非编码区

摘要： 自达尔文时代起,解析适应性演化的机制一直是进化生物学和生态学领域研究最重要的科学问题之一。适应性演化通常指在自然选择驱动下,物种为提高适合度而演化出特定的表型。表型的适应表现在形态、生理生化、组织学、行为学等多个层级。随着分子生物学和测序技术的发展,越来越多的研究揭示了适应性复杂性状的遗传基础。研究适应性演化的分子遗传机制有助于理解塑造生物多样性的进化驱动力以及阐明基因型、表型和环境之间的关联关系。目前已有主效基因、超基因、多基因遗传、非编码区调控、重复序列调控、基因渐渗等多种假说可以解释适应性演化的遗传机制。高海拔极端环境的强选择压力极大地促进了物种表型和遗传适应的发生,对多组学数据的剖析为物种适应性演化提供了新的见解。本文对适应性演化的遗传机制、高海拔极端环境适应研究进展以及目前面临的主要挑战进行了综述,并对未来的发展趋势进行了展望,以期为该领域的科研人员提供参考。

摘要： 目的:探索丙型肝炎病毒(Hepatitis C Virus,HCV)基因组3,非编码区(3'Untranslated Region,3'UTR)对肝细胞的恶性转化作用,在此基础上初步筛查"三棱-莪术"配伍单体成分对肝细胞恶性转化的影响.方法:(1)将HCV 3'UTR的cDNA克隆到pcDNA3.1(+)质粒中,构建表达HCV3'UTR的真核表达载体pcDNA-3'UTR;用pcDNA-3'UTR质粒转染L02细胞,构建稳定表达HCV 3'UTR的模型对照组L02-3'UTR细胞.(2)通过检测模型对照组的Eya1和Hk2基因的表达、细胞增殖速度、软琼脂克隆形成能力、糖代谢能力,判断模型对照组是否发生恶性转化.(3)以不同浓度(0、1、10、50、100和200 μg/mL)的"三棱-莪术"中药单体分别处理模型对照组L02-3'UTR,计算出药物的干预浓度;采用干预浓度的药物单体处理L02-3'UTR,检测Eya1和Hk2基因的表达、细胞增殖速度、糖代谢能力,判断药物对模型对照组恶性特征的影响.结果:(1)构建了 pcDNA-3'UTR质粒,并筛选出表达HCV 3'UTR的模型对照组L02-3'UTR.(2)与空白对照组L02-NC比较,模型对照组L02-3'UTR细胞在增殖速度、软琼脂克隆形成能力、糖代谢能力及基因Eya1和Hk2表达上均显著升高(P＜0.01).(3)与模型对照组L02-3'UTR相比,三棱-莪术的单体成分(10 μg/mL的姜黄素和50μg/mL的山柰酚)可明显降低模型对照细胞的增殖速度、糖代谢能力及Eya1和Hk2基因的表达(P＜0.05或P＜0.01).结论:正常肝细胞中HCV 3'UTR对应的lncRNA的高表达,使细胞中肝癌相关基因Eya1和Hk2表达增高,细胞过度增殖、接触抑制消失、糖代谢紊乱等典型的恶性转化特征;中药单体姜黄素和山柰酚能有效防止这些恶性特征的发展.该项工作揭示了 HCV 3'UTR导致肝细胞恶性转化的一种全新、清晰的途径,这种早期恶性转化细胞模型可用于大规模筛选中药成分用于阻止细胞恶性进展甚至逆转恶性特征,对三棱-莪术有效成份的筛选则为此类工作提供了范例.

摘要： 慢性阻塞性肺病(COPD)是一种原因复杂的与炎症性相关的异质性疾病,是基因多态性和环境因素共同作用的结果,其发病人数众多,经济负担较重,α1-抗胰蛋白酶(α1-AT)基因是目前研究中较为确定的与COPD相关的易感基因,但大多数位于基因组非编码区的位点如何调控和影响COPD的功能机制未知.本文旨在探究COPD非编码区SNPrs1051052-G位点的分子调控机制;通过细胞转染、miRNA干扰及双荧光素酶报告基因实验明确了该位点突变并不显著影响miRNA对靶标的抑制作用,可能存在内源性miRNA对该位点靶标有抑制作用.

摘要： 胶质母细胞瘤是一种预后很差的恶性脑肿瘤,目前我们对于非编码区的突变如何驱动胶质母细胞瘤的发生知之甚少。在最近一项研究中,来自乌普萨拉大学的研究人员开发出一种方法,用于鉴定功能性突变及其对与胶质母细胞瘤发展相关的基因的影响,该研究发表在《genome biology》杂志上。

摘要： 目的 对EV-A71的3'UTR核苷酸序列进行分析,并利用反向遗传学技术构建3'UTR置换的重组病毒,为研究3'UTR功能及其对毒力的影响奠定基础.方法 提取分离病毒的RNA,对3'UTR核苷酸序列进行测定并分析.以SDLY107株全长感染性克隆为骨架,将SDLY1株的3'UTR替换到其相应部分,拯救重组病毒并鉴定.结果 序列分析表明,9个EV-A71临床分离株的3'UTR核苷酸同源性为94％～100％,个别位点突变可能影响病毒的致病性.经PCR测序鉴定重组病毒的3'UTR成功替换,转染后出现典型的致细胞病变效应,可稳定传代并具有感染性.结论 EV-A71 3'UTR可能与致病性有关.成功拯救重组EV-A71 SDLY107(1-3'UTR)株,为进一步研究3'UTR对其毒力的影响提供了基础.%Objective To sequence the 3'UTR of enterovirus 71 strains,investigate its foundation and impact in virulence by constructing a 3'UTR-replaced recombinant cDNA infectious clone.Methods Viral RNA of EV-A71 isolated viruses were extracted,and the nucleotide analysis was performed after sequencing.The 3'UTR of a full-length infectious clone of SDLY107 strain was replaced by its corresponding part of SDLY1 strain,and then the recombinant virus was constructed and identified.Results The nine isolated strains were classified into sub-genotype C4a of enterovirus (EV)-A71 by analysis,and nucleotide sequence homology for 3'UTR were 94％-100％.3'UTR of EV-A71 strains may be associated with its pathogenicity.Identification of the rescued virus by sequencing and indirect immunofluorescence confirmed the successful construction of infectious recombinant virus.Conclusions Sequence analysis indicated that the 3'UTR may be involved in the pathogenicity of EV-A71.The recombinant virus SDLY107(1-3'UTR) was rescued successfully.Our study may provide evidence for further research on the influence of 3'UTR on the virulence of enterovirus 71.

摘要： 目的 囊性纤维化跨膜转导子基因(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR,OMIM602421)突变可以导致先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD,OMIM277180)的发生,既往研究证明:其内含子(IVS) 10-11 (TAAA)n短串联重复序列(STR)是重要的顺式作用原件,可以与FOXI1转录因子结合,负向调节CFTR基因的表达,当其发生变异,尤其与启动子c.-165G＞A联合时可以导致CBAVD的发生,IVS10-11 (TAAA)n STR在中国人群中的分布未见相关研究.本研究的目的是探讨中国CBAVD患者CFTR基因IVS10-11 (TAAA)n STR和启动子c.-165G＞A的变异情况.方法 对66例CBAVD患者CFTR基因IVSI0-11 (TAAA)nSTR行荧光标记引物PCR毛细管电泳检测及启动子ATG前方1.4kb序列进行测序,与60例正常人群及NCBI数据库CFTR基因序列在线比对.结果 66名CBAVD患者CFTR基因IVS10-11(TAAA)n基因型以(TAAA)4(TAAA)10为主,约占50.00％(33/66),(TAAA)9/(TAAA)9基因型仅占21.21％(14/66),正常人群基因型则以(TAAA)9/(TAAA)9为主,约占78.33％(47/60),两组之间有显著的统计学差异(P＜0.01);另外3种等位基因型(TAAA)10、(TAAA)11和(TAAA)12均只出现在CBAVD患者中.非条件logistic回归分析显示(TAAA)9/(TAAA)10基因型患CBAVD的风险是(TAAA)9/TAAA)9基因型的9.22倍,如果出现(TAAA) 10、(TAAA) 11或(TAAA)12则患病风险会更高,CBAVD患者中均未发现启动子c.-165G＞A变异.结论 中国CBAVD患者CFTR基因IVS10-11(TAAA)n的基因型以(TAAA)9/(TAAA)10为主,与正常人群基因型(TAAA)9/(TAAA)9不同,且无与启动子c.-165G＞A变异协同作用.

摘要： [目的]筛选验证意大利蜜蜂Apis mellifera ligustica染色体DNA非编码区与抗白垩病相关的SNP.[方法]本研究将蜜蜂球囊菌Ascosphaera apis孢子接种于人工饲养的意大利蜜蜂3日龄幼虫,根据是否存在白垩病症状进而筛选出抗病个体和易感个体.基于前期重测序结果中意大利蜜蜂第2和11号染色体DNA非编区与抗白垩病相关的SNP信息,利用PCR测序的方法筛选并验证意大利蜜蜂幼虫第2和11号染色体DNA非编码区与幼虫抗白垩病相关的55个SNP.[结果]发现位于意大利蜜蜂第11号染色体LOC1 00578413基因5'端的非编码区的SNP(T14570310C)在抗病个体中T等位基因频率高于C等位基因频率,且抗病个体中的T等位基因频率显著高于易感幼虫中的T等位基因频率,表明该SNP位点与抗白垩病相关.该分子标记对抗性个体和易感个体的判断结果与前期筛选的编码区SNP(C2587245T)分子标记的结果一致.[结论]筛选并验证意大利蜜蜂第11号染色体DNA非编码区的SNP(T14570310C)与抗白垩病相关.该位点为抗白垩病分子辅助选育提供新的分子标记,在意大利蜜蜂白垩病早期检测和培育白垩病抗性的蜂种方面具有重要意义.

摘要： 性染色体与性别发育相关,雄性拥有一条X染色体和一条Y染色体,而雌性则含有两条X染色体。Y染色体上的Sry基因编码的SRY蛋白能直接影响控制性别的关键蛋白SOX9。在SOX9的作用下,哺乳动物动物会发育出雄性生殖器官。而没有Y染色体的动物则会发育出雌性生殖器官。

摘要： 单核苷酸多态性与眼部疾病的发生、发展和预后有关联.MicroRNA是一类长为18～ 25 nt的小分子非编码RNA,它们通过与靶mRNA的3'UTR区结合来调控基因表达.过去大量遗传关联研究发现,一些基因编码区的单核苷酸多态性与眼部疾病的易感性相关,但是很少涉及到一些基因非编码区如3'端非翻译区miRNA靶结合位点的遗传关联研究.本文就此研究进展作一简要综述.

摘要： 为了提取一些能够体现基因序列中编码区和非编码区这两个功能域特征的序列片段——特征序列,本文提出了一具为编码区和非编码区搜索特征序列的新方法.然后应用聚类分析方法验证特证序列提取方法的可靠性.聚类结果表明我们提取的特征序列能够反映基因序列中编码区和非编码区的特性,从而说明提出的提取特征序列的方法是可靠的.

摘要： 为了进一步探索鹅SCD1基因表达的调控机制，从5’和3’调控区着手，进行其调控区的功能研究，继而深入了解该基因的功能以及其与产肝性能之间的关系。

摘要： 为了进一步探索鹅SCD1基因表达的调控机制，从5’和3’调控区着手，进行其调控区的功能研究，继而深入了解该基因的功能以及其与产肝性能之间的关系。

摘要： 为了进一步探索鹅SCD1基因表达的调控机制，从5’和3’调控区着手，进行其调控区的功能研究，继而深入了解该基因的功能以及其与产肝性能之间的关系。

摘要： 为了进一步探索鹅SCD1基因表达的调控机制，从5’和3’调控区着手，进行其调控区的功能研究，继而深入了解该基因的功能以及其与产肝性能之间的关系。

摘要： 目的：运用分子生物学方法探寻臭氧对脊髓灰质炎病毒核酸的损伤情况来阐述臭氧灭活脊髓灰质炎病毒的机制。方法：常温下向含有一定滴度的脊髓灰质炎病毒的水体中通入稳定流量的臭氧水作用不同的时间点，运用RT-PCR检测各时间点的病喜核酸全序列的损伤情况，来判断率先损伤区域；同时对各灭活时间点的水样接入细胞培养，观察病毒的灭活情况，分析二者的相关性。结果：RT-PCR检测病毒的核酸发现率先损伤的区域为5'-1区域，该区域全长为124nt。结论：臭氧灭活脊髓灰质炎病毒的机制与病毒核酸5'-1区域的损伤相关。

摘要： 目的：运用分子生物学方法探寻臭氧对脊髓灰质炎病毒核酸的损伤情况来阐述臭氧灭活脊髓灰质炎病毒的机制。方法：常温下向含有一定滴度的脊髓灰质炎病毒的水体中通入稳定流量的臭氧水作用不同的时间点，运用RT-PCR检测各时间点的病喜核酸全序列的损伤情况，来判断率先损伤区域；同时对各灭活时间点的水样接入细胞培养，观察病毒的灭活情况，分析二者的相关性。结果：RT-PCR检测病毒的核酸发现率先损伤的区域为5'-1区域，该区域全长为124nt。结论：臭氧灭活脊髓灰质炎病毒的机制与病毒核酸5'-1区域的损伤相关。

摘要： 目的：运用分子生物学方法探寻臭氧对脊髓灰质炎病毒核酸的损伤情况来阐述臭氧灭活脊髓灰质炎病毒的机制。方法：常温下向含有一定滴度的脊髓灰质炎病毒的水体中通入稳定流量的臭氧水作用不同的时间点，运用RT-PCR检测各时间点的病喜核酸全序列的损伤情况，来判断率先损伤区域；同时对各灭活时间点的水样接入细胞培养，观察病毒的灭活情况，分析二者的相关性。结果：RT-PCR检测病毒的核酸发现率先损伤的区域为5'-1区域，该区域全长为124nt。结论：臭氧灭活脊髓灰质炎病毒的机制与病毒核酸5'-1区域的损伤相关。

摘要： 目的：运用分子生物学方法探寻臭氧对脊髓灰质炎病毒核酸的损伤情况来阐述臭氧灭活脊髓灰质炎病毒的机制。方法：常温下向含有一定滴度的脊髓灰质炎病毒的水体中通入稳定流量的臭氧水作用不同的时间点，运用RT-PCR检测各时间点的病喜核酸全序列的损伤情况，来判断率先损伤区域；同时对各灭活时间点的水样接入细胞培养，观察病毒的灭活情况，分析二者的相关性。结果：RT-PCR检测病毒的核酸发现率先损伤的区域为5'-1区域，该区域全长为124nt。结论：臭氧灭活脊髓灰质炎病毒的机制与病毒核酸5'-1区域的损伤相关。

摘要： 本发明属于生物技术领域，涉及红麻育种，特别是指基于红麻线粒体基因非编码区的CMS分子标签及其引物对与应用。所述CMS分子标签基于线粒体基因

摘要： 本发明公开了一种非编码区单核苷酸基因组变异的功能预测方法，包括以下步骤：1）染色质开放区域识别；2）转录因子结合位点识别；3）评估单核苷酸变异的作用：基于转录因子的位点特异频率矩阵，计算位于转录因子结合位点区内的单核苷酸变异对转录因子因子结合的影响，识别显著改变转录因子结合能力的单核苷酸变异；进一步通过查看转录因子的靶基因生物学通路，评估单核苷酸变异的作用。该方法通过染色质开放区信息和基因表达信息，一次性完成多种转录因子及其结合位点的识别，并实现非编码区基因组变异的功能注释。

摘要： 本发明公开了一种针对欧洲人群全基因组范围内的非编码区的SNPs的DNA芯片，特别是一种针对欧洲人群全基因组范围内的长链非编码基因区域的SNPs的DNA芯片。本发明提供的针对欧洲人群全基因组范围内的非编码区的SNPs的DNA芯片，是固定有特异探针的DNA芯片；所述特异探针为用于检测表1中592个SNP的探针(592个SNP的信息见表1的第一列和第二列)。本发明对于人类长链非编码基因区域中的SNP位点检测具有重大的应用价值，对于遗传性疾病的风险评估以及个性化治疗具有重大的应用前景。

摘要： 一种针对东亚人群全基因组范围内的非编码区的SNPs的DNA芯片，特别是一种针对东亚人群全基因组范围内的长链非编码基因区域和miRNA基因区域的SNPs的DNA芯片。针对东亚人群全基因组范围内的非编码区的SNPs的DNA芯片，是固定有特异探针的DNA芯片；所述特异探针为用于检测表1中3568个SNP的探针，3568个SNP的信息见表1的第一列和第二列。该芯片对于人类长链非编码基因区域中的SNP位点检测具有重大的应用价值，对于遗传性疾病的风险评估以及个性化治疗具有重大的应用前景。

摘要： 本发明提供一种鉴别DNA基因序列中编码区域与非编码区域的系统，计算一个DNA序列的DRT谱，通过其在k＝3处与其他地方的谱值的比较来判别这个序列究竟是外显子还是内含子：DRT谱在k＝3处的值高于其它地方的值，则为外显子；否则，为内含子。通过数值化的DNA序列的离散Ramanujan谱及其信噪比，用来区分蛋白质的编码区域与非编码区域，测试结果显示了本发明方法的可靠性。对比于傅里叶变换，离散Ramanujan谱的计算量更小，精度更高。

摘要： 本发明属于生物技术领域，涉及红麻育种，特别是指基于红麻线粒体基因非编码区的CMS分子标签及其引物对与应用。所述CMS分子标签基于线粒体基因cob上游非编码区535 bp和995 bp处分别有1 bp和101 bp的缺失，命名为HMBQ102。本发明基于红麻细胞质雄性不育系与保持系线粒体基因组的差异开发了基于红麻线粒体基因非编码区的CMS分子标签及其引物对与应用，该标签操作简单，能够快速准确地鉴别红麻雄性不育胞质，对红麻细胞质雄性不育系的选育和杂种优势利用具有重要应用价值。

摘要： 本发明公开了一种整合多组学数据预测源于非编码区的新抗原的方法。该方法利用肿瘤和正常样本的全基因组数据及转录组数据，结合源自非编码区的小肽数据库，预测源于非编码区的新抗原。为实验人员提供可靠的功能研究线索，进而提高新抗原疫苗的研发效率，对临床免疫治疗效果的提升具有重要意义。

摘要： 本发明公开了一种针对欧洲人群全基因组范围内的非编码区的SNPs的DNA芯片，特别是一种针对欧洲人群全基因组范围内的长链非编码基因区域的SNPs的DNA芯片。本发明提供的针对欧洲人群全基因组范围内的非编码区的SNPs的DNA芯片，是固定有特异探针的DNA芯片；所述特异探针为用于检测表1中592个SNP的探针(592个SNP的信息见表1的第一列和第二列)。本发明对于人类长链非编码基因区域中的SNP位点检测具有重大的应用价值，对于遗传性疾病的风险评估以及个性化治疗具有重大的应用前景。

摘要： 本发明公开了一种非编码区单核苷酸基因组变异的功能预测方法，包括以下步骤：1）染色质开放区域识别；2）转录因子结合位点识别；3）评估单核苷酸变异的作用：基于转录因子的位点特异频率矩阵，计算位于转录因子结合位点区内的单核苷酸变异对转录因子因子结合的影响，识别显著改变转录因子结合能力的单核苷酸变异；进一步通过查看转录因子的靶基因生物学通路，评估单核苷酸变异的作用。该方法通过染色质开放区信息和基因表达信息，一次性完成多种转录因子及其结合位点的识别，并实现非编码区基因组变异的功能注释。

摘要： 一种针对东亚人群全基因组范围内的非编码区的SNPs的DNA芯片，特别是一种针对东亚人群全基因组范围内的长链非编码基因区域和miRNA基因区域的SNPs的DNA芯片。针对东亚人群全基因组范围内的非编码区的SNPs的DNA芯片，是固定有特异探针的DNA芯片；所述特异探针为用于检测表1中3568个SNP的探针，3568个SNP的信息见表1的第一列和第二列。该芯片对于人类长链非编码基因区域中的SNP位点检测具有重大的应用价值，对于遗传性疾病的风险评估以及个性化治疗具有重大的应用前景。