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Variation in the protocadherin gamma A gene cluster.

机译：原钙粘蛋白γA基因簇的变异。

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We screened for variation in the 12 protocadherin gamma A (PCDHGA) genes of the protocadherin cluster on chromosome 5q31. We used denaturing high-performance liquid chromatography followed by sequencing to identify changes in the DNA sequence. We identified 24 nonsynonymous changes, 24 synonymous SNPs, and 9 polymorphisms in the 5' flanking regions. The variant with the greatest predicted impact on the encoded protein was a frameshift polymorphism in PCDHGA8, caused by a deletion of one C base (Pro174fsdelC). The del variant was more common in 512 controls compared to 506 schizophrenic (SZ) cases (10.6% vs 7.2%, p=0.007) but this trend was not replicated in an independent sample of 403 trios, in which it was transmitted 47 times and not transmitted 55 times from heterozygous parents (p=0.43). We screened 10 of the common polymorphisms for association with schizophrenia by genotyping pooled DNA from 540 SZ cases and 540 controls, but none of them showed a significant difference. It will be important to identify the phenotype associated with the loss of the PCDHGA8 gene.
机译：我们筛选了5q31染色体上原钙粘蛋白簇的12个原钙粘蛋白γA（PCDHGA）基因的变异。我们使用变性高效液相色谱，然后进行测序以鉴定DNA序列的变化。我们在5'侧翼区域中识别出24个非同义变化，24个同义SNP和9个多态性。对编码蛋白影响最大的变体是PCDHGA8中的移码多态性，由一个C碱基（Pro174fsdelC）缺失引起。与506例精神分裂症（SZ）病例相比，del变体在512个对照中更为常见（10.6％vs 7.2％，p = 0.007），但这种趋势在403个三重奏的独立样本中未得到复制，在该样本中被传播了47次。没有从杂合子父母那里传播55次（p = 0.43）。我们通过对540例SZ病例和540例对照的DNA进行基因分型，筛选出10种常见的与精神分裂症相关的多态性，但没有一个显示出显着差异。鉴定与PCDHGA8基因缺失有关的表型将很重要。

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