常染色体

摘要： 分析常染色体可育三体和性染色体可育三体两类三体产生配子的种类及比例。常染色体可育三体产生配子的种类及其比例能得到明确的结论,性染色体可育三体产生配子的种类也是明确的,但比例不易确定,要有实验数据支撑才能得出大致的比例。

摘要： 目的探讨多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)的妊娠期临床特点和管理策略。方法收集1例MEN1先证者的性别、年龄、详细病史、临床症状、体征、实验室检查、影像学检查和病理学检查数据,并收集该MEN1家系中20名成员的人口学特征、临床特征和辅助检查。为回顾MEN1妊娠期病例,以“Multiple Endocrine Neoplasia Type 1”和“Pregnant”为关键词在PubMed搜索,以“多发性内分泌腺瘤病”和“妊娠”在万方数据知识服务平台搜索。结果本例MEN1先证者以垂体微腺瘤(溢乳、催乳素升高)、胰腺内分泌肿瘤(低血糖)及甲状旁腺腺瘤(无症状、甲状旁腺素和血钙升高)为主要临床表现。基因分析证实MEN1基因9号外显子(CGA>TGA,Arg415Term)突变为先证者致病基因。先证者的父亲和女儿携带该致病基因并有甲状旁腺功能亢进。先证者在药物治疗垂体微腺瘤和手术治疗胰腺内分泌肿瘤、甲状旁腺腺瘤后顺利妊娠并成功分娩1名女婴,其间无再次出现溢乳和低血糖发作,血PTH和血钙水平稳定,胎儿生长发育正常。共检索到相关英文病例报道7例,中文病例1例。总结既往文献报道的8例MEN1妊娠期病例,所有MEN1患者均于育龄期起病。甲状旁腺、胰腺和垂体是最常出现临床症状的内分泌腺体,多数患者存在家族史和相应的MEN1基因突变,其中7例患者在严密病情监测和治疗下成功分娩。结论临床医师对妊娠期MEN1患者的积极检测和诊疗,将有助于改善MEN1患者及其子代的预后。

摘要： 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体(共)显性遗传的脂蛋白代谢紊乱性疾病[1],主要临床表现为:低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平不同程度升高、皮肤和(或)肌腱黄色瘤、脂性角膜弓、早发冠状动脉粥样硬化性心脏病(pCHD)[2,3]。临床上将FH分为纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)和杂合子型家族性高胆固醇血症(HeFH),临床中HeFH更为常见,多数国家的发病率为1/250~500[1],HoFH较罕见,全球发病率约1/160000~1000000[4]。

摘要： 迄今最完整的人类基因组测序结果公布人类的基因组常被比作一本书写生命的“天书”。这本由A、T、C、G四种“字母”写成的“天书”,“字数”多达60亿个,分布在23对染色体中,无穷的组合蕴含着人类进化、生老病死的无数奥秘。近日,一个名为“端粒到端粒”(T2T)联盟的国际科研团队宣布完成了最新的人类参考基因组(被命名为T2T-CHM13),包括所有22条常染色体和X染色体的组装。

摘要： 目的 基于模拟数据和真实样本的检测结果,探讨增加STR数量及引入不同参考样本对叔侄关系鉴定模型系统效能的影响,为叔侄关系鉴定选择适宜的STR数量和参考样本提供参考。方法 针对引入不同的参考样本构建5种常见的叔侄关系鉴定模型,每种模型分别模拟10 000对叔侄关系与10 000对对应的无关个体在检测19、39、55个STR时的似然比及不同阈值下的系统效能。收集浙江汉族家系样本,使用SiFaSTR23plex身份鉴定系统、Goldeneye~?DNA身份鉴定系统22NC和AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒进行55个常染色体STR分型,计算每种模型在检测19、39、55个STR时的似然比及不同阈值下的系统效能,并与模拟结果进行比较。结果 在同一检测系统下,模拟数据与对应的真实样本的计算结果基本一致。在同一模型中,叔侄关系鉴定的系统效能与检测STR数量呈正相关关系,且引入亲属时的系统效能均较仅对叔侄两个体进行鉴定时有不同程度的提高。引入亲属的优先顺序为叔的全同胞(或母亲)、侄的全同胞(或母亲)。结论 增加检测STR数量和引入已知亲属均可提高叔侄关系鉴定的系统效能,为实际案件选择最适宜的检测系统及参考个体提供依据。

摘要： 短串联重复序列(short tandem repeat,STR)是由2~6 bp的核心序列串联重复组成,广泛分布于人类基因组中,具有丰富的多态性,主要应用于法医物证鉴定、个体识别、群体遗传学研究[1-4]。1990年美国联邦调查局实施联合DNA检索系统(combined DNA index system,CODIS)计划,其中包括13个常染色体STR基因座(CSF1PO、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D21S11、FGA、TH01、TPOX、vWA)。

摘要： Fuchs角膜内皮营养不良(Fuchs endothelial corneal dystrophy,FECD)属于角膜内皮失代偿的显性遗传性角膜疾病,临床表现为进行性失明合并青光眼。该病主要致病基因为tcf4基因,该基因位于常染色体18q21.1,全长413 772 bp,包含34个外显子,tcf4基因上的CTG重复位于其三号内含子中。tcf4基因在发育中的角膜内皮和中枢神经系统中表达,并与许多转录调节因子相互作用,例如调节转化生长因子β信号转导、上皮向间质转化和细胞凋亡。

摘要： 前人研究发现控制鸡主翼羽和覆主翼羽生长发育的等位基因为伴性遗传基因,其显隐性顺序为Kn>Ks>K>k,鸡全身羽速还受常染色体上副羽短少基因(ts)和副羽迟缓基因(t)影响,其显隐性顺序为:T(正常)>ts(短少)>t(迟缓),且与K位点之间没有互作效应。我们可以根据主翼羽和覆主翼羽的羽长差值来鉴定雏鸡性别,且已经广泛应用在实际生产中。

摘要： 基因的剂量补偿最初是指在性染色体性别决定生物中,两性间X染色体数量不同(因而X染色体连锁基因的剂量不同),但基因表达水平基本相同的现象.在非整倍体果蝇中的剂量补偿现象表明,该效应并非仅发生于性染色体上的基因中,在常染色体基因中也普遍存在.综述了X染色体三体及2L染色体三体果蝇在X染色体和常染色体剂量补偿中的最新研究进展,完善并拓展了该效应在全基因组内(尤其是常染色体上)的遗传学概念,为今后研究各物种全基因组内的剂量补偿效应的具体分子调控机制提供了理论基础和发展方向.

摘要： 目的 探讨儿童矮小与染色体核型的关系,找到矮小的病因,对症治疗.方法 收集2016—2017年到本院遗传室进行染色体核型分析的以矮小为主诉的儿童,共182例,年龄1岁至15岁,排除明显的21-三体面容和骨发育方面的疾病,查找染色体核型有无异常,从而对症治疗.结果 182例身材矮小的儿童中,正常核型136例,异常核型46例,染色体核型异常率25.3％.其中女性患者共有144例,染色体核型异常女性患者45例,占所有女性患者的31.3％;男性患者共有38例,染色体核型异常男性患者1例,占所有男性患者的2.6％.结论 染色体核型异常是矮小的原因之一,尤其女性矮小患者,染色体核型异常比例远高于男性,应该引起重视,否则错过治疗时机,将影响生长、性腺发育等.

摘要： 目的:研究分析中国汉族人群常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)的突变亚型及频率分布.方法:运用PCR结合DNA直接测序、多重连接探针扩增法对历年收集的中国汉族人群63例AD-HSP家系及62例散发HSP患者首先进行SPAST及ATL1基因突变筛查;随后,采用PCR结合DNA直接测序法逐一完成NIPA1、KIF5A、REEP1和SLC33A1基因突变筛查.对基因检测阳性的患者临床资料统计分析.结果:中国汉族人群AD-HSP患者中SPG4亚型最常见,63例先证者中共检测出25例SPG4 (39.7％),2例SPG3A(3.2％)和2例SPG6(3.2％).62例散发HSP中检测出3例SPG4(4.8％),1例SPG3A(1.6％).本研究未检测出SPG10、SPG31、SPG42亚型.结论:在中国汉族人群AD-HSP家系中,SPG4为最常见亚型,其次为SPG3A、SPG6亚型;散发HSP患者中,SPG4最常见,其次为SPG3A; SPG10、SPG31、SPG42罕见.

摘要： 颅骨干垢端发育不良(CMD)是一种罕见骨骼硬化性疾病,主要表现为颅面骨进行性硬化.常染色体显性遗传的CMD已经被证实是由于焦磷酸盐转运体ANKH基因突变所导致.尽管CMD常染色体隐性模式(AR CMD)的致病基因早已通过连锁分析定位到6q21-22染色体区域,但是基因突变一直未见报道.对一个葡萄牙AR CMD患者进行全基因组外显子测序,发现GJA1基因C末端的一个纯合错义突变(c.716G＞A,p.Arg239Gln)在家系中共分离,并且该突变随后分别在巴西和和印度家系中得到验证.GJA1基因编码连接蛋白43(Cx43),是成骨细胞、破骨细胞和软骨细胞中缝隙连接的主要成分,作为通道介导低分子量物质在细胞之间穿梭。

摘要： 目的:分析非综合征必常染色体显性遗传性耳聋11家系的听力学特点及遗传特征.方法:对11家系进行相关资料调查和听力学检查分析.纯音测听186例,耳聋75例.对先证者11例行双侧声导抗、ABR测试.结果:例8、例11家系语前聋,表现为聋哑症.例9、例10家系学语后聋,多表现为对称性、进行性听力下降.例9家系耳聋始于8岁后,例10家系耳聋最早始于5岁,最晚始于22岁.首先是高频区受损,以后向中、低频扩展.例10家系IV9因突发性耳聋导致全聋.听力学测试支持耳蜗性感音性听力损失.11家系男女均有发病,表型正常的双亲,后代可有耳聋,耳聋患者可有正常后代.例8、例11家系可见隔代遗传.全身检查未见其它部位畸形.结论:11个家系为非综合征的单基因常染色体显性遗传性感音神经性听力损失,经例11JB2、例11JB3、例11JB6、线粒体耳聋基因筛查,例10、例11家系与例11JB2基因突变相连锁.

摘要： 目的：应用全基因外显子组测序捕获中国人群常染色显性遗传夜发性额叶癫痫的新致病基因.方法：收集一ADNFLE家系,家系成员15人,其中患者7人.采集全部成员的血样并提取基因组DNA.排除CHRNA4、CHRNB2、CHRNB4等己知基因突变后,选择四名表型典型的患者应用全外显子组测序技术捕获新基因突变,然后采用Sanger测序在家系中进行验证.结果：在一四代发病、共7名患者的家系中发现编码钙连接蛋白4(CaBP4)基因第4外显子新杂合错义突变(c.464G＞T,p.G155D),G155D突变在家系中符合基因型与表型共分离,通过与NCBI数据库比对该突变位于灵长类哺乳动物CaBP4基因序列高度保守区,用SIFT预测突变对CaBP4蛋白结构产生有害影响,二级结构分析突变位点紧邻CaBP4蛋白结合离子结构域,在500名健康对照中为阴性.结论：钙连接蛋白4(CABP4)可能是中国人群常染色显性遗传夜发性额叶癫痫新致病基因.

摘要： 黑色素斑-胃肠多发息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征.PJS）,曾称为黑斑息肉,本病系伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病,属常染色体显性遗传,表现为伴有粘膜及皮肤色素斑沉着的全胃肠道多发性息肉疾病.目前研究认为也是一种肿瘤易感综合征.

摘要： 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是一种常染色体显性遗传性全身性错构瘤样疾病，颅脑最常受累，其典型临床症状为癫痫、面部皮脂腺瘤及智力低下，但不典型临床病例不少见，其影像学表现却具有特征性。有关TSC的颅脑影像表现已有较多报告，但有关TSC多脏器损害的影像学专题报告很少。因此，作者回顾性分析6例TSC伴肺、双肾、肝及椎体病变的多层螺旋CT表现，以期提高对TSC多脏器损害CT影像学认识。

摘要： 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病，是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传性疾病，主要累及中枢神经系统和肝脏。该病在世界各地广泛存在，流行病学调查显示地中海人群中每5 000到30 000人中就有1例患病，每90人中就有1例是致病基因携带者。本文回顾了对肝豆状核变性从陌生到熟悉到主动干预的认识过程。

摘要： Hallervorden-Spatz病(HSD)即苍白球、黑质、红核色素变性，是少见的常染色体隐性遗传中枢神经系统退行性疾病，由Hallervorden和Spatz在1922年首先报道。本文将本科收治的1例HSD患者的临床特点和治疗方法进行了介绍。

摘要： 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,OMIM277900)又名Wilson病(Wilson disease,WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。本文介绍了肝豆状核变性的诊断，分析了肝豆状核变性的治疗方法。

摘要： 目的：了解北京地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变情况。rn 方法：运用多重等位基因特异PCR(MASPCR)、DNA单链构态多项性(SSCP)、DNA测序等方法，对有北京正式户口、经筛查诊治的40例苯丙酮尿症家系的苯丙氨酸羟化酶突变基因进行检测。rn 结果：发现突变基因10种，其中I65T、R241fsdelG为两种新发现突变；而发生率最高的为R243Q、后依次为Y204C、Y356X、R111X、R413P、R252Q、Y161S、14nt(-1)g->a。rn 结论：北京地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因存在多样性，外显于7是苯丙氨酸羟化酶基因突变最多的区域，其中R243Q突变点发生频率最高。

摘要： 本发明公开了人类17个常染色体STR及28个Y染色体STR基因座复合扩增检测成套试剂与应用。本发明公开的成套试剂由序列表中序列1‑86所示的86条单链DNA组成，序列号为偶数的单链DNA标记有荧光物质。实验证明，本发明的成套试剂所有扩增片段均小于580bp，可以用于个体识别，亲缘关系检索、分析、家系排查，对仪器设备的要求不高，并可在涉及混合、常量、微量及降解检材的案件中进行应用，个体识别率高，灵敏度高，具有广泛的应用前景。

摘要： 本发明涉及47个人类常染色体与Y染色体基因座的复合扩增试剂盒及其应用。本发明提供一种人类常染色体与Y染色体47个基因座的复合扩增体系，包括用于扩增47个基因座的特异性引物，所述47个基因座包括19个常染色体STR基因座、27个Y染色体STR基因座和1个性别识别基因座。利用六色荧光标记技术对47对特异性引物进行分组荧光标记，通过引物序列和工作浓度的设计和优化，实现了47个人类常染色体与Y染色体基因座的同时高效、特异、灵敏扩增。该复合扩增体系的检测结果具有很高的个体识别能力，且具有良好的数据兼容性，进而在实践上可以用于亲子鉴定和个体识别，有效降低了人类DNA分型的检测成本，提高了检测的工作效率。

摘要： 本发明公开了一种同时扩增人常染色体和Y染色体STR基因座的荧光标记复合扩增试剂盒及其应用。所述试剂盒可同时检测18个A‑STR、20个Y‑STR及性别(Amel)位点，实现A‑STR和Y‑STR两库同建，可用于个体识别、亲权鉴定、家系排查及家谱构建等，可同时用于案件的快速排查，达到缩短检测时间同时提高排除和确定犯罪嫌疑人的效率，20个Y‑STR基因座对于案件的排查具有很大的地域、姓氏指向性，可最大限度的排除无关家系。本发明可以检测出大量女性DNA样本背景下的微量男性DNA，是检测如强奸犯罪等混合斑检材的有力武器。且在检测父‑子亲权鉴定时，由于Y‑STR数据已包含而无需单独再做Y‑STR实验分析。

摘要： 本发明公开了一种同时检测60个常染色体及Y染色体基因座的复合扩增检测试剂盒，采用聚合酶链式反应，复合扩增60个基因座，其扩增产物用基因测序仪进行检测。本发明可同时检测60个常染色体及Y染色体基因座，这是目前用毛细管电泳法一次反应检测STR基因座最多的，一次反应可同时完成常染色体STR和Y染色体STR建库；本试剂盒具有很强的检材适应性，即一种试剂盒可以扩增多种检材的样本，不同检材的样本包括：利用Chelex100法、磁珠提取法或有机法抽提法中任意一种提取的男性基因组DNA及滤纸、FTA卡、棉签、纱布等任意一种载体收集的人类男性血液或口腔细胞；本试剂盒具有较强的扩增特异性和较高的温度耐受性。

摘要： 降解检材分型的人类常染色体与性染色体上64个基因座的复合扩增检测试剂盒及其应用。所述的64个基因座包括常染色体上59个DIP和2个miniSTR基因座、Y染色体2个DIP基因座及1个性别鉴别基因。常染色体59个DIP基因座适用于东亚地区多种群体的鉴定；Y染色体上2个DIP基因座，能够对性别进行更准确的鉴定；2个miniSTR基因座多态性高，在提高整个体系的鉴别效能的同时，也有助于降解检材分型检测。本发明应用六色荧光标记技术一次性实现了对64个基因座的高效、特异、灵敏及均衡扩增，系统鉴别效能高。扩增子长度在200bp以内，适用于法医降解检材的检测。该检测体系在法医学个体识别、亲子鉴定，尤其是降解检材检测方面具有很高的应用价值。

摘要： 本发明公开了人类17个常染色体STR及28个Y染色体STR基因座复合扩增检测成套试剂与应用。本发明公开的成套试剂由序列表中序列1‑86所示的86条单链DNA组成，序列号为偶数的单链DNA标记有荧光物质。实验证明，本发明的成套试剂所有扩增片段均小于580bp，可以用于个体识别，亲缘关系检索、分析、家系排查，对仪器设备的要求不高，并可在涉及混合、常量、微量及降解检材的案件中进行应用，个体识别率高，灵敏度高，具有广泛的应用前景。

摘要： 本发明公开了一种同时检测60个常染色体及Y染色体基因座的复合扩增检测试剂盒，采用聚合酶链式反应，复合扩增60个基因座，其扩增产物用基因测序仪进行检测。本发明可同时检测60个常染色体及Y染色体基因座，这是目前用毛细管电泳法一次反应检测STR基因座最多的，一次反应可同时完成常染色体STR和Y染色体STR建库；本试剂盒具有很强的检材适应性，即一种试剂盒可以扩增多种检材的样本，不同检材的样本包括：利用Chelex100法、磁珠提取法或有机法抽提法中任意一种提取的男性基因组DNA及滤纸、FTA卡、棉签、纱布等任意一种载体收集的人类男性血液或口腔细胞；本试剂盒具有较强的扩增特异性和较高的温度耐受性。

摘要： 本发明公开同时检测常染色体和Y染色体STR基因座的复合扩增试剂盒，其含有对应38个基因座的36组特异性扩增引物对，包括序列SEQ ID NO.1～74。本申请可同时分析A‑STR及Y‑STR两种数据用于案件的快速排查，达到缩短检测时间同时提高排除和确定犯罪嫌疑人的效率。

摘要： 本发明涉及47个人类常染色体与Y染色体基因座的复合扩增试剂盒及其应用。本发明提供一种人类常染色体与Y染色体47个基因座的复合扩增体系，包括用于扩增47个基因座的特异性引物，所述47个基因座包括19个常染色体STR基因座、27个Y染色体STR基因座和1个性别识别基因座。利用六色荧光标记技术对47对特异性引物进行分组荧光标记，通过引物序列和工作浓度的设计和优化，实现了47个人类常染色体与Y染色体基因座的同时高效、特异、灵敏扩增。该复合扩增体系的检测结果具有很高的个体识别能力，且具有良好的数据兼容性，进而在实践上可以用于亲子鉴定和个体识别，有效降低了人类DNA分型的检测成本，提高了检测的工作效率。

摘要： 本发明公开一种同时检测常染色体和Y染色体STR基因座的复合扩增试剂盒，至少包括40个基因座的特异性扩增引物对，其序列包括SEQ ID NO.1～78。本申请可以同时检测20个Y染色体STR基因座、19个常染色体STR基因座和Amelogenin基因座，不仅分型准确，而且缩短检测时间、提高排除和确定犯罪嫌疑人的效率。