• 主题
高级搜索  >
历史搜索 清空历史
首页> 外文期刊>Case Reports in Genetics >12q14 Microdeletions: Additional Case Series with Confirmation of a Macrocephaly Region
【24h】

12q14 Microdeletions: Additional Case Series with Confirmation of a Macrocephaly Region

机译：14q14微缺失：证实大头畸形区域的其他病例系列

获取原文
           
页面导航
  • 摘要
  • 著录项
  • 相似文献
  • 相关主题

摘要

To date, there have been only a few reports of patients carrying a microdeletion in chromosome 12q14. These patients usually present with pre- and postnatal growth retardation, and developmental delay. Here we report on two additional patients with both genotype and phenotype differences. Similar to previously published cases, one patient has haploinsufficiency of theHMGA2gene and shows severe short stature and developmental delay. The second patient is only one of a handful without the loss of theHMGA2gene and shows a much better growth profile, but with absolute macrocephaly. This patient’s deletion is unique and hence defines a likely macrocephaly locus that contributes to the general phenotype characterising the 12q14 syndrome.
机译：迄今为止，只有少数报道称患者在12q14染色体上有微缺失。这些患者通常表现为出生前和产后发育迟缓，以及发育迟缓。在这里，我们报告了另外两名同时具有基因型和表型差异的患者。与先前发表的病例相似，一名患者患有HMGA2基因的单倍剂量不足，并表现出严重的身材矮小和发育延迟。第二名患者只是少数没有丢失HMGA2基因的患者，并且表现出更好的生长特征，但是具有绝对大头畸形。该患者的缺失是独特的，因此定义了可能的大头畸形位点，该位点有助于表征12q14综合征的一般表型。

著录项

相似文献

  • 外文文献
  • 中文文献
  • 专利
获取原文

客服邮箱：kefu@zhangqiaokeyan.com

京公网安备：11010802029741号 ICP备案号：京ICP备15016152号-6 六维联合信息科技 (北京) 有限公司©版权所有

  • 客服微信

  • 服务号