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孙明周;
河南省尉氏县人民医院;
河南尉氏475500;
Charcot-Marie-Tooth病(CMT); 遗传性感觉-运动性神经病变(HSMN); 系谱分析; 弓形足; 肌萎缩; 鹤腿;
机译:由于具有轻度表型的新型EGR2基因突变而引起的Charcot-Marie-Tooth神经病-捷克家族中人作图芯片连锁分析的有用性
机译:全基因组连锁分析显示早发性Charcot-Marie-Tooth病1B型家族中的MPZ突变
机译:GJB1基因的P2启动子的删除证实了一个大家族中X连锁的Charcot-Marie-Tooth病
机译:遗传性非息肉病结直肠癌,家族性腺瘤性息肉,炎性肠病和散发性结直肠癌的内窥镜指南
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
机译:一组Charcot-Marie-Tooth 1A型患者的Charcot-Marie-tooth神经病评分(CMTNS)的Rasch分析
机译:Charcot-Marie-Tooth病:髓磷脂蛋白零(MPZ,P0)基因中的新型Tyr145Ser突变在一个家族的纯合和杂合携带者中引起不同的表型
机译:家族性慢性淋巴细胞白血病
机译:核酸诊断分析法用于1B型Charcot-Marie-Tooth病
机译:反义RNA靶向PMP22,用于治疗Charcot-Marie-Tooth 1A病
机译:带有髓鞘蛋白零启动子的AAV载体及其在治疗诸如CHARCOT-MARIE-TOOTH病等雪旺细胞相关疾病中的用途
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