摘要：
目的总结Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的临床特征及药物治疗情况,以提高临床诊疗水平。方法回顾性分析2007年1月至2019年12月北京协和医院临床诊断为GS且住院治疗患者的临床资料。对其临床表现、实验室检查、肾穿刺活检病理特征以及药物治疗情况进行归纳,并根据是否使用螺内酯,分为单纯补钾组和联合螺内酯组,比较两组的治疗效果。结果共纳入50例GS患者,其中男性30例,女性20例;平均年龄(30.78±13.99)岁。最常见的临床表现为乏力(54.0%,27/50),其他临床表现包括四肢无力(40.0%,20/50)、肢体麻木(26.0%,13/50)、软瘫(26.0%,13/50)、心悸(16.0%,8/50)、夜尿增多(14.0%,7/50)。入院时血钾(2.55±0.45)mmol/L,血镁(0.64±0.20)mmol/L,24 h尿钾(92.25±41.33)mmol,24 h尿镁(3.75±2.14)mmol,24 h尿钙0.68(0.38,1.32)mmol;血气分析结果显示,29例(58.0%)发生代谢性碱中毒;31例接受卧立位醛固酮试验的患者中,21例(67.7%)存在肾素⁃血管紧张素⁃醛固酮系统激活。7例(14.0%,7/50)患者行肾穿刺活检术,其中1例肾小球系膜增生,5例肾小球旁器明显增生,另1例未见明显肾小球旁器增生。50例患者均接受口服补钾治疗,平均补钾量为(1.62±1.25)mmol/(kg·d)。其中,46例(92.0%,46/50)口服氯化钾缓释片(1.5~12 g/d);19例(38.0%,19/50)口服20%枸橼酸钾口服溶液(40~200 mL/d,分2~4次服用);37例(74.0%,37/50)接受门冬氨酸钾镁片治疗(2~15片/d);32例(64.0%,32/50)使用螺内酯片(20~240 mg/d);2例(4.0%,2/50)使用钙镁片(3片/d)。联合螺内酯组治疗后血钾升高水平显著高于单纯补钾组[(1.07±0.61)mmol/L比(0.73±0.59)mmol/L,P<0.05]。50例患者出院时平均血钾为(3.49±0.44)mmol/L,血镁为(0.67±0.16)mmol/L。结论GS多见于青少年或成年人,但儿童亦可发病。最常见的症状是乏力,实验室检查可见低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒及肾素⁃血管紧张素⁃醛固酮系统激活等表现。该病治疗主要为对症治疗,联合螺内酯可提高补钾效果,总体预后较好。
