摘要:
目的:报道1例CD40L突变所致X-连锁隐性高IgM综合征(XHGM)婴儿出现卡氏肺孢子菌肺炎(PCP)的临床经过,并探讨两者关系.方法:选择1例经CD40L基因突变分析明确诊断为XHGM的婴儿,详细描述PCP肺炎临床过程.结果:6月龄男性婴儿,以间断发热4月气促2月咳嗽1月入院.有左腋下淋巴结肿大.查体:口周紫绀,有鼻翼扇动及吸气性三凹征,指趾紫绀.辅助检查:白细胞总数略增高,中性为主,CRP不高.肺片示双肺透过度减低.IgG<0.33 g/L,IgA测不出,IgM 1.77g/L,IgE 0.09 IU/mL.CD358.9%,CD4 33.2%,CD8 24.7%,B 35.1%,NK 2.7%.支气管肺泡灌洗液(BALF)肺孢子菌PCR检测阳性.诊治经过:因缺氧加重第二天转入PICU病房,予CPAP吸氧及丙球输注,抗细菌,真菌及卡氏肺孢子菌治疗,2周后肺内罗音吸收,缺氧缓解,胸部CT示双肺透过度减低,可见弥漫斑片状及磨玻璃样高密度病灶,复查肺片示双肺野仍有透过度减低,3周后予出院巩固治疗.CD40L基因突变分析为IVS 1+1G>A,为国际数据库已报道拼接区突变.结论:X连锁高IgM综合征患儿对卡氏肺孢子菌高度敏感,及时有效治疗会提高生存率,针对此类患儿预防用药的重要性.