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A further family of Stromme syndrome carrying CENPF CENPF mutation

机译：携带CENPF CENPF突变的另一家STROMME综合征族

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Stromme syndrome is a rare genetic disorder characterized by microcephaly, anterior ocular chamber anomalies, and “apple peel” type jejunal atresia. Here, we report a Stromme syndrome family with two affected siblings with a homozygous truncating frameshift mutation in CENPF . A 3‐month‐old girl was hospitalized due to prenatally diagnosed microcephaly, microphthalmia, and dysmorphological features. The history of a previous child with the same findings in addition to “apple peel” intestinal atresia had been noted. Regarding the clinical features of both affected siblings, a diagnosis of Stromme syndrome was established. Exome‐sequencing of these two cases showed the homozygous mutation (c.5912_5913insA)/(p.T1974Nfs*9) in CENPF . While confirmation of this gene being responsible for Stromme syndrome was pending our results, Filges et al. reported that CENPF was indeed underlying the reason for Stromme syndrome. This is the second case report identifying CENPF mutation as the cause of Stromme syndrome.
机译：STROMME综合征是一种罕见的遗传疾病，其特征是微症，前眼室异常和“苹果皮”型Jejunal Atresia。在这里，我们报告了一个带有两个受影响的兄弟姐妹的Stromme综合征家庭，CENPF中具有纯合的截断颤音突变。一个3个月大的女孩因预先诊断的小术，微球肿瘤和缺血特征而入住。还注意到，除了“苹果果皮”肠休息室外，前一个孩子的历史也已经注意到。关于受影响兄弟姐妹的临床特征，建立了STRomme综合征的诊断。对于CENPF，这两种病例的官方测序显示出纯合突变（C.5912_5913汀草）/（P.T1974NFS * 9）。虽然确认该基因负责STROMME综合征的待遇等待我们的结果，但申请等人。据报道，CENPF确实是STROMME综合征的原因。这是第二个案例报告识别CENPF突变作为stromme综合征的原因。

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