泉州地区72746例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查回顾分析

郑泉志; 林壹明; 傅清流

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目的了解福建泉州地区近两年年遗传代谢病筛查概况,对该地区出生缺陷防控提供参考依据。方法回顾分析2014年1月至2015年12月泉州市儿童医院检验科新生儿疾病筛查中心72746例新生儿遗传代谢痛筛查结果,并对确诊的16例患儿进行分析。结果共筛查新生儿72 746例,其中可疑阳性1214例(1.7%),确诊16例(总发病率1/4547)。确诊氨基酸代谢病6例(37.5%),包括4例高苯丙氨酸血症及2例Citrin蛋白缺乏症;有机酸代谢病3例(18.75%),均为戊二酸血症I型;脂肪酸氧化代谢病7例(43.75%),均为原发性肉碱缺乏症。结论遗传代谢病在泉州地区人群中存在一定发病率,原发性肉碱缺乏症最常见,其次为高苯丙氨酸血症、戊二酸血症I型及Citrin蛋白缺乏症,应重视进行新生儿遗传代谢病筛查,以达到早诊断、早治疗的目的。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2017年第1期|94-95|共3页
作者
郑泉志; 林壹明; 傅清流;
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作者单位

福建省泉州市儿童医院检验科;

泉州362000;

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正文语种 chi
中图分类新生儿遗传病;
关键词
遗传代谢病; 串联质谱; 筛查;

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