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机译:吡哆醇依赖于Aldh7a1突变的癫痫:一个案例报告,在21岁的香港病人中含有罕见的纯合致病变异
Pamela Youde Nethersole Eastern Hospital - Hong Kong Department of Paediatrics HongKong;
Pamela Youde Nethersole Eastern Hospital - Hong Kong Department of Paediatrics HongKong;
机译:吡哆醇依赖于Aldh7a1突变的癫痫:一个案例报告,在21岁的香港病人中含有罕见的纯合致病变异
机译:非典型吡哆醇依赖于新的纯合物畸变突变,在Aldh7a1中引起的癫痫
机译:Aldh7a1中的新型纯合物畸形突变导致新生儿吡哆醇依赖性癫痫
机译:基于基因的证据表明捷克乳腺癌患者的药基因和致癌基因中罕见的致病性变异负担
机译:醛脱氢酶7A1(ALDH7A1)的表征及吡ido醇依赖性癫痫的潜在机制
机译:一例具有新的ALDH7A1突变的吡x醇依赖性癫痫
机译:Aldh7a1突变的基因型光谱导致吡哆醇依赖性癫痫:常见的癫痫脑病