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首页> 外文期刊>Current Protocols in Bioinformatics >Ploidy- and Purity-Adjusted Allele-Specific DNA Analysis Using CLONETv2
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Ploidy- and Purity-Adjusted Allele-Specific DNA Analysis Using CLONETv2

机译：使用CLONETV2的倍增性和纯度调整的等位基因特异性DNA分析

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High-throughput DNA sequencing technology provides base-level and statistically rich information about the genomic content of a sample. In the contexts of cancer research and precision oncology, thousands of genomes from paired tumor and matched normal samples are profiled and processed to determine somatic copy-number changes and single-nucleotide variations. Higher-order informative analyses, in the form of allele-specific copy-number assessments or subclonality quantification, require reliable estimates of tumor DNA ploidy and tumor cellularity. CLONETv2 provides a complete set of functions to process matched normal and tumor pairs using patient-specific genotype data, is independent of low-level tools (e.g., aligner, segmentation algorithm, mutation caller) and offers high-level functions to compute allele-specific copy number from segmented data and to identify subclonal population in the input sample. CLONETv2 is applicable to whole-genome, whole-exome and targeted sequencing data generated either from tissue or from liquid biopsy samples.
机译：高通量DNA测序技术提供有关样品基因组含量的基础级别和统计上丰富的信息。在癌症研究和精密肿瘤学的背景下，分布肿瘤和匹配的正常样品的数千种基因组被分析并加工以确定细胞拷贝数变化和单核苷酸变化。以等位基因特异性拷贝数评估或次克性定量的形式，高阶信息分析需要可靠估计肿瘤DNA倍率和肿瘤细胞性。 CLONETV2提供了一种完整的功能，用于使用特定患者特异性基因型数据处理匹配的正常和肿瘤对，与低级工具（例如，对齐器，分割算法，突变呼叫者）无关，并提供高级功能以计算特定的等位基因复制来自分段数据的编号，并识别输入示例中的亚克隆群。 CLONETV2适用于来自组织或液检样品的全基因组，全末端和靶向测序数据。

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