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【24h】

Genetische Diagnostik bei hereditaren Polyneuropathien Nach klinischer Zuordnung gezielte Sequenzierung

机译:遗传性多发性神经病的遗传诊断临床分配后的靶向测序

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摘要

Hereditare Polyneuropathien sind die haufigsten vererbten neurologischen Er-krankungen. Ihr Hauptmerkmal sind -meist symmetrische - distale Paresen und Atrophien an den oberen und unteren Ex-tremitaten, Fubdeformitaten und variable sensible Ausfalle. Die Muskeleigenreflexe sind oft abgeschwacht, fehlen oder sind auch gelegentlich gesteigert. Hinzu kom-men Zusatzsymptome bei bestimmten ge-netischen Subtypen [1,2]. Der Krankheits-beginn liegt oft in der Kindheit oder im Jugendalter, selten treten Symptome aber auch erst im spaten Erwachsenenalter auf. Der Verlauf ist iiblicherweise langsam chronisch progredient. Die Weitergabe auf die Nachkommen folgt haufig einem auto-somal dorninanten Erbgang, jedoch ist auch eine autosomal rezessive bzw. x-ge-bundene Vererbung bzw. ein sporadisches Auftreten moglich.
机译:遗传性多发性神经病是最常见的遗传性神经疾病。它的主要特征是-对称的-上肢和下肢的远端关节和萎缩,足部畸形和各种敏感的衰竭。肌肉反射通常会减弱,消失或偶尔增加。此外,某些遗传亚型还有其他症状[1,2]。该病的发作通常发生在儿童期或青春期,但是直到成年后期才很少出现症状。该过程通常是缓慢而长期的过程。向后代的传播通常遵循常染色体显性遗传,但常染色体隐性遗传或x连锁遗传或偶发性发生也是可能的。

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