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姜也; 郑晓勇; 谢海啸; 刘媚娜; 王欢欢; 王明山;
温州医科大学附属第一医院;
浙江温州325015;
凝血因子Ⅻ缺陷症; 基因突变; 生物信息学; 蛋白结构模型;
机译:纯合子的错义突变导致的性激素结合球蛋白缺乏症
机译:由于生长激素释放激素受体基因中的新型纯合子错义突变而导致的家族性孤立生长激素缺乏症:低血糖的临床表现
机译:编码磷脂酶Cγ2的PLCG2的超型错义突变导致具有免疫缺陷的遗传性自发性炎症
机译:遗传性红细胞缺陷导致狗和猫的贫血
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:一个复合杂合突变导致的遗传性凝血因子V缺陷症家系
机译:抑郁症和痴呆症的专家系统诊断
机译:识别导致基因型肥胖,身体超重,神经性厌食症,暴食症或身体欠重的遗传性疾病的处置方法
机译:用于治疗由错义突变导致的遗传疾病的药物和鉴定方法
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