Ⅳ型胶原基因COL4A1突变的研究进展

安丽梅; 夏欣一; 黄宇烽

首页> 中文期刊> 《中国优生与遗传杂志》 >Ⅳ型胶原基因COL4A1突变的研究进展

Ⅳ型胶原基因COL4A1突变的研究进展

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

Ⅳ型胶原蛋白基因α1(COL4A1)编码Ⅳ型胶原的α1链,是各种组织基底膜的主要结构成分。基底膜由胶原、层粘连蛋白、蛋白多糖和巢蛋白组成,在所有胶原成分中,最重要的是Ⅳ型胶原。COL4A1基因突变能引起多种疾病,在一定的环境压力下会引发HANAC综合征、肾病、孔洞脑、白内障等疾病。本文主要从COL4A1的结构、组成及在基底膜中的作用等方面,对COL4A1基因突变引发的人类疾病及其发病机制进行综述。

著录项

来源
《中国优生与遗传杂志》 |2011年第10期|1-4|共4页
作者
安丽梅; 夏欣一; 黄宇烽;
展开▼
作者单位

南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所;

江苏南京210002;

展开▼
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类 R346;
关键词
COL4A1基因; Ⅳ型胶原; 基底膜; 人类疾病;

相似文献

中文文献
外文文献
专利

1. COL2A1基因突变与Ⅱ型胶原蛋白病表型关系的研究进展 [J] . 张铂彦 ,张悦 ,刘贺 . 吉林大学学报（医学版） . 2020,第3期
2. Ⅹ型胶原表型表达及基因突变与骨关节病关系的研究进展 [J] . 曹春霞 ,郭雄 . 中国地方病学杂志 . 2003,第2期
3. α1-Ⅺ型胶原蛋白基因突变对胃癌患者预后的影响及机制研究 [J] . 王霄飞 ,王梦扬 ,焦林杰 . 中国现代普通外科进展 . 2021,第8期
4. Ⅳ型胶原α5链基因突变致奥尔波特综合征两家系遗传学分析 [J] . 叶青 ,张莹莹 ,王晶晶 . 浙江大学学报（医学版） . 2019,第4期
5. 携带COL4A3或COL4A4基因突变的Ⅳ型胶原相关性肾病6个家系分析 [J] . 林芙君 ,陆玮 ,单剑萍 . 上海医学 . 2018,第2期
6. Ⅰ型胶原基因(COL1A1)突变成骨不全症1例报告 [C] . 吴鸣 ,陆燕 ,张旭 . 中华医学会第十八次全国儿科学术会议 . 2013
7. 胶原蛋白Ⅳ相关疾病的基因突变分析暨基因型和表型相关性研究 [A] . 逯静茹 . 2018

Ⅳ型胶原基因COL4A1突变的研究进展

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅