遗传学特征

摘要： 目的通过全外显子测序对家族性扩张型心肌病(DCM)一家系进行基因检测分析。方法收集2例家族性DCM家系患者及10例健康对照者,采集患者及对照者静脉血,通过全外显子测序法筛选DCM突变基因位点,通过dbSNP数据库、Mutation taster、CADD、NCBI ClinVar和美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)数据库对突变基因位点的致病性进行验证。采集患者三代(同辈、父辈及子辈)家系成员的静脉血进行Sanger测序,观察家系中突变基因携带情况。结果全外显子测序显示,2例患者肌联蛋白(TTN)基因在染色体chr2:179434142位置均发生碱基C变为碱基T的杂合型无义突变,10例健康对照者均无此变异;Mutation taster预测该位点变异为致病性突变,CADD预测该变异为高蛋白危害性,ClinVar数据库中收录该位点为致病性位点,ACMG将该变异判定为致病性变异;该家系中另有4名成员携带此位点突变。结论TTN基因chr2:179434142位点杂合突变为该家系DCM的致病位点,此位点突变为不完全外显突变,基因突变携带者发病年龄较晚,发病后病情稳定。

摘要： 大豆是全球范围内重要的油料农作物之一,同时还为人们提供了大量的植物蛋白。野生大豆具有丰富的遗传背景,在大豆育种中具有重要的利用价值。然而,野生大豆种子广泛存在硬实生物性状,该性状在杂交育种中经常以遗传累赘的形式出现在子代中,从而严重制约了其在大豆育种中的利用。大豆种子硬实度主要与种子的种皮、种脐、气孔等结构有关,同时还受种皮化学组分、籽粒大小等多种因素影响。大豆种子的成熟度及收获后期温度、湿度等环境条件也会影响种子硬实度。大豆种子硬实性状大多为显性遗传,且由多个基因调控,目前已经发现许多与该性状有关的数量形状位点(QTL)或关键调控基因。对硬实性状产生的生理和分子机制的研究对大豆育种和生产具有重要意义。对大豆硬实性状相关的种皮结构、环境因素、遗传学特性、关键基因等4个方面进行综述,以期为该性状的进一步研究提供参考。

摘要： 目的 分析Kabuki综合征(KS)的临床和分子遗传学特征.方法 回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行矮小相关基因组或全外显子组测序及全基因组拷贝数变异(CNV)检测.结果 2例女性患儿,均因喂养困难、生长迟缓就诊;临床表现均为特殊容貌,按年龄身长、按年龄体质量的Z评分均<-2.5,发育迟缓,脊椎侧弯,头颅磁共振成像异常.例1伴右肾异位,例2伴房间隔缺损.基因检测发现,例1患儿KMT 2 D基因34号外显子c.10139 delA(p.K 3380 Sfs*12)杂合变异;例2患儿KDM 6 A基因16号外显子c.1909-1912 delTCTA(p.Ser 637 Thrfs*53)杂合变异,均为移码变异,新发、致病性变异.结论 生长迟缓、喂养困难伴发育迟缓及特殊面容的患儿可行遗传学诊断.

摘要： 腭心面综合征(VCFS)是在人类中发现的最常见的多发性异常综合征之一,主要与22号染色体长臂11区2带的染色体微缺失有关.患者存在腭部、心脏、颅面、免疫等多方面的复杂发育畸形.本文就近年来VCFS的临床表现和遗传特征的研究进展作一综述.

摘要： 目的 总结伴肌动蛋白(NEB)基因突变导致的杆状体肌病(NM)的临床表现及遗传学特点.方法 回顾性分析1例NM2型患者的病史、体征、实验室检查结果、NEB基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 先证者发病年龄为2岁半,因下肢肌无力、走路不稳就诊,多次反复呼吸道感染,15岁时因重症肺炎就诊,查血清肝酶心肌酶正常.二代测序结果提示患儿NEB基因存在c.23122-1G>C杂合突变,同时NEB基因的40～60号外显子存在杂合缺失,经一代测序验证c.23122-1G>C杂合突变来自于母亲.结论 幼儿期起病、病程长,存在肌无力、肌张力低下的患者应警惕先天性NM可能,病理检查和基因检测是NM诊断的金标准;NEB基因c.23122-1G>C杂合突变为新发现的突变位点.

摘要： 目的 探讨髓系肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 收集5例髓系肉瘤标本,分析其临床资料、病理学形态及免疫表型,并复习相关文献.结果 患者男性2例,女性3例,年龄32～68岁,发病部位为睾丸、子宫颈、肺、颌下腺及牙龈.其中2例骨穿刺示急性髓系白血病,1例20年前有急性髓系白血病病史.镜下见细胞黏附性差,呈圆形、类圆形、不规则形、分叶状及杆状,胞质少,弱嗜碱性,可见小核仁,部分细胞核偏位等,免疫组化标记CD45、MPO、CD43、CD117、CD68等均阳性,Ki-67增殖指数40％～80％.FISH检测MYC扩增及CBFB断裂探针结果均阴性.结论 小圆细胞恶性肿瘤的鉴别诊断需考虑髓系肉瘤,免疫组化标记MPO、CD43及CD117具有诊断意义,FISH检测阳性率低,可作为髓系肉瘤预后的参考指标;结合骨髓及外周血检查有助于诊断.

摘要： 德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症,是一种多器官受累的遗传性疾病,具有独特颅面特征、生长迟缓、认知障碍、肢体缺陷、多毛症和多系统受累等临床特点 [1] 。CdLS是由黏连蛋白复合体相关基因突变导致。这些黏连蛋白复合体相关基因有7个,包括NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、BRD4、HDAC8和ANKRD11(R4) [2] ,其主要作用包括调节姐妹染色单体聚合和分离、维持染色体结构、调控基因转录及DNA修复 [3] 。目前国内报道的CdLS确诊病例较少。本文回顾性分析2018年1月至2020年12月间江西省儿童医院内分泌遗传代谢科收治的2例CdLS患儿的临床及分子遗传学资料,旨在提高医生对该疾病的认识。

摘要： cqvip:德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症,是一种多器官受累的遗传性疾病,具有独特颅面特征、生长迟缓、认知障碍、肢体缺陷、多毛症和多系统受累等临床特点 [1] 。CdLS是由黏连蛋白复合体相关基因突变导致。这些黏连蛋白复合体相关基因有7个,包括NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、BRD4、HDAC8和ANKRD11(R4) [2] ,其主要作用包括调节姐妹染色单体聚合和分离、维持染色体结构、调控基因转录及DNA修复 [3] 。目前国内报道的CdLS确诊病例较少。本文回顾性分析2018年1月至2020年12月间江西省儿童医院内分泌遗传代谢科收治的2例CdLS患儿的临床及分子遗传学资料,旨在提高医生对该疾病的认识。

摘要： 结直肠腺癌(CRC)是全球癌症相关死亡的主要原因之一,其发生主要由癌基因或抑癌基因突变引起。研究发现一小部分CRC涉及受体酪氨激酶(RTK)基因融合,通常以3区与5区伴侣基因融合形成酪氨酸激酶嵌合基因/癌基因而致癌,其与间变性淋巴瘤激酶(ALK)具有高度同源性。该实验以确定致癌基因ALK融合所致CRC的发生率及其临床病理和遗传学特征为目的,选取8150例CRC中12例(0.15%)免疫组化ALK(D5F3)阳性的CRC,经RNA二代测序(NGS)证实该组肿瘤含CAD-ALK(1例)、DIAPH2-ALK(2例)、EML4-ALK(2例)、LOC101929227-ALK(1例)、SLMAP-ALK(1例)、SPTBN1-ALK(4例)和STRN-ALK(1例)基因融合。

摘要： 目的:探讨第一代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗初治慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)合并Ph染色体变异易位(vPh)的疗效及遗传学特征.方法:选取昆明医科大学第一附属医院2010年1月到2017年5月收治的初治CML-CP合并vPh患者共60例,设为CML-CP-vPh组,以同期初治CML-CP合并典型Ph染色体患者107例设为对照组,2组均给予伊马替尼治疗.比较2组临床疗效、染色体核型特征及FISH信号类型特征,并采用Cox风险模型进行患者远期生存影响因素分析.结果:2组人口学和血液学基线资料比较差异无显著性(P＞0.05);2组耐药发生率比较差异无显著性(P＞0.05);但CML-CP-vPh组原发耐药和原发血液学耐药发生率均显著高于对照组(P＜0.05).2组累积CCyR率、累积MMR率、OS及EFS比较差异无显著性(P＞0.05).多因素Cox模型分析提示,vPh与CML-CP患者的OS和EFS并无相关性(P＞0.05);CML-vPh患者OS影响因素为Sokal评分高危、外周血BBP比例≥10％、BCR-ABL1s治疗后3个月＜10％、治疗后6个月达CCyR及治疗后12个月达MMR;EFS影响因素为BCR-ABL1s治疗后3个月＜10％和治疗后12个月达MMR(P＞0.05).变异异位累及频率较高的区域包括12q1、12q2[9例(15.00％)]和1p3区[8例(13.33％)].FISH信号类型中2G2R1Y型、1G1R2F型、1G2R1Y型、2G1R1Y型及1G1R1Y型占比分别为73.33％、10.00％、1.67％、1.67％、1.67％.结论:CML-CP合并vPh患者具有更高的对第一代TKI原发耐药率及原发血液学耐药率,而改用第二代TKI可改善患者长期生存,与合并典型Ph染色体者疗效接近.CML-CP合并vPh患者并无特殊人口学和血液学特征,变异异位多累及12q1、12q2及1p3区域,而FISH信号类型则以2G2R1Y型最为常见.

摘要： 目的：对儿童PH+急性淋巴细胞白血病临床特点、遗传学特征、治疗反应及转归进行分析、总结,旨在总结经验,指导今后的工作.rn 方法：对2008年8月至2014年1月在山西省儿童医院血液科治疗8例PH+急性淋巴细胞白血病患儿的临床特点、遗传学特征、治疗反应及转归进行分析.rn 结果：2008年8月至2014年1月我科共收治PH+急性淋巴细胞白血病患儿8例,占同期住院急性淋巴细胞白血病6.6％(8/121).其中男7例,均为初诊患儿.rn 结论：儿童PH+急性淋巴细胞白血病强化疗早期也可有高的缓解率，但复发率高。BCR/ABL持续转阴是预后好标志，治疗后期BCR/ABL再次转阳率仍高，治疗中应定期检测BCR/ABL。伊马替尼等酪胺酸激酶抑制剂对于儿童PH+急性淋巴细胞白血病治疗评价还有待今后进一步研究。

摘要： 长QT综合征8型(Long QT syndrome8,LQT8)是由于编码L型钙通道CaV1.2的基因CACNA1C突变而引起的L型钙离子通道病,患者常在婴幼儿时期发病.尽管LQT8在临床上很罕见,但是临床表现复杂,常累及多个系统、多个器官.典型心电图表现为QT间期明显延长,伴发各种心律失常,患者常因严重心律失常而死亡.LQT8的临床治疗缺乏有效的方法,预后极差.

摘要： 长QT综合征8型(Long QT syndrome8,LQT8)是由于编码L型钙通道CaV1.2的基因CACNA1C突变而引起的L型钙离子通道病,患者常在婴幼儿时期发病.尽管LQT8在临床上很罕见,但是临床表现复杂,常累及多个系统、多个器官.典型心电图表现为QT间期明显延长,伴发各种心律失常,患者常因严重心律失常而死亡.LQT8的临床治疗缺乏有效的方法,预后极差.

摘要： 长QT综合征8型(Long QT syndrome8,LQT8)是由于编码L型钙通道CaV1.2的基因CACNA1C突变而引起的L型钙离子通道病,患者常在婴幼儿时期发病.尽管LQT8在临床上很罕见,但是临床表现复杂,常累及多个系统、多个器官.典型心电图表现为QT间期明显延长,伴发各种心律失常,患者常因严重心律失常而死亡.LQT8的临床治疗缺乏有效的方法,预后极差.

摘要： 长QT综合征8型(Long QT syndrome8,LQT8)是由于编码L型钙通道CaV1.2的基因CACNA1C突变而引起的L型钙离子通道病,患者常在婴幼儿时期发病.尽管LQT8在临床上很罕见,但是临床表现复杂,常累及多个系统、多个器官.典型心电图表现为QT间期明显延长,伴发各种心律失常,患者常因严重心律失常而死亡.LQT8的临床治疗缺乏有效的方法,预后极差.

摘要： 过去十年,得益于儿科强化治疗的启发,成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的疗效得以显著改善.与之同时,许多新遗传学亚组的发现也进一步肯定了ALL的异质性.这些亚型对儿童和成年患者的疾病预后都可能有潜在的影响.这些影响包括,例如:IKZF1基因异常和B细胞前体ALL中BCR-ABL1样ALL的认定,或者是T细胞急性淋巴细胞白血病中NOTCH通路激活.最后,通过评价微小残留白血病(MRD)的水平对治疗早期缓解质量的评估,已逐步在成人ALL的试验中实现.在这种充满希望的背景下,为了更多的将基于靶向特征和复发风险的分层治疗纳入到今后ALL的治疗中,还有必要前瞻性的重新评价个体风险.在此过程中,遗传学研究和微小残留病监测似乎代表了有趣的补充工具.

摘要： 过去十年,得益于儿科强化治疗的启发,成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的疗效得以显著改善.与之同时,许多新遗传学亚组的发现也进一步肯定了ALL的异质性.这些亚型对儿童和成年患者的疾病预后都可能有潜在的影响.这些影响包括,例如:IKZF1基因异常和B细胞前体ALL中BCR-ABL1样ALL的认定,或者是T细胞急性淋巴细胞白血病中NOTCH通路激活.最后,通过评价微小残留白血病(MRD)的水平对治疗早期缓解质量的评估,已逐步在成人ALL的试验中实现.在这种充满希望的背景下,为了更多的将基于靶向特征和复发风险的分层治疗纳入到今后ALL的治疗中,还有必要前瞻性的重新评价个体风险.在此过程中,遗传学研究和微小残留病监测似乎代表了有趣的补充工具.

摘要： 过去十年,得益于儿科强化治疗的启发,成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的疗效得以显著改善.与之同时,许多新遗传学亚组的发现也进一步肯定了ALL的异质性.这些亚型对儿童和成年患者的疾病预后都可能有潜在的影响.这些影响包括,例如:IKZF1基因异常和B细胞前体ALL中BCR-ABL1样ALL的认定,或者是T细胞急性淋巴细胞白血病中NOTCH通路激活.最后,通过评价微小残留白血病(MRD)的水平对治疗早期缓解质量的评估,已逐步在成人ALL的试验中实现.在这种充满希望的背景下,为了更多的将基于靶向特征和复发风险的分层治疗纳入到今后ALL的治疗中,还有必要前瞻性的重新评价个体风险.在此过程中,遗传学研究和微小残留病监测似乎代表了有趣的补充工具.

摘要： 过去十年,得益于儿科强化治疗的启发,成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的疗效得以显著改善.与之同时,许多新遗传学亚组的发现也进一步肯定了ALL的异质性.这些亚型对儿童和成年患者的疾病预后都可能有潜在的影响.这些影响包括,例如:IKZF1基因异常和B细胞前体ALL中BCR-ABL1样ALL的认定,或者是T细胞急性淋巴细胞白血病中NOTCH通路激活.最后,通过评价微小残留白血病(MRD)的水平对治疗早期缓解质量的评估,已逐步在成人ALL的试验中实现.在这种充满希望的背景下,为了更多的将基于靶向特征和复发风险的分层治疗纳入到今后ALL的治疗中,还有必要前瞻性的重新评价个体风险.在此过程中,遗传学研究和微小残留病监测似乎代表了有趣的补充工具.

摘要： 过去十年,得益于儿科强化治疗的启发,成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的疗效得以显著改善.与之同时,许多新遗传学亚组的发现也进一步肯定了ALL的异质性.这些亚型对儿童和成年患者的疾病预后都可能有潜在的影响.这些影响包括,例如:IKZF1基因异常和B细胞前体ALL中BCR-ABL1样ALL的认定,或者是T细胞急性淋巴细胞白血病中NOTCH通路激活.最后,通过评价微小残留白血病(MRD)的水平对治疗早期缓解质量的评估,已逐步在成人ALL的试验中实现.在这种充满希望的背景下,为了更多的将基于靶向特征和复发风险的分层治疗纳入到今后ALL的治疗中,还有必要前瞻性的重新评价个体风险.在此过程中,遗传学研究和微小残留病监测似乎代表了有趣的补充工具.

摘要： 本发明异构多模态影像遗传学数据特征分析方法，同时考虑样本数据间的结构关系以及训练过程中样本的“难易程度”，采用样本加权和结构稀疏化对脑影像数据和基因数据进行特征分析。该方法采用自步学习机制，实现训练过程中样本由简单到复杂的自动增长，减小噪声对模型的影响。此外，在自步学习框架下，引入局部保留投影方法，有效保留样本空间下样本点内部固定的邻域结构，同时用L1范数约束投影矩阵作为正则化项，实现特征选择过程。最后利用多核支持向量机对选择后的特征进行融合分类，从而提高对疾病的诊断精度。本发明公开的方法能够有效地进行特征选择和分类。

摘要： 本发明涉及一种光遗传学调控的动物行为学测试平台，用于对测试动物进行行为学测试，该测试平台包括中央控制系统、环境控制系统、行为学监测系统、光电检测调控系统及用于固定上述系统的壳体装置。通过将光遗传学神经调控技术和电生理、行为学测试等结合起来，建立了一套标准化和集成化的用于测试动物光遗传学调控的行为学测试平台，通过该平台可以实现在一定的环境内对测试动物进行光遗传学调控和行为学记录，有助于理解动物光遗传学调控和行为学之间的关系，满足对神经系统和精神疾病的发病机制和治疗机制研究的需求。

摘要： 本发明引导式多模态影像遗传学数据特征分析方法，同时考虑样本的多模态影像数据分析以及基因影像典型相关分析。采用权重分解方法将权重分为模态一致性权重和模态特异性权重，模态一致性权重表示模态之间共有的信息，模态特异性权重表示单个模态独有的信息。此外采用样本的标签这一先验信息，利用回归分析引导多模态影像数据的特征学习，同时利用机器学习中多任务学习框架将多模态数据与基因数据的典型相关分析作为多个学习任务，利用多任务学习所包含的有用信息帮助每个任务得到更准确的学习器并且找到任务之间的差别和联系。本发明公开的方法能够有效地进行特征选择和影像遗传学数据相关性分析。

摘要： 一种示例计算机实现的方法，包括：接收农业数据记录，该农业数据记录包括用于在第一环境集合中生长的第一种子集合的第一产量属性集合；以及接收与第二种子集合有关的遗传特征数据。该方法进一步包括：通过应用使用遗传特征数据和农业数据记录来模型，以生成针对与第二环境集合相关联的第二种子集合的第二产量属性集合。另外，该方法包括：通过应用第二产量属性集合来确定针对与一个或多个目标环境相关联的第三种子集合的预测的产量表现；以及针对用于第三种子集合的预测的产量表现来生成用于一个或多个目标环境的种子推荐。在本示例中，方法还包括引起在通信地耦合到服务器计算机系统的显示设备上显示种子推荐。

摘要： 本发明异构多模态影像遗传学数据特征分析方法，同时考虑样本数据间的结构关系以及训练过程中样本的“难易程度”，采用样本加权和结构稀疏化对脑影像数据和基因数据进行特征分析。该方法采用自步学习机制，实现训练过程中样本由简单到复杂的自动增长，减小噪声对模型的影响。此外，在自步学习框架下，引入局部保留投影方法，有效保留样本空间下样本点内部固定的邻域结构，同时用L1范数约束投影矩阵作为正则化项，实现特征选择过程。最后利用多核支持向量机对选择后的特征进行融合分类，从而提高对疾病的诊断精度。本发明公开的方法能够有效地进行特征选择和分类。

摘要： 公开了用于白血病相关疾病，特别地急性髓性白血病的诊断、预后和/或治疗的利用miRNA特征的方法和组合物。

摘要： 本公开内容描述了一种患者注册数据系统，其可用于汇总涉及疾病发生、进展和对治疗的反应的临床、分子和免疫参数。本公开内容可允许参与者、研究者和医师基于诸如参与者人口统计数据和免疫系统数据等参数来使数据可视化。

摘要： 本公开内容描述了一种患者注册数据系统，其可用于汇总涉及疾病发生、进展和对治疗的反应的临床、分子和免疫参数。本公开内容可允许参与者、研究者和医师基于诸如参与者人口统计数据和免疫系统数据等参数来使数据可视化。

摘要： 本发明涉及一种光遗传学调控的动物行为学测试平台，用于对测试动物进行行为学测试，该测试平台包括中央控制系统、环境控制系统、行为学监测系统、光电检测调控系统及用于固定上述系统的壳体装置。通过将光遗传学神经调控技术和电生理、行为学测试等结合起来，建立了一套标准化和集成化的用于测试动物光遗传学调控的行为学测试平台，通过该平台可以实现在一定的环境内对测试动物进行光遗传学调控和行为学记录，有助于理解动物光遗传学调控和行为学之间的关系，满足对神经系统和精神疾病的发病机制和治疗机制研究的需求。

摘要： 本发明涉及骨折合并深静脉血栓预测技术领域，尤其涉及一种基于遗传学特征预测骨折合并深静脉血栓风险的方法，包括以下步骤：P1，筛选出DVT基因型SNP特征集；P2，建立骨折合并DVT预测模型和模型评估指标；P3，优化骨折合并DVT预测模型，确定骨折合并DVT预测模型的最优特征SNP子集；P4，根据最优特征SNP子集从未知是否发生DVT的骨折患者的基因型数据中提取最优DVT基因型SNP特征集，将DVT基因型SNP特征集与最优DVT基因型SNP特征集进行对比，预测骨折患者是否发生DVT的风险值。本发明将基因组DNA序列信息与机器学习的方法结合，利用集成学习中的随机森林算法，进一步提取基因组序列特征，对骨折患者发生DVT的风险进行预测，从而为患者后续的治疗和用药提供精确的临床指导。