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前交叉韧带损伤与胶原蛋白基因COL1A1、COL5A1及COL12A1的相关性

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摘要

背景：目前前交叉韧带损伤发生的病因尚不清楚,有学者认为内部因素和外部因素共同作用导致前交叉韧带的损伤,而作为内部危险因素之一的遗传因素逐渐受到人们的重视.有研究显示,胶原蛋白基因COL1A1,COL5A1和COL12A1与部分高加索人群前交叉韧带损伤相关.目的：探索COL1A1,COL5A1和COL12A1基因多态性与中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的关系.方法：收集105名前交叉韧带损伤的汉族患者和110例无前交叉韧带损伤史的汉族个体作为对照,通过限制性片段长度多态性分析、测序技术对COL1A1基因内含子1区的rs1800012,COL5A1基因3＆#39;-UTR区的rs12722和rs13946,COL12A1基因外显子65和29区的rs970547和rs240736进行检测并分型.结果与结论：COL1A1和COL5A1基因的rs1800012,rs12722和rs13946基因型、基因表型及单倍型在前交叉韧带损伤病例和对照组中未见显著差异;COL12A1基因的rs970547和rs240736基因型、基因表型及单倍型在前交叉韧带损伤病例和对照组中未见显著差异.但在2组男性前交叉韧带患者中rs970547基因频率差异有显著性意义.说明在中国汉族人群,COL1A1基因Sp1结合位点rs1800012不是中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的易感位点;COL5A1基因rs12722和rs13946与中国汉族人群前交叉韧带损伤发生的关联作用不大;COL12A1基因的rs970547和rs240736与中国男性前交叉韧带损伤有一定相关性,携带有COL12A1基因rs970547 A等位基因及AA基因型的男性个体可能增加前交叉韧带损伤的患病风险.

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来源
《中国组织工程研究》 |2017年第12期|P.1849-1854|共6页
作者
陈鸿1; 史荔2; 张俊3; 赵道洪3; 史磊2; 陆秦楠1; 张启1; 段祺辉1; 舒嵩华1;
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作者单位

[1]昆明市第一人民医院运动医学关节外科,云南省昆明市650000;

[2]中国医学科学院医学生物学研究所,云南省昆明市650000;

[3]昆明医科大学第二附属医院骨科,云南省昆明市650000;

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正文语种 CHI
中图分类生物医学工程;
关键词
组织构建组织工程中国汉族人群前交叉韧带损伤胶原蛋白基因 COL1A1 COL5A1 COL12A1 单核苷酸多态性易感性;

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