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CD157/BST1基因多态性与孤独症谱系障碍发生风险关系研究

         
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目的 研究CD157/BST1基因rs4301112位点单核苷酸多态性(SNP)与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发生风险的关系.方法 选取102例ASD患儿作为研究组,100名健康儿童为对照组,根据儿童孤独症评定量表(CARS)评分结果将ASD患儿分为轻中度组66例和重度组36例.采用Sanger测序法对受试儿童血液样本中CD157/BST1基因位点rs4301112进行测序,分析CD157/BST1基因位点rs4301112 SNP与ASD病情严重程度及发病风险的关系.结果 研究组AA基因型分布频率低于对照组(P<0.05),AG基因型分布频率高于对照组(P<0.05);两组等位基因分布频率比较差异存在统计学意义(P<0.05).显性模式下,两组基因型分布频率比较差异存在统计学意义(P<0.05).ASD重度组AA基因型分布频率低于轻中度组(P<0.05),AG基因型分布频率高于轻中度组(P<0.05);轻中度组和重度组等位基因分布频率比较差异存在统计学意义(P<0.05).Logistic回归分析显示AG+GG基因型是ASD发生的危险因素(P<0.05).结论 CD157/BST1基因rs4301112位点AG+GG基因型与ASD发生风险及病情严重程度有关.

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