摘要
缩略词
前言
1.神经管畸形
1.1 神经管形成
1.2 神经管畸形形成及种类
2.神经管畸形的病因
2.1 神经管畸形的流行病学研究
2.2 神经管畸形的遗传学因素
3.神经管畸形的遗传学研究进展
3.1 动物模型研究
3.2 人类NTDs的遗传研究
4.课题研究意义
第一章 SMURF、ZIC2基因突变与神经管畸形的相关性研究
1.前言
1.1 SMURF背景介绍
1.2 ZIC2背景介绍
1.3 技术路线和研究内容
2.材料与方法
2.1 研究对象
2.2 研究方法
3.结果
3.1 SMURF编码区测序及基因分型结果
3.2 变异位点生物信息学预测
3.3 ZIC2编码区测序结果
4.讨论
第二章 miRNA对PCP通路核心基因调控初探
1.前言
2.材料与方法
3.结果
3.1 hsa-let-7c靶基因的确定
3.2 DACT1+71-73delGTG碱基缺失影响miRNA对基因表达的调控
4.讨论
参考文献
附录
致谢
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