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原発性高シユウ酸尿症の診断と治療

机译：诊断和治疗原发性液压酸性疾病

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摘要

原発性高シユウ酸尿症（PH)は，グリオキシル 酸代謝にかかわる酵素の欠損や機能不全により 生じる常染色体潜性遺伝病で，グリオキシル酸の シユウ酸への代謝がその本体である（図1).1型 (PH1),2型（PH2), 3型（PH3)とunclassifiedに 分類される.原因酵素は，PH1はセリン：ピ ルビン酸/ァラニン：グリオキシル酸アミノ基転 移酵素（SPT/AGT=AGT1)，PH2はD-グリセリ ン酸還元酵素(DGDH),グリオキシル酸還元酵 素（GR)，ヒドロキシピルビン酸還元酵素（HPR), PH3は4-ヒドロキシ-2-ォキソグルタル酸アルド ラーゼ(HOGA)で，それらをコードする遺伝子は AGXT, GRHPR, H0GA1であも.
机译：胶质酸是由酶或功能障碍引起的一种正常的染色性危险性疾病，以及由与胶质氧酸代谢相关的酶引起的shuyuic酸的代谢（图1）。分类为类型（ph1），类型2（ph2），类型2（ph2），类型2（ph2），类型（ph2），pH2（ph2），ph2（ph2） （pH3）和未分类。致病酶是PH1：PH1：倍氨酸/ranine：金黄色氨基氨基碱基缩回液压液压液压液压液压液压液压。酸（GR），羟基酸还原酶（HPR），PH3是4-羟基-2-氧化甲酸酯（HOGA）。因此，编码它们的基因是Agxt，Grhpr，H0GA1。

著录项

  • 来源
    《泌尿器科》 |2020年第5期|626-634|共9页
  • 作者

    高山達也;

  • 作者单位

    自治医科大学腎泌尿器外科学講座;

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  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 日语
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