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机译:一个带有II型Usher综合征的伊朗家庭中USH2C(GPR98)基因的新型突变
Usher 2C; GPR98 gene; whole exome sequencing; novel mutation; Iran;
机译:一个带有II型Usher综合征的伊朗家庭中USH2C(GPR98)基因的新型突变
机译:GPR98的大量缺失会在伊朗家庭的男性和女性成员中引发IIC Usher综合征。
机译:GPR98的一种新的纯合子变体通过下一代测序在中国近亲家庭中引起II型综合征
机译:PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
机译:SCN5A基因的功能获得性突变导致3型长QT综合征
机译:GPR98中的大缺失导致伊朗家族男女患者的IIC母亲综合征
机译:GPR98的新型纯合子变体使患者综合征型通过下一代测序在近距离中国家庭中的IIC