洛阳地区79829例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果分析

王亚男; 刘永; 赵柏丽

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目的回顾洛阳市各区县2015年7月至2016年5月共79 829例新生儿代谢性疾病筛查结果,分析洛阳地区先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)发病情况,并总结筛查工作的开展情况。方法以洛阳地区出生的新生儿作为筛查对象,严格按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》(2010版)的要求进行,收集各级医院及乡镇卫生院采集新生儿足跟血标本,分别采用时间分辨荧光法和化学荧光法检测干血斑中促甲状腺激素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)的含量。以TSH≥9.0mIU/L和Phe≥1.9mg/d1为切值,初筛阳性者进行召回,重新采血复查。复筛结果仍为阳性者,作为可疑阳性患儿,通知其家长进行确诊实验,并随访其确诊和治疗情况。结果洛阳市2015年7月到2016年5月份,各区县活产新生儿83 409人,共筛查新生儿79 829人,筛查率为95.7%。CH初筛阳性202例,召回重采175例,召回率为88.6%;复筛出可疑阳性39例,确诊为CH患儿35例,可疑阳性确诊率为89.7%。PKU初筛阳性301例,召回重采274例,召回率为91.0%;复筛出可疑阳性14例,确诊为PKU患儿10例,可疑阳性确诊率为71.4%。结论洛阳地区CH发生率为1/2280,PKU发生率为1/7983;通过开展新生儿代谢性疾病筛查工作,可以有效的筛查出CH和PKU的惠儿,实现对患儿的早期诊断和治疗。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2017年第1期|96-97|共3页
作者
王亚男; 刘永; 赵柏丽;
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作者单位

洛阳市妇女儿童医疗保健中心;

河南洛阳471000;

洛阳理工学院;

河南洛阳471000;

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正文语种 chi
中图分类新生儿疾病;
关键词
新生儿筛查; 先天性甲状腺功能低下; 苯丙酮尿症; 发病情况;

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