短串联重复

摘要： 目的研究文山红河地区苗族群体20个常染色体STR基因座的遗传多态性,评估其在该人群中的法医学应用价值,为法医DNA分析和人类遗传研究提供基础数据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,使用PowerPlex~?21试剂盒对该地区2209例苗族无关健康个体STR基因座进行复合扩增,用ABI 3130自动遗传分析仪对扩增产物进行毛细管电泳分析,用Genemapper ID v3.2软件进行基因分型。采用Modified-Powerstats软件进行Hardy-Weinberg平衡检验,并计算法医学参数。应用Arlequin和Phylip软件分别计算Fst值和Nei’s遗传距离。使用SPSS软件进行多维尺度(MDS)分析。采用Mega软件构建相邻连接(N-J)系统发育树。结果20个常染色体STR基因座共检出265个等位基因和1080种基因型。等位基因频率分布为0.0002~0.5718,各基因座等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05/20=0.0025)。累积非父排除率(CPE)为0.999999935545335,累积个人识别概率(CDP)为0.999999999999999999999932674151。Nei’s遗传距离、N-J系统发育树和MDS分析显示,文山红河地区苗族与云南越南人群遗传关系最近。结论20个常染色体STR基因座在文山红河地区苗族群体中具有较高的遗传多态性,可用于法医学鉴定和群体遗传学研究。

摘要： 目的 探讨二代测序技术在混合STR分型拆分中的应用.方法 对一例强制猥亵妇女案中受害人颈部的拭子和血样作DNA提取,以Precision ID GlobalFilerTM NGS STR Panel v2试剂盒制备文库,经Ion S5测序仪测序,运用Torrent_Suite_v5.2.1软件进行数据分析后,将检测基因座的序列多态STR分型与长度多态STR分型进行比较.结果 在D8S1179、D21S11、D2S441、D2S1338、D10S1248五个基因座发现存在序列特异的等位基因亚型,利用这些亚型对混合STR分型进行了成功拆分.结论 二代测序技术提供的等位基因序列信息可对混合STR分型的拆分起到帮助作用.

摘要： 目的 对Web of Science核心合集科学引文索引(Science Citation Index-Expanded,SCIE)数据库收录的1989—2019年中国大陆学者发表的法医物证学文献进行计量学分析,展现近30年来的研究成果,并预测未来的研究领域和方向.方法 应用Microsoft Office Excel 2019软件对文献总体情况、研究机构、作者、基金资助、作者关键词等数据进行分析,通过PlotDB、Gephi 0.9.2软件和文献解读,对我国法医物证学领域研究现况进行数据可视化展示.结果 近30年来,中国大陆学者发表的SCIE收录的法医物证学文献共1126篇,以论文为主,数量和质量均呈上升趋势,发表于Forensic Science International-Genetics的文献数量最多.60.83％的文献有基金资助,其中国家自然科学基金资助项目最多(498篇).现阶段的研究热点包括短串联重复序列、单核苷酸多态性、插入/缺失多态性、连锁遗传标记、线粒体DNA遗传标记、表观遗传标记、RNA遗传标记、芯片技术和组学研究方法.结论 我国法医物证学研究随着高校法医学科的推进和建设飞速发展,尤其是在国家自然科学基金委员会和中华人民共和国科学技术部的资助下,中国大陆学者发表的SCIE收录的法医物证学文献数量增长迅速,为国内法医物证学领域应用基础研究的发展和整体水平的提高做出了积极贡献.

摘要： 目的 联合应用毛细管电泳与二代测序技术,探索肯定亲权案件中的STR基因座的突变率和突变方式.方法 2600例肯定亲权关系的案件材料采用PowerPlex21试剂盒进行STR检验,发现67例存在基因座突变,对该67例亲子关系(62例三联体,5例二联体)的196个样本用SeqTyper?24构建文库,使用Ion PGMTM平台进行二代测序.结果 12个STR基因座共发现71个突变,父源突变与母源突变的比例为3.13‥1.其中64例亲子关系观察到1个基因座突变,2例观察到2个基因座突变,1例观察到3个基因座突变,有些突变从毛细管电泳所得STR基因座结果无法判断是增加还是减少了一步,二代测序则可以明晰等位基因的遗传方式及突变情况.结论 对于复杂核心序列、含不完全重复单位的基因座,有些突变可以通过二代测序明确突变的来源和方式,更直观地从微观碱基序列的角度观察等位基因的遗传.

摘要： 目的 构建19个常染色体、30个Y-STR基因座以及性别基因座的复合PCR扩增体系(简称EX20+30Y)并评估其法医学应用价值.方法 采用六色荧光标记技术,构建19个常染色体STR基因座、30个Y-STR基因座以及性别基因座的复合扩增体系.收集210份无关个体血样、69份日常案件样本、标准品9948和标准品9947A进行基因座检测分析,评估EX20+30Y复合扩增体系的灵敏度、混合样本检测能力、种属特异性、均衡性、直接扩增能力、样本适用性以及抗抑制性.结果 本检测体系对210份无关个体血样复合扩增分型准确,对标准品检测灵敏度达0.125 ng,种属特异性高,69份案件检材全部准确分型,当标准品9948含一定限度范围的抑制剂时也可获得准确分型.结论 本研究建立的复合扩增体系可联合检测19个常染色体、30个Y-STR基因座以及性别基因座,分型准确,灵敏度高,具有良好的法医学应用前景.

摘要： cqvip:Y染色体的非重组区呈严格的父系遗传,故在同一个父系家族中,其男性个体拥有完全相同的Y染色体单倍型(除突变外)。由于父系遗传的特性,在一些特定案例中,如与男性有关的性犯罪、家系排查及父系亲缘关系鉴定实践中,Y染色体短串联重复(Y-STR)遗传标记分析具有重要作用.

摘要： cqvip:STR是当前法医DNA分析的主流遗传标记,具有较高的突变率,这虽然会影响法医分型判断和鉴定意见的准确性,但为群体遗传学提供了研究基础。因此,常染色体STR基因座被广泛运用于人类群体遗传学研究。本研究对云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性进行调查,以期为法医学个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究提供基础数据。

摘要： cqvip:1案例1.1简要案情和前期检验2016年3月,山西某镇古汉墓被盗,现场提取嫌疑人遗留烟蒂1枚,检出嫌疑人常染色体STR分型,但未比中人员。由于当地当时未建立男性家族排查库,故未对Y-STR分型进行检验。2020年7月,检验烟蒂获得Y-STR分型,录入男性家族排查系统,比中案发地附近刘姓、马姓等8个家系共计17人(其中3人分型一致,3人有2个位点分型不一致,11人有3个位点分型不一致)。检验男性家族排查库中人员血样的常染色体STR,与嫌疑人未比中,故使用法医SNP系谱推断技术对家系进行排查。

摘要： 目的鉴定张A、张B、张C和张X之间的关系是母亲为姐妹的同父异母半同胞关系(以下简称特殊半同胞)还是普通的一代表亲关系,探讨ITO法在判别特殊亲缘关系中的应用。方法提取4名被鉴定人的血痕DNA,使用PowerPlex®21系统和21+1 STR荧光检测试剂盒检测常染色体STR遗传标记,使用Investigator®Argus X-12 QS试剂盒检测X染色体STR遗传标记,使用ITO法计算特殊半同胞关系指数(special half sibling index,SHSI)与一代表亲关系指数(first cousin index,FCI)及两者的似然比。结果基于常染色体STR基因分型结果计算SHSI与FCI的似然比,结合X染色体STR基因分型结果进行分析,提示倾向于认为张A、张B、张C与张X的关系为特殊半同胞。结论对于特殊亲缘关系的鉴定,需要依照案情综合应用各种遗传标记,在分析共享等位基因得到不排除的结论后,可进一步采用ITO法根据案情建立判别假设,得到客观可靠的鉴定意见。

摘要： 目的评估ForenSeq^(TM) DNA Signature Prep试剂盒(以下简称ForenSeq试剂盒)对浙江畲族人群STR序列的解读能力及法医学应用效能。方法应用MiSeq FGx法医基因组学系统和ForenSeq试剂盒对50例浙江畲族人群样本进行大规模平行测序(massively parallel sequencing,MPS)检测,采用ForenSeq^(TM)通用分析软件分析测序数据,获取58个STR基因座的分型结果及序列结构信息。将MPS与PCR-CE技术的分型结果进行一致性比对,并计算等位基因频率和群体遗传学参数。结果在50例浙江畲族人群样本中,共观察到448种序列多态性等位基因,与PCR-CE技术检测的片段长度多态性结果相比,基于ForenSeq试剂盒的MPS检测增加了82个等位基因,在6个基因座的侧翼区共发现7个SNP变异。22例男性的24个Y染色体STR基因座中共检测到19种单倍型。27个常染色体STR基因座的累积个体识别率为1-8.87×10^(-30),累积二联体非父排除率为0.999999962640657,累积三联体非父排除率为0.999999999999633。结论基于MiSeq FGx法医基因组学系统使用ForenSeq试剂盒进行MPS检测,极大提高了检测效能。58个STR基因座在所调查的浙江畲族人群中具有良好的遗传多态性,可应用于法医学个体识别和亲权鉴定。

摘要： 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列重复数的检测和分型方法。所述检测方法能够跨过中间重复区域，对两个侧翼序列实现同时比对，并且同时考虑侧翼序列的错配、插入和缺失；所述分型方法是基于检测有效峰值，结合重复数差异进行动态阈值设定的STR分型方法，可应用于不同二代测序平台的重复数的检测。

摘要： 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列重复数的检测和分型方法。所述检测方法能够跨过中间重复区域，对两个侧翼序列实现同时比对，并且同时考虑侧翼序列的错配、插入和缺失；所述分型方法是基于检测有效峰值，结合重复数差异进行动态阈值设定的STR分型方法，可应用于不同二代测序平台的重复数的检测。

摘要： 本发明公开了一种新的短串联重复序列(Short Tandem Repeats，STR)等位基因阶梯的制备方法。该方法主要根据基因座上的STR信息设计并合成PCR扩增引物和质粒，以合成的质粒作为PCR扩增模板，把同一基因座的所有等位基因进行一管扩增，再根据差异情况进行分组扩增，最后进行纯化和适当稀释后获得制备好的短串联重复序列等位基因阶梯。本发明实现了用较少的PCR反应次数得到均衡性较好的等位基因阶梯的目的，可保证每个等位基因片段产物量的均衡而无需进行特别调整，节省了制备过程中的生产成本、人力成本和时间成本，大大提高了工作效率。

摘要： 本发明涉及马短串联重复序列的复合扩增体系及检测试剂盒，用于检测马基因型中具有多态性的遗传标记基因，属于生物技术领域。本发明选择了16个位于不同染色体上的具有高灵敏性及扩增特异性的马STR位点以及一个性别判定位点，分别设计引物并标记荧光基团，一次性扩增，用于马群体遗传学分析、亲子鉴定检测，具有快速、准确、灵敏度好等优点。

摘要： 本发明提供了一种检测短串联重复序列扩张的方法，其包括如下步骤：1)序列比对；2)RepeatHMM检测三代测序数据短串联重复；3)inScan检测短串联重复区域的序列插入；4)计算RepeatHMM检测结果与短串联重复区域的序列插入检测结果的交集。本发明结合序列插入检测和RepeatHMM短串联重复检测结果，提高了检测短串联重复序列扩张的特异性。

摘要： 本发明公开了一种小鼠短串联重复序列的多重扩增体系，该多重扩增体系中包含18对引物，可同时扩增18个小鼠的STR位点。本发明还包括由所述多重扩增体系构成的检测试剂盒。本发明所述多重扩增体系通过一次扩增即可获得大量信息；扩增产物带有荧光，可直接在测序仪上进行检测，结果准确，重复性高，数据可建立标准参考数据库；操作简便，需时短，易于规模化及自动化。

摘要： 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列重复数的检测和分型方法。所述检测方法能够跨过中间重复区域，对两个侧翼序列实现同时比对，并且同时考虑侧翼序列的错配、插入和缺失；所述分型方法是基于检测有效峰值，结合重复数差异进行动态阈值设定的STR分型方法，可应用于不同二代测序平台的重复数的检测。

摘要： 本发明公开了一种制备短串联重复序列分型参照物的方法，涉及生物医学技术领域。该方法包括以下步骤：针对目的STR基因座的核苷酸序列设计引物F1和R1；将所述F1和所述R1的3’端的碱基分别进行多个核苷酸变化后，在3’端分别附加多个碱基，分别得到F3和R3；利用所述F3和所述R3对含所述目的STR基因座的DNA进行PCR扩增后，将PCR扩增产物连接到克隆质粒上，得到重组质粒；利用所述F2和所述R2对所述重组质粒进行扩增，得到STR分型参照物。该方法工艺简单，成本低，操作难度不高，对技术人员的要求不高，易于实现，其制备得到的STR分型参照物，不会对扩增引物和模板造成污染。

摘要： 本发明属于生物基因检测技术领域，涉及一种32个短串联重复序列的荧光复合扩增体系及其应用。本发明荧光复合扩增体系包含了30个常染色体基因座，一个性别识别以及一个辅助性别判断的Y染色体的Yindel。19个A类基因座、10个B类基因座加1个C类基因座的组合能够提供更多的遗传信息，从而提高个体的识别能力。本发明试剂盒不仅能够扩增常规各类提取样本，而且对新鲜和陈旧的血斑或唾液斑都可进行直接扩增，能够使用DNA检验技术来确认被拐卖妇女儿童身份，同时也适用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。

摘要： 本发明提供一种检测短串联重复扩张和基因分型的方法、电子设备及存储介质。该方法包括以下步骤：获得三代测序数据并将其比对到参考基因组；根据STR在参考基因组的坐标信息及比对结果，提取STR区域序列；根据提取的STR区域序列，将STR区域序列与包含多个预设STR重复单元的模板序列比对，计算重复次数；和/或使用基于相同kmer的相邻坐标对的方法，从头计算STR区域序列中的重复单元及重复次数；根据多条reads中的STR序列的重复次数，使用高斯混合模型计算重复次数峰值，得到该STR在样本中的基因分型。本发明所提供的方法，比repeatHMM计算速度更快，也使得重复单元motif发生改变时，能计算出改变后的重复单元motif和重复次数的结果。