鼻衄、皮肤黏膜毛细血管扩张、内膜损害和伴有家族史为特征的常染色体显性遗传病。多年来认为是罕少见病，最近国外流行病学研究发现，其发病率为1：5000-8000,因此临床上表现为遗传性、血管畸形和出血素质三连症，且常到多科就诊，又常需影像学检查，极易造成误诊。

摘要： 自上海出现第一例人类感染H7N9病毒的报道后,促使人们立即对本市禽流感进行流行病学调查,涉及到对取自家禽,野生鸟类,马,猪,狗和老鼠来源的大量样品.通过荧光RT-PCR检测到H7N9病毒阳性样本7份(阳性率1.47％),均来自活禽市场的鸡.2006年以后收集的本地养殖场血清样本未检测到H7N9病毒抗体.对活禽市场中的两株H7N9病毒株以及同一市场的一株H9N2病毒株进行了基因分析.这两株H7N9病毒株和其它地区同一时间分离的毒株基因相似.在同一个市场中存在不同亚型的毒株,呈现出持续的重组风险.活禽市场的关闭已经是减少人类暴露于H7N9病毒的有效的短期手段.

摘要： 本文分析了子宫内膜异位症的遗传性及其与肿瘤的关系。研究发现内异症患者及亲属患乳腺癌、卵巢癌、黑色素瘤及淋巴瘤的风险增加内异症患者其患恶性肿瘤的相对风险为1:18。不典型子宫内膜增生并非为内异症恶变的唯一途径。研究发现内膜化生可见于恶变为卵巢癌的内异症和子宫内膜癌中。Sampson首先描述了内异症的恶变并提出诊断标准：在同一卵巢中，内异症与癌组织并存；二者共存的卵巢为原发灶，除外转移；内异症与癌组织学关系相类似。恶变的部位主要在卵巢，卵巢外癌以腺癌为主，包括阴道直肠隔、阴道及膀胱等。多数卵巢子宮内膜异位症恶变的病理类型为透明细胞癌和子宫内膜样癌。偶有肉瘤或多种类型肿瘤共存的报道。内异症恶变有相应的临床高危因素，应予重视。内异症患者总的患恶性肿瘤的相对风险也增加。不典型内异症可能是一种癌前病变。内异症恶变及不典型内异症的术前诊断困难，所以应强调对内异症明确诊断前，要慎用“试验性治疗”。要对手术标本认真检查。对内异症早诊断、早治疗是防治恶变的最好策略。内异症恶变治疗同相应恶性肿瘤之治疗原则。合并内异症的卵巢恶性肿瘤患者预后较不合并内异症者好。

摘要： 263个家系手掌纹进行捺印、编号和分类,利用家族系连锁分析方法进行指间区纹分类、计数统计,分析家族指纹的遗传性.通过对统计的263个完整三代944个核心家庭共1889人的指掌纹的指间区纹表型分析,有163个家族或家族中部分核心家庭符合完全外显型,其中144个家族或家族中部分核心家庭的指间区纹遗传是表现为镶嵌显性的模型。

摘要： 本发明涉及具有233C→A杂合突变的GJB6突变基因，此突变基因与人类遗传耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的GJB6突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

摘要： 本发明涉及具有233C→A杂合突变的GJB6突变基因，此突变基因与人类遗传耳聋相关，本发明还提供了通过检测患者中是否存在该突变基因而诊断耳聋发生的原因和类型的检测方法。该突变基因和检测方法将有利于临床上开展耳聋患者的GJB6突变筛查工作，为耳聋患者的诊断和治疗提供服务。

摘要： 本发明涉及生物技术和计算机领域，更具体地本发明涉及一种全新的遗传学检测方法(PDSE，purely detecting susceptibility epistasis)和相关的设备。本发明方法和设备能够确定基因间或遗传标记间的相互作用以及这种相互作用与特定性状，例如某种复杂遗传疾病的相关性。

摘要： 通过使用高通量评价体系进行筛选发现，环孢菌素A具有促进IV型胶原的三聚物形成及胞外分泌的作用，其中，所述高通量评价体系涉及促进奥尔波特综合征(AS)患者的肾组织中降低的病因蛋白质COL4A3/A4/A5的三聚物形成及胞外分泌。通过进一步探讨发现，不会抑制钙调神经磷酸酶的阿拉泊韦及NIM258也具有促进IV型胶原的胞外分泌的作用。并且，本发明的发明人们还发现这些作用基于亲环素D抑制机理，从而发现了通过抑制亲环素D来根治AS的药物。本发明提供一种组合物及AS治疗/预防药物，所述组合物含有亲环素D抑制剂作为有效成分，用于促进具备具有突变的IV型胶原基因的细胞中分泌胶原三聚物。

摘要： 本文提供了通过使具有HAE的受试者中的C1酯酶抑制剂蛋白的水平正常化来治疗C1酯酶抑制剂缺乏的组合物和方法。

摘要： 本发明涉及用于检测遗传性耳聋的肽核酸(Peptide Nucleic Acid,PNA)探针，以及一种使用所述探针检测遗传性耳聋的方法。使用本发明的用于检测遗传性耳聋的PNA探针以及使用所述探针检测遗传性耳聋的方法，可有望简单快捷地检测出与耳聋相关的基因以及其突变体，并且可用于诊断早期遗传性耳聋及其危险性(使用GJB2、SLC26A4、12S rRNA、CDH23 TMPRSS3基因的11个突变体，其为遗传性耳聋的主要成因)。

摘要： 本发明涉及遗传性血管性水肿(HAE)的治疗。特别地，本发明通过按需向有需要的患者经口施用血浆激肽释放酶抑制剂来提供遗传性血管性水肿(HAE)的按需治疗。还提供了HAE的定期(或连续)治疗。

摘要： 本发明涉及用于治疗或预防受试者中的遗传性血管性水肿(HAE)的方法的用途的抗‑FXII抗体，在所述方法中将所述抗体皮下地施用给所述受试者。

摘要： 本实用新型涉及雀斑笔技术领域，且公开了一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，包括装置本体，所述装置本体包括笔筒和笔盖，所述笔盖的底部固定连接有第一凹槽板，所述第一凹槽板上设置有第一螺纹，所述笔盖上开设有与第一螺纹相适配的第一螺槽，所述笔筒的底部固定连通有连接管，所述笔筒上设置有控制按钮，所述连接管的内部设置有电磁阀，所述连接管的下侧设置有笔头。该一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，通过设置的螺槽和螺纹，达到了便于拆卸清洗的效果。

摘要： 本实用新型公开了一次性根治遗传性和非遗传性药液点雀斑笔，包括有塑料笔管，塑料笔管内装有根治雀斑液，根治雀斑液的上端压置有压油，塑料笔管的下端安装有耐腐蚀不锈钢微孔笔尖或塑料微孔笔尖。本实用新型可自己操作使用，使用时只需轻轻一点，可一次性根除遗传性和非遗传性雀斑，点斑后，可正常洗脸不发炎、不忌口，不需护理，2周后自动掉痂即可，掉后与正常皮肤一样终身不复，该笔突破了遗传性和非遗传性雀斑不能根治的神话。