首页> 美国卫生研究院文献>Neuro-Oncology >PDCT-02. UNIQUE CONCURRENT ASSOCIATION OF SOMATIC AND GERMLINE NF1 MUTATIONS WITH GERMLINE MISMATCH REPAIR MUTATIONS IN PEDIATRIC GLIOBLASTOMA MULTIFORME

【2h】

PDCT-02. UNIQUE CONCURRENT ASSOCIATION OF SOMATIC AND GERMLINE NF1 MUTATIONS WITH GERMLINE MISMATCH REPAIR MUTATIONS IN PEDIATRIC GLIOBLASTOMA MULTIFORME

机译：PDCT-02。小儿胶质母细胞瘤的种系和种系NF1突变独特的同时联想突变多形状

代理获取

本网站仅为用户提供外文OA文献查询和代理获取服务，本网站没有原文。下单后我们将采用程序或人工为您竭诚获取高质量的原文，但由于OA文献来源多样且变更频繁，仍可能出现获取不到、文献不完整或与标题不符等情况，如果获取不到我们将提供退款服务。请知悉。

页面导航

摘要
著录项
相似文献
相关主题

摘要

We report the first known cases of pediatric glioblastoma (GBM) with prior clinical NF1 diagnoses, one with concurrent germline Lynch syndrome (LS) and NF1, and the other with somatic NF1 mutation and germline constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD). Pediatric GBMs in NF1 are rare but increase with age. LS and CMMRD differ by inheritance: autosomal dominant with heterozygous germline mutation (LS), or biallelic mutation (CMMRD) of one of the 4 (possibly 5) MMRD genes (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, or MSH3) - both can develop GBM.

机译：我们报告了先前临床NF1诊断的第一种已知的儿科胶质母细胞瘤（GBM）患者，一种具有同时种系林奇综合征（LS）和NF1，另一种具有体细胞NF1突变和种系致法性不匹配缺陷（CMMRD）。 NF1中的儿科GBMS很少，但随着年龄的增长而增加。 LS和CMMRD通过遗传而不同：常染色体占杂合种种系突变（LS）的显性，或4个（可能5）MMRD基因中的一种（MLH1，MSH2，MSH6，PMS2或MSH3）之一的双裂突变（CMMRD） - 都可以发展GBM。

著录项

期刊名称 Neuro-Oncology
作者
Muhammed Baig; Greg Fuller; Sumit Gupta; Grace Tran; Maureen Mork; John Slopis; Carlos Kamiya; Soumen Khatua; Wafik Zaky; Zsila Sadighi;
展开▼
作者单位

展开▼
年(卷),期 2019(21),Suppl 6
年度 2019
页码 vi183
总页数 1
原文格式 PDF
正文语种
中图分类神经病学;肿瘤学;
关键词

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Atypical pituitary adenoma with MEN1 somatic mutation associated with abnormalities of DNA mismatch repair genes; MLH1 germline mutation and MSH6 somatic mutation [J] . Shinsuke Uraki, Hiroyuki Ariyasu, Asako Doi, Endocrine journal . 2017,第9期

机译：具有MEN1体细胞突变的非典型垂体腺瘤，与DNA错配修复基因异常有关; MLH1种系突变和MSH6体细胞突变
2. Germline and somatic mutation analyses in the DNA mismatch repair gene MLH3: Evidence for somatic mutation in colorectal cancers. [J] . Lipkin SM, Wang V, Stoler DL, Human mutation . 2001,第5期

机译：DNA错配修复基因MLH3中的种系和体细胞突变分析：结直肠癌中体细胞突变的证据。
3. Bi-Allelic Somatic Tumor Mutations Explain the Majority of Colorectal and Endometrial Cancer Cases with Defective Mismatch Repair without an Identifiable Germline Mutation or MLH1 Epigenetic Silencing [J] . Haraldsdottir S., Hempel H., Tomsic J., The Journal of molecular diagnostics: JMD . 2014,第6期

机译：双等位基因的体细胞肿瘤突变解释了大肠和子宫内膜癌病例，其中有不匹配的缺损修复或没有可识别的种系突变或MLH1表观遗传沉默
4. DETECTING STATISTICAL INTERACTION BETWEEN SOMATIC MUTATIONAL EVENTS AND GERMLINE VARIATION FROM NEXT-GENERATION SEQUENCE DATA [C] . HAOHU, CHAD D. HUFF Pacific Symposium on Biocomputing . 2014

机译：从下一代序列数据检测体突变事件与种系变化之间的统计相互作用
5. It Takes Brains: Germline and Somatic Mutations in Neurodevelopmental Disorders [D] . D'Gama, Alissa Maria. 2016

机译：它需要大脑：神经发育障碍中的种系和体细胞突变
6. A Pediatric Case of Glioblastoma Multiforme Associated With a Novel Germline p.His112CysfsTer9 Mutation in the MLH1 Gene Accompanied by a p.Arg283Cys Mutation in the TP53 Gene: A Case Report [O] . Aleksandra Stajkovska, Sanja Mehandziska, Rodney Rosalia, 2019

机译：胶质母细胞瘤的小儿壳与新型种系P.His112cysfst9突变MLH1基因中的突变伴有TP53基因中的P.Arg283cys突变：案例报告
7. Atypical pituitary adenoma with MEN1 somatic mutation associated with abnormalities of DNA mismatch repair genes; MLH1 germline mutation and MSH6 somatic mutation [O] . Shinsuke Uraki, Hiroyuki Ariyasu, Asako Doi, 2017

机译：非典型垂体腺瘤与 men1 躯体突变与DNA错配修复基因的异常相关; mlh1 种系突变和 msh6 体细胞突变

PDCT-02. UNIQUE CONCURRENT ASSOCIATION OF SOMATIC AND GERMLINE NF1 MUTATIONS WITH GERMLINE MISMATCH REPAIR MUTATIONS IN PEDIATRIC GLIOBLASTOMA MULTIFORME

摘要

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅