位点

摘要： 完全自交是程度最强的近亲交配方式,对于研究近亲交配有重要价值。从处于哈迪-温伯格平衡的两对等位基因群体开始完全自交,完全的纯合体基因型频率逐代增加、完全的杂合体基因型频率逐代减少,而半纯合半杂合的基因型频率可能增加也可能减少。研究表明:从两位点整体来看,基因型联合申农熵逐代单调减少,配子间互信息逐代单调增加,近交关联信息系数越来越大,这些信息学指标从整体上反映了群体遗传多样性程度逐渐降低,两性配子信息关联程度越来越紧密,并可以很好地推广到多位点、多等位基因情形。

摘要： 目的:比较候选基因位点在优秀柔道运动员和普通人之间的差异,确定与优秀柔道运动员爆发力相关的敏感基因位点,探讨基因选材成为辅助运动员选材方法的可行性.方法:通过查阅文献确定与爆发力相关的位点作为候选基因位点.54名汉族优秀柔道运动员(J组)和180名北京体育大学汉族普通大学生(C组)作为研究对象.采用一次性口腔拭子对受试者提取口腔脱落细胞,采集DNA样本,应用SNaPshot技术对受试者的爆发力基因位点进行SNP分型,将J组与C相比较,分析各组基因型和等位基因分布特征,筛选出与优秀柔道运动员相关联的爆发力基因位点.每组的基因分型结果均进行Hardy-Weinberg平衡检验,当P>0.05时,说明基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.每组的基因型与等位基因分布数据均采用卡方检验,将P0.05);2)ACTN3基因rs1815739位点、CNTFR基因rs41274853位点的基因型分布与等位基因分布在优秀柔道运动员和普通人之间差异具有统计学意义(P<0.05).结论:ACTN3基因rs1815739位点、CNTFR基因rs41274853位点可确定为与我国优秀柔道运动员爆发力存在关联的基因位点,日后可作为基因选材的分子标记.

摘要： 基于密度泛函理论(DFT)的第一性原理,通过Materials Studio软件计算模拟,研究了烟气催化脱汞过程中Hg0,Cl和HgCl在Ce掺杂前后MnO2(110)表面的吸附状态.结果表明:在Ce掺杂前后,Hg0和Cl都是优先吸附在MnO2(110)表面的含氧位点,且从掺杂后形成的键长更大,表明掺杂有利于反应体系活性的增加;HgCl吸附时,Ce掺杂前后不管是以Hg端吸附还是以Cl端吸附均是化学吸附,且以Hg端吸附在O位点上较为稳定,以Hg端吸附时HgCl的键能大于新形成的键能,有利于HgCl作为整体进一步与Cl反应生成最终的产物HgCl2.

摘要： 目的 研究CD157/BST1基因rs4301112位点单核苷酸多态性(SNP)与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发生风险的关系.方法 选取102例ASD患儿作为研究组,100名健康儿童为对照组,根据儿童孤独症评定量表(CARS)评分结果将ASD患儿分为轻中度组66例和重度组36例.采用Sanger测序法对受试儿童血液样本中CD157/BST1基因位点rs4301112进行测序,分析CD157/BST1基因位点rs4301112 SNP与ASD病情严重程度及发病风险的关系.结果 研究组AA基因型分布频率低于对照组(P<0.05),AG基因型分布频率高于对照组(P<0.05);两组等位基因分布频率比较差异存在统计学意义(P<0.05).显性模式下,两组基因型分布频率比较差异存在统计学意义(P<0.05).ASD重度组AA基因型分布频率低于轻中度组(P<0.05),AG基因型分布频率高于轻中度组(P<0.05);轻中度组和重度组等位基因分布频率比较差异存在统计学意义(P<0.05).Logistic回归分析显示AG+GG基因型是ASD发生的危险因素(P<0.05).结论 CD157/BST1基因rs4301112位点AG+GG基因型与ASD发生风险及病情严重程度有关.

摘要： 确定与遗传性疾病或性状相关联的位点,是了解疾病和性状遗传机理、防止遗传疾病发生的重要手段.本文根据某种遗传疾病提供的样本数据,通过等位基因数值编码、差异性测度等方法,分析获得最有可能的致病位点或基因.并通过卡方检验,验证所提方法的有效性.

摘要： 非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是世界上最常见的慢性肝病.该病最初由单纯性脂肪肝发展为非酒精性脂肪性肝炎(NASH),进而发生肝纤维化和肝硬化,严重者可导致原发性肝癌(HCC).本工作中,我们采用统计学研究方法探讨PNPLA3基因rs738409位点的多态性与非酒精性脂肪性肝病的相关性.经过临床以及LOGIQ500Pro彩色超声仪筛查,选择NAFLD的患者316例,并以同期健康体检合格者200例做为对照组.研究结果表明在中国汉族人群中成人NAFLD的发病与PNPLA3rs738409基因多态性相关,PNPLA3rs738409多态性与肝功能损害(ALT异常)相关,而与血糖、血压、血脂等代谢组分无明显相关性.

摘要： 目的 筛选可用于比格犬遗传检测的微卫星位点,并对小型比格犬群体进行了遗传结构分析.方法 选取来自文献的微卫星位点120个,包括比格犬位点23个和其他犬类遗传检测的位点97个.用DNA池对这些位点进行PCR条件优化后,挑选扩增效果优良的位点对常用比格犬群体进行荧光标记STR扫描和群体遗传结构分析,依据期望杂合度(He)和香农指数挑选符合要求微卫星位点计算群体遗传参数.结果 在候选的120个位点中共有73个位点扩增效果优良,STR扫描后选用49个位点进行遗传分析,结果显示该群体有效等位基因数、期望杂合度、平均杂合度、香农指数、多态性信息含量分别为4.9230、0.7574、0.7375、1.6625、0.7038,证明该群体遗传多态信息丰富,群体遗传多样性高.结论 所选49个微卫星位点可用于比格犬遗传检测,这些位点还需用更多群体进行验证和优化.

摘要： 目的:探讨非手术治疗对侵袭性牙周炎不同牙周袋深度位点的影响及可疑致病微生物特性分析.方法:以笔者医院2017年5月-2018年5月收治的30例侵袭性牙周炎患者为对象,均展开非手术治疗,每个象限取1个位点,分析治疗前后不同位点疗效及可疑致病微生物的特性.结果:30例患者,共取1 20个位点,治疗6个月后牙周袋深度减少＞2mm的位点牙周袋深度、邻面附着丧失、出血指数均较牙周袋深度减少≤ 2mm的位点高,差异有统计学意义(P＜0.05),两者菌斑指数对比差异无统计学意义(JP＞0.05);治疗6个月后,牙周袋深度减少＞ 2mm的位点琥珀酸、乙酸、丙酸、丁酸浓度较牙周袋深度减少≤2mm的位点高,差异有统计学意义(P＜0.05),有机酸比较则差异无统计学意义(P＞0.05);治疗6个月后,牙周袋深度减少＞ 2mm的位点齿垢密螺旋体检出率较牙周袋深度减少≤2mm的位点高,差异有统计学意义(P＜0.05),红色复合体微生物牙龈卟啉单胞菌、福赛坦氏菌、核梭杆菌、中间普氏菌、伴放线聚集杆菌检出率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:侵袭性牙周炎疗效受牙周袋深度影响,经非手术治疗后牙周袋较深的位点仍然有感染存在,需持续抗感染治疗.

摘要： 替诺福韦酯(TDF)是治疗慢性乙型肝炎(chronic hepatitis B,CHB)的一线核苷类似物.目前国内暂未出现TDF耐药案例.本文介绍1例40岁的HBeAg阴性CHB男性患者接受TDF 300 mg/d治疗,初始HBV定量基线水平较低,在治疗后6个月无法检测.然而,在TDF治疗12个月后出现反弹.我们试图找到与病毒学突破相关的突变位点,最终双中心耐药基因分析结果显示未找到突变位点.本文在最后也对患者TDF应答不佳的情况进行确认,并对造成TDF应答不佳的几种因素进行分析,以供业界参考.

摘要： CVD金刚石膜的磨耗比在E-Mj平面上是一块"鸭"状域,而不是一条水平带状域.其"鸭"状曲线随测试过程而定,且与试样的大小,制作过程,对磨压力、顺序和位点有关。

摘要： 本发明公开了山羊友好位点SETD5‑IN和特异靶向该位点的sgRNA及其编码DNA和应用。本发明具体地公开了用于编辑山羊友好位点SETD5‑IN(SEQ ID No.1)的sgRNA、编码所述sgRNA的DNA分子以及用于编辑友好位点SETD5‑IN的CRISPR/Cas9打靶载体和基因编辑方法。本发明的山羊友好位点SETD5‑IN可转入外源基因或定点过表达内源基因等，不会影响SETD5基因及邻近基因的表达，为基因定点整合提供了新的安全的位点，利用本发明的打靶效率高、脱靶率低的sgRNA可以高效、特异地进行基因编辑，为研究家畜重要经济性状相关基因功能和生产转基因动物奠定了基础。

摘要： 本发明涉及分子生物学及遗传育种技术领域，具体涉及芝麻籽粒圆度主效QTL位点、与QTL位点紧密连锁的分子标记、分子标记引物、应用。本发明籽粒形状存在显著差异的芝麻品种豫芝4号和孟加拉小籽杂交，并以豫芝4号为父本进行回交，获得BC

摘要： 本发明属于农业生物技术工程和蔬菜遗传育种领域，具体涉及到与番茄雄性不育突变位点ms‑24及其等位突变位点ms‑10和ms‑36共分离的分子标记及其应用。所述的分子标记为可以检测番茄雄性不育突变位点ms‑10、ms‑24和ms‑36中插入片段的共显性分子标记MS24I。本发明可以替代传统的通过在开花期选择雄性不育植株以确保番茄育种材料含有雄性不育突变位点ms‑10、ms‑24或ms‑36的方法。利用本发明的分子标记可以在苗期辅助选择含有ms‑10、ms‑24或ms‑36突变位点的纯合植株和杂合植株，从而缩短育种周期、提高育种效率。

摘要： 本发明公开了一种测量支架组件、定位点系统和定位点系统的操作方法，测量支架组件包括：基板、不同种类和不同规格的多种支撑件、在一维或多维方向上可移动的调整单元和若干不同规格的定位球；其中，基板用于作为基准平台，基板与多种支撑件、调整单元和定位球可自由拼装和调整，以定位任意待测件。本发明实施例的测量支架组件，具备高柔性的特点，空间占用面积小，满足相应精度要求，优化搭建的人工及时间成本，并且可以定位任意待测件，降低投资成本。

摘要： 本发明提供了一种无创检测胎儿遗传变异的方法。首先通过对参照基因组上的多态性位点进行靶向测序以及随后对每个多态性位点进行等位基因拷贝计数，估算孕妇血浆样本中胎儿遗传物质的百分比；然后对目标基因组上的多态性位点或待检测靶点进行等位基因拷贝计数，并配合拟合优度检验或等位基因计数相对分布图，来检测样本中的待测靶点是否在染色体水平、亚染色体水平或单个遗传位点水平有变异。该方法适用于同时对孕妇血浆样本中的染色体整倍性变异、亚染色体水平的微缺失微重复变异和短序列水平的变异进行检测，具有良好的开发和应用前景。

摘要： 本发明属于分子标记技术领域，公开了一种与西瓜叶片黄化性状相关的InDel基因位点，所述InDel基因位点有5个，分别为InDel‑6010、InDel‑6030、InDel‑6040、InDel‑6050和InDel‑6060；西瓜叶片黄化纯合单株表现为InDel基因序列的缺失。本发明开发的InDel分子标记，可以用来对品种进行初期筛选，检测方法正确可靠，达到分子标记辅助育种的目的，能够大大缩短育种周期，具有重要的理论及实践意义。

摘要： 本发明公开了人基因CHD1位点突变和检测CDH1基因的多个位点突变的试剂盒，与CDH1阴性参考序列NG_008021.1相比，所述人基因CHD1发生c.2164+66AC位点突变。包括CDH1基因的c.2076TC、c.1937‑13TC、c.2164+66AC和c.2164+17dupA位点突变；采用Sanger测序技术，可用于快速检测遗传性胃癌患者体内CDH1基因的c.2076TC、c.1937‑13TC、c.2164+66AC和c.2164+17dupA位点突变情况。利用本发明完成的检测结果准确，对遗传性胃癌的临床鉴别诊断有重要的参考意义。

摘要： 本发明公开了山羊友好位点SETD5‑IN和特异靶向该位点的sgRNA及其编码DNA和应用。本发明具体地公开了用于编辑山羊友好位点SETD5‑IN(SEQ ID No.1)的sgRNA、编码所述sgRNA的DNA分子以及用于编辑友好位点SETD5‑IN的CRISPR/Cas9打靶载体和基因编辑方法。本发明的山羊友好位点SETD5‑IN可转入外源基因或定点过表达内源基因等，不会影响SETD5基因及邻近基因的表达，为基因定点整合提供了新的安全的位点，利用本发明的打靶效率高、脱靶率低的sgRNA可以高效、特异地进行基因编辑，为研究家畜重要经济性状相关基因功能和生产转基因动物奠定了基础。

摘要： 本发明属于医学技术领域，基因突变位点的用途及突变位点检测方法。主要公开了PTEN‑p.P248L基因位点、PTEN‑p.T319fs基因位点、BRAF基因V600E位点、NRAS基因Q61R位点、RET基因M918T位点、NRAS基因Q61K位点、HRAS基因Q61R位点等在在制备甲状腺癌防治药物和/或制备甲状腺癌检测试剂中的应用。突变PTEN基因至少包括下述一种位点突变：PTEN‑p.P248L位点突变，碱基变化为c.743C>T；PTEN‑p.T319fs位点突变，碱基变化为c.955_956insAA。还公开了高通量测序中捕获方法。本发明提供了与甲状腺乳头状癌靶向用药相关的比例靠前的突变基因，因而可以有目的性的对这些位点进行检测，可以更好地用于辅助治疗，有效减小检测和数据分析的工作量，降低了检测时间和成本。

摘要： 本发明公开了一种多工位点胶机的上下料机构及具有其的多工位点胶机，多工位点胶机的上下料机构包括：上下料机体、活动件和取料件，上下料机体内限定有活动空间，上下料机体的两端分别设有与活动空间连通的料口，上下料机体的两侧分别设有至少两个加工工位；活动件在两个料口之间可活动地设在活动空间内；取料件可活动地设在活动件上以从料口或加工工位上下料。该多工位点胶机的上下料机构具有准确高效地上下料以及结构紧凑等优点。