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Ellis-van Creveld Syndrome: Mutations Uncovered in Lebanese Families

机译：Ellis-van Creveld综合征：黎巴嫩家庭中发现的突变

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Background. Ellis-van Creveld (EvC) syndrome is a rare, autosomal recessive disorder characterized by short stature, short limbs, growth retardation, polydactyly, and ectodermal defects with cardiac anomalies occurring in around 60% of cases. EVC syndrome has been linked to mutations in EVC and EVC2 genes. Case Presentation. We report EvC syndrome in two unrelated Lebanese families both having homozygous mutations in the EVC2 gene, c.2653C>T (p.(Arg885*)) and c.2012_2015del (p.(Leu671*)) in exons 15 and 13, respectively, with the latter being reported for the first time. Conclusion. Although EvC has been largely described in the medical literature, clinical features of this syndrome vary. While more research is required to explore other genes involved in EvC, early diagnosis and therapeutic care are important to achieve a better quality of life.
机译：背景。 Ellis-van Creveld（EvC）综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是身材矮小，四肢短小，发育迟缓，多指畸形和外胚层缺陷，其中约60％的病例发生心脏异常。 EVC综合症与EVC和EVC2基因的突变有关。案例介绍。我们报告了两个无关的黎巴嫩家庭中的EvC综合征，它们都在EVC2基因c.2653C> T（p。（Arg885 * ））和c.2012_2015del（p。（Leu671 * ）），分别在第15外显子和第13外显子中，后者是首次报道。结论。尽管在医学文献中已对EvC进行了大量描述，但该综合征的临床特征有所不同。尽管需要更多的研究来探索参与EvC的其他基因，但早期诊断和治疗护理对于提高生活质量至关重要。

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