摘要:目的:探讨伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑底动脉的血液动力学改变. 方法:该组6例病例均来自经临床、影像学、病理学及分子遗传学确诊的CADASIL同一家系.病例组6例,有症状者4例,无症状者2例,均有MRI异常,无高血压、糖尿病、心脏病、偏头痛史.男4例,年龄分别为53、50、47、37岁;女2例,年龄分别为56、32岁.对照组24例,来自同期同性别且年龄相差不超过±3岁的健康体检人员.男16例,年龄36-55岁,平均年龄46±6岁;女8例,年龄32-57岁,平均年龄43±12岁.采用德国DWL公司的Multi-dopX4型的经颅多普勒仪用2MHz脉冲探头对所有观察对象的脑底动脉,包括双侧大脑中动脉(MCA)、大脑前动脉(ACA)、大脑后动脉(PCA)、椎动脉(VA)和基底动脉(BA)的收缩期峰速(Vs)、平均流速(Vm)、舒张末流速(Vd)和脉动指数(PI)进行了常规检测,并将结果与对照组进行了比较.此外,还观察了所有患者屏气前和屏气后的MCA流速变化. 结果:病例组的TCD频谱形态接近正常.病例组与对照组比较,幕下血管(VA/BA)流速无差异(P>0.05).幕上两侧大脑前动脉(ACA)和大脑后动脉(PCA)的收缩期峰速(Vs)、平均流速(Vm)、舒张末流速(Vd)明显下降(P<0.05).两侧大脑中动脉(MCA)的血流参数除L-Vm和R-PI外均有改变,而两侧ACA、PCA和右侧MCA的脉动指数(PI)改变均不明显(P>0.05).病例组两侧诸动脉的流速参数比较,无统计学意义(P>0.05).病例组屏气后的MCA-Vm、MCA-Vd和MCA-PI与对照组比较有明显变化(P<0.01). 结论:该组病例的脑动脉血液动力学改变,符合或支持CADASIL以额叶和颞叶缺血性损害为主的病理及病理生理学结果.