摘要:目的:探究在发作性睡病中,由受体异源二聚化所致的信号转导途径的改变,是否参与了疾病的发生。方法:通过对小鼠ores-in 2型受体的两个亚型之间进行二聚化和信号转导途径的研究。结果:研究发现发作性睡病病人中存在OX2R的基因突变,包括ProlOSer, Prol 1 Thr, Va1308lle和THr40ile。通过对hOX2R进行ProlOSer,Pro11T'hr和17u401 Ile点突变,结果发现这几个点突变完全阻断了,orexin诱导的ERK1/2的激活。然而Va1308I1e点突变并没有影响hOX2R信号转导的功能。结论:此研究为以信号转导为突破点进一步深人研究发作性睡病提供了理论依据。