细胞遗传学检查

摘要： 目的:血液形态学检验、骨髓活检、免疫分型、细胞遗传学检查联合诊断血液病的价值与优势性.方法:选取2019年1月～2020年6月血液病患者75例,对所有患者均实施血液形态学检验,再根据患者疾病状况开展骨髓活检、血液形态学检验、免疫分型、细胞遗传学联合诊断.结果:对所有患者均实施血液形态学检验,疾病检出率为52.00％(39/75);骨髓活检、血液形态学检验、免疫分型、细胞遗传学联合诊断,疾病检出率为94.67％(71/75).骨髓活检、血液形态学检验、免疫分型、细胞遗传学联合诊断疾病准确率94.67％高于单独开展血液形态学检验52.00％,P<0.05,说明数据比较存在差异性.结论:血液病是近年来发病率持续性升高常见病,以血液形态学为基础,与骨髓活检、免疫分型、细胞遗传学方法联合应用,可进一步提高疾病检出率,确保检查结果准确性.

摘要： 目的:观察孕妇习惯性自然流产与罗氏易位的关系及临床意义.方法:回顾性分析我院2014年4月-2019年4月期间于产前筛查科进行检查的孕妇36例作为研究对象,利用染色体核型分析及细胞遗传学检查分析观察36例孕妇发生多次自然流产的原因,并分析其临床意义.结果:通过染色体核型分析及细胞遗传学检查中得知36例孕妇中,患有罗氏易位的15例占其中41.66% ;患有相互易位的8例占其中22.23% ;患有平衡易位的6例占其中16.67% ;患有臂间倒位的7例占其中19.44%.结论:通过细胞遗传学检查分析与染色体核型分析可以明显看出,36例反复自然流产的孕妇中以罗氏易位为主要发生类型,且随着孕妇自然流产次数的不断增加,罗氏易位的检查率也随之升高,且明显呈正相关关系.

摘要： 患者男,35岁,婚后5年未育。患者身材矮小,性功能正常,智力发育良好。实验室检查精液色正常,未见精子。男科检查发现睾丸小,进一步做睾丸穿刺,确认是无精症。其妻子身体健康,夫妇为非近亲婚配,否认有毒物质和放射线接触史,妇科检查无异常发现。细胞遗传学检查:将患者外周血(肝素钠抗凝)2ml接种到外周血淋巴细胞培养基中,37°C细胞培养72h,收获染色体,G显带染色,计数30个分裂相,分析5个,核型结果为46,X,+mar,见图1。

摘要： 为有效贯彻《中华人民共和国职业病防治法》和《放射性同位素与射线装置安全和防护条例》等法律、法规，做好新形势下的放射工作人员职业健康管理工作，通过放射工作人员职业体检中细胞遗传学方法，评价电离辐射对放射工作人员的健康状况的影响。

摘要： 病历资料 患儿,女,1个月6天,系第6胎足月剖宫产.母亲前两胎药物流产,第3～5胎均在孕2＋个月胚胎停育,患儿为第6胎.出生体重2.5kg,吸吮能力差,喂养困难,因新生儿肺炎住院治疗.查体：体形瘦小,体重3.0kg.三角脸,眼距宽,眼裂狭小,外眼角下斜.耳位低,有畸形.双手拇指紧贴掌心,第2、3、4指压于其上,第五指伸直状,贯通掌,指节无缺如.双足马蹄内翻,指节完整.其余正常.细胞遗传学检查：取患儿外周血淋巴细胞培养72小时,常规制片,胰酶消化G显带分析.显微镜下分别计数30个中期分裂相,分析5个核型,患儿核型：47,XX,＋der（9）（pter→q22：11q25→11qter）mat.见图1.母亲核型46,XX,t（9;11）（q22;q25）,见图2.父亲核型正常.

摘要： 目的 探讨脆性X 综合征先证者临床表现,探讨系谱遗传特点,对家系成员进行遗传咨询,避免或减少患儿出生. 方法通过临床检查与细胞遗传学检查相结合的方法筛查和诊断患者,通过家系调查并绘制系谱图进行系谱分析、遗传咨询和生殖干预.结果脆性X 综合征在临床表现、细胞遗传学特点及遗传规律上均有独特之处,为临床遗传咨询、生殖干预提供了重要参考价值.结论系谱分析提示脆性X 综合征表现为X 连锁隐性遗传方式;对患者及携带者进行生殖干预对减少患儿出生意义重大.

摘要： 例1 男，38岁，表型正常。结婚8年，因其妻怀孕4次，均于孕早期自然流产就诊。患者父母表型正常，体健，生育2男孩，无流产史。患者哥哥生育1男孩，其妻无流产史。细胞遗传学检查：外周血淋巴细胞培养、制片，G显带。观察30个中期分裂相，分析核型6个。患者核型为46，XY，inv（3）（pter→p21∷q26→p21∷q26→citer）。其妻核型正常。

摘要： 先证者 女，30岁。结婚6年，妊娠3次。第1次妊娠2个月胚胎停止发育；第2次妊娠50d自然流产；第3次妊娠70d胚胎停止发育；月经规律，妇科检查无异常，TORCH检查及内分泌检查无异常。夫妻非近亲结婚，孕期无患病及眼药史，无有毒有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析，计数30个分裂相，

摘要： 一种细胞遗传学制片用压片机，属于细胞遗传学实验工具领域，解决了手工操作制片时以拇指压片受人为因素影响较大，经验不足的人制片质量难以达到要求的问题，它包含压力机、压力显示装置、加热装置和测温装置；所述压力显示装置、加热装置和测温装置均与压力机连接，本发明可以将片子均匀加热，并可以掌握片子的温度，在加热完成后立即压片，使受热膨胀细胞在第一时间受压，效果最佳，节约了片子在酒精灯上加热后，再挪置桌面进行压片这一宝贵时间，压片时可以精确施加所需压力，并保证盖玻片与载玻片不会侧滑错位，无经验的人也能制作出高质量的片子。本发明用于细胞遗传学研究工作中制片时使用。

摘要： 本发明公开了一种应用卡扣式载玻片培养盒检测细胞遗传学异常的方法及装置。其中，该方法包括：获取核苷酸探针信息；将所述核苷酸探针信息用于杂交，得到杂交生物组织；通过荧光检测法对所述杂交生物组织进行检测，得到检测结果；利用所述检测结果生成异常定位分析数据。本发明解决了现有技术中的检测过程仅仅是通过普通核酸探针来进行对位检测，并将异常项进行筛选和标记，但是这样往往由于核酸探针序列不稳定，导致对位检测不精准，降低了检测的质量和效率的技术问题。

摘要： 本发明提供了应用MLPA检测细胞遗传学异常的方法及试剂盒，属于细胞遗传学异常检测技术领域，所述方法包括以下步骤：分别分离细胞检测样本和细胞参照样本中的单个核细胞从中分选获得CD138阳性浆细胞；提取所述CD138阳性浆细胞的基因组DNA；将所述基因组DNA变性后，进行MLPA反应、连接和PCR扩增获得PCR扩增产物；对所述PCR扩增产物进行毛细管电泳，比较细胞检测样本和细胞参照样本的毛细管电泳结果分析细胞遗传学异常。本发明所述方法可以同时检测多达100个基因的外显子情况，包括小拷贝数的缺失或重复；并且所述试剂盒检测快速、简单、价格便宜、特异性高。

摘要： 本发明公开了一种应用卡扣式载玻片培养盒检测细胞遗传学异常的方法，包括以下步骤：羊水细胞培养：将取样的羊水细胞采用细胞原位培养载玻片法制备于卡扣式玻片培养盒内；绒毛取样培养：首先采用CVS获得绒毛样本，然后对绒毛样本进行清洁获得纯净的绒毛，然后采用细胞原位培养载玻片法对纯净的绒毛进行培养。有益效果：能够全面直观的检测染色体组的数目及结构异常，并且采用卡扣式载玻片培养盒进行原位培养，在检测过程中的培养、接种和收获过程简单，工作量较小，而且操作难度低。

摘要： 本发明公开了一种小分子荧光探针及其在染色体分析和细胞遗传学中的应用，本发明可以用作染色体图像分割的通用工具，用于识别区分重叠、聚集或接触的染色体；作为定位着丝粒位置的参考标记，用于同源染色体的分类、不同形态的染色体的区分、染色体臂长估计，与核型分析配合使用用于染色体缺失、多倍体、与荧光原位杂交(FISH)配合使用，用于指定基因的定位和染色体异常的判断。该发明为辅助染色体分析提供了一种快速、可靠的方法，在常规临床实践中有很大的潜力。

摘要： 公开了用于白血病相关疾病，特别地急性髓性白血病的诊断、预后和/或治疗的利用miRNA特征的方法和组合物。

摘要： 本实用新型公开了一种细胞遗传学培养架，包括控制箱，所述控制箱正面的上方与正面的下方分别固定安装有顶板与底板，所述顶板与所述底板之间固定安装有两块侧板，两块所述侧板相对的一侧均等间距固定安装有四根安装轴，两块所述侧板通过八根所述安装轴安装有四个培养瓶固定盒，四个所述培养瓶固定盒的正面均为开口结构，所述控制箱的正面开设有滑槽，所述滑槽的内部设置有四块滑块，所述控制箱内侧的底部固定安装有电机，所述电机输出端通过转轴固定安装有转盘，所述转盘的一侧活动安装有推杆，四块所述滑块位于所述控制箱内部的一端均固定安装有连接块。本实用新型具有可对培养瓶进行摇瓶工序，以及便于将培养瓶保持倾斜的特点。

摘要： 本实用新型属于显微镜载物片技术领域，涉及一种细胞遗传学载玻片晾片板，其包括板体(1)，所述板体(1)上设有多个用于放置载玻片的玻片槽(2)，所述玻片槽(2)的底部从一端向另一端倾斜设置，每个所述玻片槽(2)的较低的一端都与引流槽(5)相连、较高的一端处都设有一个扣片口(4)。其能够帮助去除载玻片上的残留液体，降低液体污染的可能性，保证后续实验图片的质量。

摘要： 本实用新型公开了一种细胞遗传学培养架，包括培养架主体，所述培养架主体由底部托板、一组相对的侧立板、固定背板和固定顶板共同组成，所述一组相对的侧立板安装在底部托板顶部，所述一组相对的侧立板分别位于底部托板左右两侧，所述固定背板安装在底部托板后方，所述固定顶板安装在一组相对的侧立板顶部，所述固定顶板顶部中心处安装有活动把手，所述培养架主体上设有倾角调节机构。本实用新型的有益效果是，可以同时放置多个培养瓶，放置取用方便快捷，减少培养箱开关门事件，避免培养箱温度下降避免影响气体细胞培养，可以调节倾角的角度，调节细胞与培养瓶的接触面积，提高了培养效果。

摘要： 本实用新型属于实验室设备技术领域，具体涉及一种应用于细胞遗传学实验的通风橱，包括壳体，工作台面和玻璃挡板，壳体上设置有风机、抽风口，工作台面上设置加湿喷头A；壳体内设置有连接壳体左右两侧的滑道，滑道上分别设置加热器和加湿喷头B，加热器和加湿喷头B连接电机；所有的加湿喷头通过加湿管外连接加湿装置；在壳体内部的左右两侧还设置有温度传感器和湿度传感器；在壳体外表面设置有控制面板和显示屏，显示屏镶嵌在控制面板上，温度传感器和湿度传感器均连接到控制面板的输入端，控制面板的输出端连接到显示屏、加热器、加湿装置和电机。本实用新型既能满足常规通风橱的作用，也能为实验提供所需的温度和湿度。