舞蹈症

摘要： 非酮症性高血糖偏侧舞蹈症(HC-NH)的发病机制目前尚不明确,其影像学特点为症状肢体对侧基底节区CT及MRI T1加权序列高信号。作者报道了1例老年非酮症性高血糖偏侧舞蹈症患者,并动态追踪了其影像学变化,以期加深临床医师对非酮症性高血糖偏侧舞蹈症影像学变化的了解。

摘要： 目的探讨糖尿病非酮症偏侧舞蹈症(HCND)的临床、影像学特点及预后。方法分析4例HCND的临床表现、影像学特点、治疗过程及预后。结果4例患者血糖均未有效控制,1例表现为双侧肢体不自主的舞蹈样动作,1例单上肢起病,余2例偏侧起病,症状在清醒时出现,睡眠时消失。早期CT表现为舞蹈症状对侧纹状体高密度影像,其中2例患者1月后复查影像信号消失;磁共振T1像可表现为等信号或略高信号影。所有患者给予控制血糖、氟哌啶醇治疗后,症状很快缓解。结论HCND多发生在血糖未系统控制的老年患者,同时可见特殊的影像学改变,积极控制血糖及对症治疗后症状短期缓解。

摘要： 非酮症高血糖性偏身舞蹈症(hemichorea associated with non-ketotic hyperglycemia,HCNH)最早在1960年由Bedwell[1]首次提出,HC-NH患者中亚洲人占86%~91%,男女比为1∶1.76,平均发病年龄约为71岁,在血糖控制不佳的亚洲老年女性中更为多见[2-3]。它是一种锥体外系症状,以非酮症高血糖、偏身舞蹈症以及磁共振成像(MRI)中对侧基底核区T1加权像高信号或电子计算机断层扫描(CT)的高密度影为特征的一种综合征。

摘要： 目的:分析非酮症高血糖性舞蹈症(Hemichorea associated with non-ketotic hyperglycaemia,HC-NH)的临床及影像学特征,提高对该病的认识,从而降低漏诊、误诊率。方法:回顾性分析我院收治的6例HC-NH的临床、CT及MRI资料。男1例,女5例,年龄41~78岁,平均64岁。结果:6例患者均以单侧肢体不同程度不自主舞蹈样运动入院,发病时随机血糖10~33 mmol/L,尿酮体(-);5例有明确2型糖尿病、血糖控制不佳病史,1例首次发现高血糖;颅脑CT、MRI可见发病肢体对侧基底节区(壳核、苍白球、尾状核头)异常改变,CT呈等或稍高密度,T_(1)WI表现为高信号;经治疗后6例症状明显缓解,1例T_(1)WI高信号病灶减小。结论:HC-NH具有特征性的临床及影像学表现,提高对该病的认识,可降低漏诊、误诊率,指导临床治疗。

摘要： 由糖尿病引起的非酮症高血糖偏侧舞蹈症(HC-NH)临床较为罕见。该文报道了5例HC-NH患者,均为老年女性,平均年龄70岁,有糖尿病史,发病至入院时间4~30 d,糖化血红蛋白7.6%~17.5%。所有患者均自一侧肢体起病;1例患者头颅CT表现为发病对侧基底节区稍高密度影;3例患者MRI提示基底节区(单侧或双侧基底节)高信号,病灶呈团片状或斑点状;1例无MRI异常表现。所有患者在降糖或增加抗多巴胺能类药物治疗后症状缓解,预后良好。

摘要： 帕金森病(PD)是常见神经退行性疾病;左旋多巴诱导异动症(LID)是PD患者长期服用左旋多巴药物所致常见致残性运动并发症。MR结构成像、功能MRI及PET显像可观察LID患者脑结构、功能及代谢改变,为阐述脑相关发病机制提供多模态影像学依据,有助于临床早期诊断。本文就多模态影像学研究PD伴LID进展进行综述。

摘要： 目的:回顾性分析糖尿病性非酮症偏侧舞蹈症(hemichorea associated with non-ketotic hyperglycemia,HC-NH)患者脑部的CT及MRI影像学特点,提高对本病的认识。方法:选取益阳市中心医院2016年4月—2021年11月期间经临床确诊的5例HC-NH患者,患者均行头部CT、MRI平扫及头部磁共振血管成像(magnetic resonance angiography,MRA)检查。结果:5例HC-NH患者均累及基底节区,3例为左侧,2例为右侧,2例累及左侧尾状核头及豆状核,1例累及左侧壳核,累及右侧尾状核头和壳核2例。CT扫描病灶均为高密度,病灶边界清晰,周围无水肿,无占位效应。T_(1)WI序列5例均呈高信号;T_(2)WI序列呈稍低信号4例,呈等信号1例;FLAIR序列5例呈不均匀等或稍低信号;5例MRA均未见异常。结论:HC-NH有典型的临床表现,较为特征性的CT、MRI表现,综合考虑后可以做出明确诊断。

摘要： 目的 探讨非酮症高血糖偏侧舞蹈症的诊断学特征.方法 回顾性分析2019年11月10日贵州医科大学附属医院心理科收治的1例非酮症高血糖偏侧舞蹈症患者的临床资料,并文献复习.结果 患者男性,64岁,因"右侧肢体不自主运动10天余"入院,临床表现为偏侧舞蹈样运动,血糖增高,尿酮阴性,颅脑磁共振成像(MRI)T1加权像提示左侧基底节区异常高信号.患者诊断为非酮症高血糖偏侧舞蹈症,予以积极控制血糖,加用药物氟哌啶醇及氯硝西泮治疗,10 d后患者舞蹈样症状消失,随访3个月复查头颅CT提示病灶缩小,至今病情稳定无复发.结论 临床上患者出现舞蹈样症状、高血糖、尿酮阴性,颅脑MRI提示基底节区异常信号灶时提示非酮症高血糖偏侧舞蹈症,经控制血糖、镇静和抗精神病药物治疗后可改善患者症状.

摘要： 舞蹈症是一种多运动综合征,是由于连续不断的肌肉随意收缩引起的短暂的、突然的、不自主的动作[1]。甲状腺功能亢进(甲亢)是一种罕见的能引起获得性舞蹈样动作的病因,据报道[2,3]少于2%,而且多与甲亢性毒血症临床症候群同时或在其之后出现。本文报道1例以舞蹈症为首发症状的甲亢性舞蹈症病例。

摘要： 酮症性偏侧舞蹈症是高血糖酮症引起的偏侧舞蹈症,临床上非常罕见,尤其在老年2型糖尿病患者中国内外未见报道.文中报道2例酮症性偏侧舞蹈症患者,均为老年2型糖尿病患者,1例为86岁女性,初发糖尿病,单侧肢体受累;另1例为85岁男性,长期血糖控制不佳,双侧肢体受累.结合相关文献对其临床及影像学表现进行分析,以提高对该病的认识.

摘要： 本发明公开了人丹的新用途，具体公开了人丹在制备预防或治疗亨廷顿舞蹈症中的应用。人丹为治疗中暑头晕的中成药，本发明经过秀丽隐杆线虫实验结果证实，人丹对亨廷顿舞蹈症动物病理模型的荧光聚集表型具有明显的抑制作用，说明人丹有预防或治疗亨廷顿舞蹈症的潜力。本发明公开的人丹治疗亨廷顿舞蹈症的新用途扩大了人丹的适应症，可在制备预防或治疗亨廷顿舞蹈症药物中应用。

摘要： 本发明涉及基因工程领域，具体的，本发明涉及一种亨廷顿舞蹈症(Huntingdon Disease,HD)的靶位蛋白及其编码基因和应用。本发明发现提供亨廷顿舞蹈症的靶位基因Ctr1、ATP7A及ATP7B，并通过基因沉默干扰Ctr1或者过表达ATP7A及ATP7B显著缓解或者延缓HD病人的发病状况。根据本发明，人的HD的靶蛋白包括如SEQ ID No.5、SEQ ID No.6、SEQ ID No.7、SEQ ID No.8、SEQ ID No.9 所示的氨基酸序列，所述基因包括如SEQ ID No.10、SEQ ID No.11、SEQ ID No.12、SEQ ID No.13、SEQ ID No.14所示的核苷酸序列。根据本发明的靶位基因，通过基因沉默或基因过表达可用于改善HD病人的运动能力和延长寿命，减缓或阻止截断的亨廷顿蛋白（huntingtin，htt）在脑内的沉积及其引起的神经退变。该发明有望为治疗HD提供新的治疗策略和关键靶位。

摘要： 本发明提供了治疗神经退行性障碍的装置、小干扰RNA和方法，该方法包括手术植入导管以使该导管的排放部位与脑内预定的注入部位相邻，并且通过该导管的排放部位排放预定剂量的能够抑制至少一种神经退行性蛋白产生的至少一种物质。本发明还提供了体内治疗亨廷顿氏舞蹈症而不会损伤患者细胞内质网、自发运动活动和自主运动活动的有益的小干扰RNA载体、系统和方法。

摘要： 本发明公开了一种以减少滑移峰的产生提高亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease,HD)基因检测准确率的试剂盒及其制备方法，所述方法通过引物设计、引物修饰、PCR扩增、毛细管电泳检测，进而根据毛细管电泳检测结果进行HD致病基因HTT中CAG重复数的换算，从而判断检测者是否患病。本发明所述方法在反向引物5’端添加“GTTTCTT”碱基序列，以减少DNA聚合酶沿着错配链移动时极易产生的滑移峰，使得基因诊断的准确率得以提高；正向扩增引物5’端使用荧光染料FAM进行修饰，便于电泳检测；本发明所述方法可从基因水平上对疑似亨特氏舞蹈症的患者做出有明确诊断，并可对家系中表型正常的携带者进行筛查，为家系提供更优质的遗传咨询，为国内开展HD基因诊断及发病机制开发出更准确的基因检测手段。

摘要： 本发明公开人参皂苷M1用于制造供治疗亨丁顿舞蹈症(HD)的药物的用途；以及用于治疗HD的医药组合物，包括人参皂苷M1及医药上可接受的载体。

摘要： 本发明公开了人丹的新用途，具体公开了人丹在制备预防或治疗亨廷顿舞蹈症中的应用。人丹为治疗中暑头晕的中成药，本发明经过秀丽隐杆线虫实验结果证实，人丹对亨廷顿舞蹈症动物病理模型的荧光聚集表型具有明显的抑制作用，说明人丹有预防或治疗亨廷顿舞蹈症的潜力。本发明公开的人丹治疗亨廷顿舞蹈症的新用途扩大了人丹的适应症，可在制备预防或治疗亨廷顿舞蹈症药物中应用。

摘要： 本发明提供了一种治疗患有亨廷顿舞蹈症的人类患者的方法，其包括周期性经口向患者施用含有普利多匹定或其药学上可接受的盐的药物组合物，使得每天向患者施用大于135mg的普利多匹定。本发明还提供了一种治疗患有亨廷顿舞蹈症的人类患者的方法，其包括周期性经口向患者施用含有普利多匹定盐酸盐的药物组合物，使得每天向患者施用大于90mg的普利多匹定。

摘要： 本发明涉及基因工程领域，具体的，本发明涉及一种亨廷顿舞蹈症(HuntingdonDisease，HD)的靶位蛋白及其编码基因和应用。本发明发现提供亨廷顿舞蹈症的靶位基因Ctr1、ATP7A及ATP7B，并通过基因沉默干扰Ctr1或者过表达ATP7A及ATP7B显著缓解或者延缓HD病人的发病状况。根据本发明，人的HD的靶蛋白包括如SEQ ID No.5、SEQ ID No.6、SEQ ID No.7、SEQ ID No.8、SEQ ID No.9所示的氨基酸序列，所述基因包括如SEQ ID No.10、SEQ ID No.11、SEQ ID No.12、SEQ ID No.13、SEQ ID No.14所示的核苷酸序列。根据本发明的靶位基因，通过基因沉默或基因过表达可用于改善HD病人的运动能力和延长寿命，减缓或阻止截断的亨廷顿蛋白（huntingtin，htt）在脑内的沉积及其引起的神经退变。该发明有望为治疗HD提供新的治疗策略和关键靶位。

摘要： 本发明公开了一种治疗风湿性舞蹈症的中药，由下述原料药按重量份组成：羌活3～5份、菊花3～5份、钩藤3～5份、广藿香3～5份、蒺藜3～5份、天南星3～5份、天麻3～5份、珍珠母3～5份、石决明3～5份、党参3～5份、当归6～9份、川芎6～9份、熟地黄6～9份、茯苓6～9份、桂枝6～9份、桃仁6～9份、龙胆6～9份、白芍6～9份、白附子6～9份、白芷6～9份、白术6～9份、黄芪6～9份。本发明的治疗风湿性舞蹈症的中药以散风平肝为主，可以养阴生津，能够有效治疗风湿性舞蹈症，治疗有效率达90％以上。

摘要： 本发明提供了治疗神经退行性障碍的装置、小干扰RNA和方法，该方法包括手术植入导管以使该导管的排放部位与脑内预定的注入部位相邻，并且通过该导管的排放部位排放预定剂量的能够抑制至少一种神经退行性蛋白产生的至少一种物质。本发明还提供了体内治疗亨廷顿氏舞蹈症而不会损伤患者细胞内质网、自发运动活动和自主运动活动的有益的小干扰RNA载体、系统和方法。