先天性感染

摘要： 目的 探讨新生儿先天性巨细胞病毒感染HCMV-DNA载量与新生儿临床症状的关系.方法 回顾性研究2016年1月至2018年12月在广东省妇幼保健院新生儿科收治的出生14天内新生儿,采用实时荧光定量PCR方法进行HCMV-DNA检测确认75例先天性HCMV感染,分析新生儿HCMV-DNA载量与临床特征、听力检测及疾病转归的关系.结果 75例HCMV先天性感染新生儿常见的临床表现中黄疸占76％(57/75)、肺炎占74.7％(56/75)、贫血占42.6％(32/75)、颅内出血占36％(27/75),其中55例为新生儿,20例为早产儿,两组的贫血及室管膜下囊肿差异具有统计学意义.75例感染新生儿尿中HCMV-DNA平均数值1.79×105 copies/ml(5.1×102～2.5×107 copies/ml),其中56％(42/75)的HCMV-DNA在5.0×102～9.9×102 copies/ml之间,18.6％(14/75)的HCMV-DNA在1.0×103～9.9×103 copies/ml之间,25.3％(19/75)>9.9×103 copies/ml.将HCMV-DNA数值与临床症状进行分析,发现24例贫血新生儿HCMV-DNA(≥1.0×103 copies/ml)明显高于18例非贫血新生儿(<1.0×103 copies/ml),差异具有统计学意义.结论 新生儿先天性HCMV感染时的主要临床表现为黄疸、肺炎、贫血、肺炎及颅内出血,应及时进行尿HCMV-DNA检测,为是否采用更昔洛韦抗病毒治疗提供诊疗依据.

摘要： 目的 调查早产儿先天性巨细胞病毒(CMV)感染状况,分析其特点及危险因素.方法 选择住院的早产儿,分别采用荧光定量PCR(FQ-PCR)法和ELISA法检测脐血血清CMV IgM与DNA.同时记录新生儿和母亲的人口学信息,采用二元多因素logistic回归分析早产儿先天性CMV感染相关影响因素.结果 共纳入1315例早产儿,血清CMV IgM和(或)CMV DNA阳性者占1.98％(26/1315),CMV IgM阳性者占1.44％(19/1315),血清CMV DNA阳性者占1.14％(15/1315),CMV IgM与CMV DNA均为阳性者占0.61％(8/1315).早产儿先天性CMV感染症状较为轻微.母亲年龄<25岁、初次妊娠、孕期胎膜早破是早产儿先天性CMV感染的危险因素(P均<0.05).结论 早产儿先天性CMV感染发生率较高,以无症状感染为主.提高年轻育龄妇女对CMV的知晓率、加强早产儿先天性CMV感染的管理是很有必要的.

摘要： 巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)是引起新生儿先天性感染的最常见病原体.大量研究表明它是导致儿童听力损失和神经系统疾病的主要原因.目前,对先天性耳聋的研究大多集中在遗传因素,医生和家长仍缺乏对先天性CMV感染相关耳聋的深刻认识,普遍忽视了CMV感染相关耳聋及其后遗症所产生的社会影响和经济负担.本文总结了近年来先天性CMV感染相关耳聋的研究进展,聚焦其耳聋的临床特点和诊疗进展,以期提高临床医生和科研工作者对先天性CMV感染相关耳聋的关注和认识.

摘要： 目的 分析早产儿先天性巨细胞病毒(cCMV)感染的近期临床预后,以明确早产儿cCMV感染所致的相关损害.方法 采用1:2配对病例对照研究的方法 ,选取福建省妇幼保健院2015年12月～2018年12月确诊的40例cCMV感染早产儿和80例非cCMV感染早产儿进行回顾性分析近期临床预后.结果 病例组与对照组早产儿在听力损害、脑室增宽、早发败血症、血小板减少、喂养不耐受方面比较,差异有统计学意义(P0.05).结论 先天性巨细胞病毒感染的早产儿在听力损害、脑室增宽、早发败血症、血小板减少、喂养不耐受等方面与未感染早产儿有明显差异.有中、重度症状的早产儿需要进行早期干预(予更昔洛韦抗病毒治疗),以期减少严重后遗症的发生.

摘要： 目的 探究 β2微球蛋白(β2-MG)在人巨细胞病毒(HCMV)先天性感染诊断中的应用价值.方法 采集2017年1月—2018年10月在南京中医药大学第二附属医院新生儿科住院的136例婴幼儿的尿液及血液标本,采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测尿液中HCMV病毒核酸(HCMV-DNA)拷贝数;采用散射比浊法检测血液中 β2-MG水平.根据尿液荧光定量PCR检测结果 将婴幼儿分为HCMV先天性感染组和非感染组,其中先天性感染组根据其是否有典型临床症状又分为症状性先天性感染组和非症状性先天性感染组,比较各组间HCMV-DNA拷贝数和 β2-MG水平.采用受试者工作特征曲线(ROC)分析HCMV-DNA拷贝数和 β2-MG对新生儿HCMV先天性感染的诊断价值.结果136例婴幼儿中,HCMV先天性感染组76例,其中症状性先天性感染组36例,非症状性先天性感染组40例;非感染组60例.症状性先天性感染组HCMV病毒拷贝数明显高于非症状性先天性感染组(拷贝数/mL:307786±133626比18934±5688,P<0.01).HCMV先天性感染组 β2-MG明显高于非感染组(mg/L:3.143±0.230比2.122±0.130,P<0.01);症状性先天性感染组 β2-MG水平明显高于非症状性先天性感染组(mg/L:4.413±0.291比1.964±0.144,P<0.01).HCMV-DNA拷贝数诊断症状性先天性感染的ROC曲线下面积(AUC)为0.6442,β2-MG诊断症状性先天性感染的AUC为0.9492.HCMV-DNA拷贝数、β2-MG诊断症状性先天性感染的敏感度分别为61.54％、88.46％,特异度分别为67.86％、89.29％.结论 新生儿血液中 β2-MG水平和尿液中HCMV-DNA拷贝数在HCMV先天性感染诊断中具有明显的优势,可为抗病毒治疗干预提供理论基础.

摘要： 人巨细胞病毒(HCMV)感染后大多数无明显的临床症状,但可终身潜伏,并在特定条件下被激活而感染.孕期发生的HCMV活动性感染会导致流产、死胎、出生缺陷等,造成严重的经济和社会负担.由于原发性和继发性HCMV感染均可导致新生儿先天性感染,而目前无有效方法可筛查孕期HCMV继发性感染.因此对新生儿进行全面的先天性HCMV筛查,以便及早干预从而减轻先天性HCMV感染后果.文章对HCMV实验室检测的方法作一综述,并且分析其用于新生儿筛查的可行性,以期为新生儿先天性HCMV筛查方法的选择提供依据.%Most of the human cytomegalovirus (HCMV) infection has no obvious clinical symptoms, but it can be latent for life and activated under specific conditions. HCMV active infection during pregnancy can lead to abortion, stillbirth, birth-defect and so on, which causes serious economic and social burdens. Both primary and secondary HCMV infection can lead to congenital infection of newborn, but there is still no effective method for the screening of HCMV secondary infection during pregnancy currently. Therefore, a comprehensive congenital HCMV screening for newborns is implemented for early intervention and thus reducing the consequences of congenital HCMV infection. In this paper, the methods of HCMV laboratory detection and its feasibility for neonatal screening are analyzed, in order to provide a basis for the selection of methods in neonatal congenital HCMV screening.

摘要： 巨细胞病毒(CMV)感染是由人CMV引起的全身性感染性综合征.CMV属于疱疹病毒族,为DNA病毒,是最常见的先天性病毒感染之一,感染胎儿或新生儿后,引起全身多个器官损害,其症状包括小头畸形,黄疸,肝脾肿大和皮疹.对于儿科医生来说CMV感染并不陌生,而CMV感染引起的胃肠道表现就比较少见,尤其在婴幼儿更加少见,现就儿童CMV引起胃肠道感染作一综述.

摘要： 人微小病毒B19(human parvovirus B19,HPV-B19)是细小病毒属中体积最小、结构最简单的一种单链、线性DNA病毒,也是学龄儿童传染性红斑(又称第五病)的病原体。HPV-B19感染可导致再生障碍性贫血、传染性红斑、紫癜、关节炎等疾病。近年来发现HPV-B19与新生儿疾病也密切相关,新生儿感染HPV-B19主要为先天性感染即宫内感染,母孕期感染后可通过母胎垂直传播引起胎儿宫内感染。新生儿HPV-B19感染可导致贫血、胎儿水肿、肝脏损害、心脏疾病、早产及神经系统损害等严重不良结局,本文将近年有关新生儿HPV-B19感染的相关研究进展综述如下。

摘要： 先天性巨细胞病毒(CMV)感染是世界范围内最常见的先天性感染,与先天性CMV有关的疾病负担很重,因为它是导致感音神经性耳聋的主要非遗传原因,也是儿童神经发育障碍的一个重要原因.尽管先天性CMV感染具有临床意义,但往往未被发现,因为大多数感染婴儿在出生时无症状,筛查计划尚未得到实质性实施.除行为措施外,缺乏有效的干预措施,以防止母婴感染和母婴传播.由于先天性CMV感染婴儿的诊断和治疗策略近期有新的进展,这些领域可能在未来几年内迅速发生变化.%Cytomegalovirus(CMV)is the most frequent cause of congenital infection worldwide.The burden of disea-ses related to congenital CMV is substantial,as it is the leading non-genetic cause of sensorineural hearing loss and an important cause of neurodevelopmental disabilities in children.Despite its clinical significance,congenital CMV infection often goes undetected because the majority of infected infants are asymptomatic at birth and screening programs have not been substantially implemented.Other than behavioral measures,effective interventions aimed at the prevention of maternal infection and of mother-to-child transmission are lacking.Due to a convergence of recent advances in both diagnostic and therapeutic strategies in infants with congenital CMV,the field will likely be changing rapidly over the next few years.

摘要： 本文介绍了巨细胞病毒的主要特性,人巨细胞病毒感染及其发生疾病特点,同时介绍了人巨细胞病毒感染的实验室检查技术和生物检测技术.

摘要： 本文介绍了巨细胞病毒的主要特性,人巨细胞病毒感染及其发生疾病特点,同时介绍了人巨细胞病毒感染的实验室检查技术和生物检测技术.

摘要： 本文介绍了巨细胞病毒的主要特性,人巨细胞病毒感染及其发生疾病特点,同时介绍了人巨细胞病毒感染的实验室检查技术和生物检测技术.

摘要： 本文介绍了巨细胞病毒的主要特性,人巨细胞病毒感染及其发生疾病特点,同时介绍了人巨细胞病毒感染的实验室检查技术和生物检测技术.

摘要： 本文介绍了巨细胞病毒的主要特性,人巨细胞病毒感染及其发生疾病特点,同时介绍了人巨细胞病毒感染的实验室检查技术和生物检测技术.

摘要： 本发明公开了一种GDH抑制剂在制备治疗先天性高胰岛素血症药物中的应用和治疗先天性高胰岛素血症药物。本发明的微摩尔浓度的DEM在GDH的酶动力学试验中表现出一定的针对GDH活性的抑制效果，拓展了化合物DEM的新用途以及其在治疗先天性高胰岛素血症方面的作用，具有非常广阔的应用空间和重要意义。

摘要： 一种先天性心脏病术后用多功能体位调节装置，有效的解决了常规先天性心脏病术后体位调节装置操作比较麻烦，调节时需要消耗医务人员大量时间，费时费力，不能在需要的时候方便的固定患儿，患儿乱动时则无法继续使其保持最佳的康复体位，进行肢体调节时局限性较大，且调节方式较为单一，不利于患儿术后康复的问题，包括底座，所述底座上侧设有可升降的床体，床体的前端上部设有第四床板，床体的中部固定连接有第三床板，第三床板的后端铰接有第二床板，第二床板的后端铰接有第一床板，床体的右侧下端转动连接有第四齿轮，第四齿轮的后侧设有第五齿轮，第五齿轮和床体转动连接，第四床板可随第四齿轮的转动而前后翻转。

摘要： 本发明公开了一种先天性心脏病术后体位垫，其包括底板，所述底板的一侧转动连接有转动板，所述转动板的内部固定有置物仓，所述置物仓的内部螺纹连接有第一螺杆，所述置物仓的内部放置有一级体位垫，所述一级体位垫的底部和二级体位垫的表面相贴合。在冬天等低温天气下，将一级体位垫放置到置物仓的内部，由于一级体位垫为海绵、泡沫类体位垫，适合在冬天等低温天气下使用，而到夏天等高温天气下，将一级体位垫从置物仓的内部拿出，转动第一螺杆，使得二级体位垫和转动板的顶部相平行，二级体位垫对患者起到支撑作用，二级体位垫和置物仓上开设有通风槽，便于透气，适合在夏天等高温天气下使用。

摘要： 本申请涉及生物技术领域，具体而言，涉及先天性肌无力小鼠模型、其构建方法及应用。该构建方法包括：S1、以Lpin1基因为目的基因构建同源重组载体，针对Lpin1基因的第16和18外显子设计gRNA1和gRNA2，所述gRNA1和gRNA2分别为SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2；S2、体外转录合成所述gRNA1、gRNA2和Cas9 mRNA；S3、将所述gRNA1、gRNA2、Cas9 mRNA和同源重组载体显微注射至健康的C57BL/6J小鼠的受精卵中，获得F0代小鼠；S4、将所述F0代小鼠通过杂交和/或自交的方式获得Lpin1纯合突变的小鼠模型。本申请能够应用于肌无力相关预防、治疗或诊断手段及药物的研发，对相关药物及手段的筛选具有重要生理意义及特异性。

摘要： 本发明公开了一种基于手机APP的1岁内先天性心脏病远程干预系统，包括提篮模块、肺音模块、心音模块、血氧模块、通道管理模块和远程通讯模块，提篮模块用于固定待远程诊断的一岁内患儿，肺音模块用于监听患儿肺部呼吸，心音模块用于监听患儿心音，血氧模块用于监测患儿血氧饱和度。本发明通过肺音模块、心音模块和血氧模块与通道管理模块及远程通讯模块配合用于医护人员对先天性心脏病术后患儿进行远程康复干预，通过肺音模块、心音模块和血氧模块能够实时的监测患儿体格数据，并将包括患儿肺音数据、心音数据和血氧饱和度数据在内的实时体格数据传送至与远程通讯模块互联的智能手机端。

摘要： 本申请是202110323377.0的分案申请。本发明属于生物医学领域，具体涉及先天性巨结肠诊断标志物及其应用。该标记物为PRDM9，进一步为PRDM9转座子融合，所述PRDM9转座子融合的融合位点选自位于chr5:23262356的PRDM9‑type II‑1；和/或位于chr5:23245181的PRDM9‑type II‑2。相对于传统诊断方法(钡灌肠等)，本方法具有确诊时间更早、操作简单快速、无介入、通量高、成本低等众多综合优势。

摘要： 本申请公开一种二甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病血清标志物的应用，本申请首次通过代谢组学来筛选、鉴别并最终确证出血清中二甲基甘氨酸可作为胎儿先天性心脏病早期诊断的生物标志物，并基于该生物标志物开发胎儿先天性心脏病早期诊断的诊断产品，该诊断产品具有高灵敏度和高特异性，可解决胎儿先天性心脏病早期漏诊的问题。同时还具有检测成本低、重复性好的特点，并通过发现和验证的方式验证了血清中二甲基甘氨酸用于胎儿先天性心脏病的诊断的稳定性和可靠性，具有重要的临床开发应用价值。

摘要： 本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了先天性心脏病突变基因，与野生型TBX5基因编码DNA的参考序列相比，先天性心脏病突变基因的核苷酸序列为SEQ ID NO:3；在基因组位置chr12:114837380处，碱基C突变为碱基G；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述先天性心脏病突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的先天性心脏病突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对Holt‑Oram综合征的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义。

摘要： 本实用新型涉及医疗辅助器械技术领域，且公开了一种先天性肥厚性幽门狭窄模拟器，包括胃模型和与胃模型下端连接的幽门模型，所述胃模型和幽门模型之间通过连接件可拆卸连接，所述幽门模型包括外部的幽门肌和位于幽门肌内部的幽门管；通过设置了胃模型和幽门模型，方便年轻医生熟悉结构，更方便教学；通过设置了连接件，方便使用幽门模型做手术练习时，将胃模型和幽门模型拆卸分开，保证胃模型不影响操作；幽门肌和幽门管可拆卸的设计更方便医生了解幽门的结构；此外，幽门肌与幽门管之间为过盈配合，保证幽门肌与幽门管连接在一起之后不会随意脱离，整个装置方便对年轻医生进行教学和练习，并且制作成本较低，实用性强。

摘要： 本发明的课题在于，提供能够预防和治疗CMV的先天性感染的有效的疫苗。本发明的用于预防或治疗巨细胞病毒(CMV)的先天性感染的疫苗包含CMV的包膜糖蛋白B(gB蛋白)抗原和五聚体(Pentamer)抗原。