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Bardet-Biedl syndrome: A rare genetic disease

机译：Bardet-Biedl综合征：一种罕见的遗传病

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Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare multisystem genetic disease, with high phenotypic and genetic heterogeneity. Rod-cone dystrophy, obesity, polydactyly, hypogonadism, cognitive impairment and renal abnormalities have been established as primary features. There are 17 BBS genes (BBS 1-BBS 17) described to date, which explain 70-80% of the patients clinically diagnosed, therefore more BBS genes remain to be identified. BBS belongs to a group of diseases known as ciliopathies. In general, ciliopathies and BBS in particular share a partial overlapping phenotype that makes them complicated to diagnose. We present an up-to-date review including clinical, epidemiologic and genetic aspects of the syndrome.
机译：Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种罕见的多系统遗传病，具有高表型和遗传异质性。视锥细胞营养不良，肥胖，多畸形，性腺功能低下，认知障碍和肾脏异常已被确定为主要特征。迄今为止，已经描述了17个BBS基因（BBS 1-BBS 17），这解释了70-80％的临床诊断患者，因此还有更多BBS基因有待鉴定。 BBS属于一组称为纤毛病的疾病。通常，纤毛虫病和BBS尤其具有部分重叠的表型，这使得它们的诊断很复杂。我们提出了包括该综合征的临床，流行病学和遗传学方面的最新评论。

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