机译:西班牙II型综合征(USH2)患者中2314delG突变的患病率。
机译:肌球蛋白VIIA基因的Ala397Asp突变在患有Ib型Usher综合征的西班牙家庭中分离。
机译:在Usher综合征Ib型中检测到肌球蛋白VIIA基因的新Cys628STOP突变。
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:SCN5A基因的功能获得性突变导致3型长QT综合征
机译:肌球蛋白VIIA基因中的突变会导致广泛的表型谱包括非典型的厄舍氏综合征。
机译:II型Usher综合征的一个突变(2314delG):高患病率和表型变异。