150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析

李鹏丽; 李娇; 马云霞; 张全斌; 郝子琪; 周永安

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目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc>AZFd>AZFa>AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。

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来源
《中国优生与遗传杂志》 |2014年第7期|30-32|共3页
作者
李鹏丽; 李娇; 马云霞; 张全斌; 郝子琪; 周永安;
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作者单位

太原市中心医院中心实验室;

太原030009;

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正文语种 chi
中图分类 R698.2;
关键词
Y染色体微缺失; 无精子症因子; 序列标签位点; 染色体核型;

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