先天性缺陷

摘要： 2015年3月3日,“世界出生缺陷日”被首次确立,其主要目的是提高全世界对先天性缺陷的认识,促进并整合有关预防和治疗先天性畸形的行动。“世界出生缺陷日”的设立是为改善生育质量,以及提升产妇、新生儿、儿童和青少年的健康所采取的举措。并非所有出生缺陷都可以预防,但可以通过采取一些措施来帮助每一位母亲拥有一个健康的孕期。在世界各地,数以千计的出生缺陷病例都与公共卫生相关状况有着紧密联系。特别是在工业化社会,以及在不断涌现的新兴工业化国家中,出生缺陷是婴儿在一岁以内发病和死亡的主要原因之一。

摘要： 目的探讨血清甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE-3)及β绒毛膜促性腺激素(β-HCG)联合测定对孕中期女性筛查胎儿先天性缺陷的意义。方法选取2018年5月至2019年5月行传统产前检查的怀孕中期妊娠女性620例,血清学检查测定AFP、uE-3及β-HCG水平。对测定后的结果可能出现的各种风险进行评估,对胎儿的NT值进行测量和分析。取高风险组孕妇的羊水进行染色体疾病的确诊。结果联合测定血清AFP、uE-3及β-HCG对主要的先天性缺陷的筛查较传统的血清学筛查效果要好,筛查后高、低风险组联合测定血清AFP、uE-3及β-HCG水平的差异有统计学意义(P<0.05)。不同胎儿之间的NT值存在显著不同(F=244.586,P=0.000),头部和臀部的直径呈正相关关系(F=0.423,P=0.001)并且随着孕周的增长,NT值也会逐渐增加。与羊水穿刺的结果进行分析,血清联合测定对先天性缺陷的确诊率为10.0%;以羊水穿刺诊断结果作为金标准,血清AFP、uE-3及β-HCG联合测定的灵敏度、特异度分别为75.00%、78.57%。结论血清联合测定对筛查胎儿先天性缺陷效果较好,值得推广。

摘要： 自体脂肪移植临床应用由来已久,可追溯至1893年,从Neuber完成第一例自体脂肪移植手术至今已经有一百多年的历史,用于因疾病、创伤、先天性缺陷或自然衰老过程引起的软组织缺损的修复治疗。随着对脂肪组织的深入研究,2001年脂肪来源的干细胞首次被鉴定,发现脂肪来源的干细胞具有与间充质干细胞相似的特征,具有多向分化潜能,被称为脂肪来源干细胞。2013年,国际脂肪治疗与科学联合会(IFATS)和国际细胞治疗学会(ISCT)定义:从脂肪组织经酶分离、未培养的,包括前脂肪细胞,成纤维细胞,周细胞,巨噬细胞和血细胞、内皮祖细胞和间充质干细胞等异质细胞群称为基质血管组分(stromalvascular fraction,SVF)。SVF用于损伤组织或慢性疾病的功能恢复,癌症手术后的重建,软骨、骨组织修复,心血管损伤,免疫性疾病,骨关节退化性疾病,肛周和直肠阴道瘘,克罗恩病,周围血管疾病后遗症,放射损伤后遗症,溃疡,纤维化、鼻黏膜功能障碍,空鼻综合征等疾病治疗并取得良好临床治疗效果;对脂肪移植,可提高移植的成活率,明显减少移植脂肪的钙化、液化、囊肿等并发症的发生。《自体脂肪基质血管组分制备质量管理规范》标准制订依据了我国相关法规,充分考虑了我国现有的自体脂肪来源的SVF临床应用现状,也充分考虑了SVF制备技术未来发展的可能与临床应用的趋势。从源头保证脂肪基质血管组分技术临床应用的规范性和安全性,也使行业监管和评估有标准可依,更为广大生物医药从业人员和临床医务工作者提供可共同遵照执行的技术规范和质量控制要求,推进脂肪基质血管组分技术在组织修复与重建中的临床应用。该标准的编写过程遵循了GB/T 1.1-2020《标准化工作导则第1部分:标准化文件的结构和起草规则》的有关要求,从草案、征求意见稿、送审稿至最后形成终稿历时近1年。在制订过程中得到了多领域许多专家的支持。在此,对所有参与该标准编写的机构和相关人员以及咨询专家,表示诚挚地感谢。

摘要： 重建固定板chóng jiàn gùdìng bǎn reconstructive plate用于颌骨骨折内固定的接骨板,强度高,可承载功能性负荷,主要用于不稳定的、不规则的、粉碎性的、大跨度的下颌骨骨折或缺损的固定。重建外科chóng jiàn wài kēreconstructive surgery①使用外科手术程序将身体某个部位恢复或纠正为更正常的外观或功能状态。②改善因先天性缺陷、创伤、感染、肿瘤或疾病导致有缺陷或异常的身体部位。③为恢复功能或美学的解剖结构重建。

摘要： 神经管缺陷(neural tube defect,NTD)是胚胎发育早期因神经管闭合失败而导致的严重先天性缺陷,包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出。脊柱裂是NTD最常见表型。如果胎儿的中枢神经系统出现缺陷,会严重影响胎儿发育,给孕妇及其家庭带来很大的心理压力和经济负担。围受孕期补充叶酸可预防NTD的发生,大大降低胎儿发生NTD的风险[1-2],但每年仍有许多NTD新发病例,且病因和发病机制尚不清楚[3]。

摘要： 犊牛的身体机能发育不完全,抗病能力和免疫能力下降,很容易受到外界因素的影响,导致成活率降低,影响牛养殖业的健康发展。因此,本文分析了影响犊牛成活率的因素,并找出相应的解决对策,提高犊牛的成活率,从而提升牛养殖业的经济效益。一、犊牛成活率的影响因素1.先天性因素。先天性因素包括母牛在孕期管理不当、饲养条件差等方面。有些犊牛在出生后存在某些先天性缺陷,对外界环境的适应能力较差,导致免疫能力低下,增加了死亡概率。

摘要： 缺陷出生的相关案例在实践中呈缓慢上升趋势,这一类案件不仅涉及单纯的法律问题,还涉及伦理道德、公序良俗、中国独特的社会历史情况等因素,较为复杂。随着公民权利意识的增强,《中华人民共和国民法典》中对于权利保护的范围也在扩大,程度也在增强。该法典虽未明确规定生育权这一概念,但在实践中、理论界对于先天性缺陷儿起诉主体已达成一致意见,对其父母的保护确在逐步加强。

摘要： 小微企业在发展壮大过程中的融资需求逐渐旺盛。但由于小微企业本身存在管理水平低、抗风险能力弱、风险转移意识差等先天性缺陷,其自身信用风险突出,商业银行小微企业贷款不良率普遍高于整体贷款不良率水平,因此,如何提升小微企业自身信用风险防范能力,促使银行"愿贷"、"敢贷",对解决小微企业融资难题具有重要意义。

摘要： 中小学教师准入门槛不高,主要表现在两个方面:一是教师资格制度的设计有缺陷;二是学历要求有待提高。教师资格证考试制度在设计上有先天性缺陷:第一,"只考不学",没有对考生提出学习教师教育课程的要求;第二,"只考不习",没有对考生提出教育实习的要求。用人单位普遍反映,这样的教师入职后连说课备课、基本的教学规范、作业布置和批改、与家长沟通的基本技巧都不会,更不知课标是何物,他们"入职适应期"普遍较长。

摘要： 本文认为,前提假设的多样解释性、最终解决方案的不切实际性和含混的国际协调等先天性缺陷导致了可持续发展理论研究方面的薄弱,使可持续发展理论研究结论容易陷入静态化、难以摆脱合成谬误嫌疑.

摘要： 证实了相比于未患有CHD的正常案例，先天性心脏缺陷(CUD)的案例中整个基因组的基因座中胞嘧啶碱基的甲基化方面的差异。公开了可以应用于产前和产后生活的不同阶段的先天性心脏缺陷的预测方法。该方法可以应用于产前和产后生活中受影响个体的体液和其它组织中发现的脱氧核糖核酸(DNA)。描述了通过比较受测试的个体中整个DNA中的特异性胞嘧啶基因座的甲基化程度并将其与个体的两类群体(一类患有CHD且另一类为未患有CHD的正常案例的参考群体)的所述位点处的胞嘧啶的百分数进行比较以用于评估个体患CHD的风险的统计技术。根据本发明还可以确定个体患特定类型的CHD或全部CHD的风险。

摘要： 本发明涉及一种表达IL2RG基因的重组慢病毒载体及其制备。其中，该载体是自身失活的第三代慢病毒载体SIN，所述的IL2RG基因的序列如SEQ ID NO﹕1所示。本发明还提供了该载体的制备方法，以及该载体在制备治疗原发性免疫缺陷病药物中的用途。

摘要： 本发明提供了一组检测先天性纤维蛋白原缺陷的生物标记及其检测试剂盒，涉及分子生物学技术领域。检测先天性纤维蛋白原缺陷的生物标记为突变基因群，包括FGA、FGB、FGG共3个基因的突变基因的集合，其外显子区域共携带201个突变位点。检测先天性纤维蛋白原缺陷的试剂盒包括用于扩增先天性纤维蛋白原缺陷的突变基因群中突变基因的引物。该试剂盒具有检测效率高、突变基因覆盖面广、检出率高等优点，使用该检测试剂盒所给出的医学解读报告更加准确、权威。

摘要： 本发明公开了一组与先天性代谢缺陷病相关的基因新突变及检测试剂盒。本发明所提供的先天性代谢缺陷病相关基因新突变得到的产品为：D1)MUT基因发生c.1874A>C杂合突变得到的蛋白质，为发生p.Asp625Ala突变得到的蛋白质；D2)MUT基因发生c.470T>A杂合的到的蛋白质，为发生p.Val157Asp突变得到的蛋白质；D3)编码MUT基因c.1874A>C杂合突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；D4)编码MUT基因c.470T>A突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；本发明的与先天性代谢缺陷病相关的两个新发突变对开展先天性代谢缺陷病的分子诊断具有重要意义。

摘要： 本发明公开了一种GDH抑制剂在制备治疗先天性高胰岛素血症药物中的应用和治疗先天性高胰岛素血症药物。本发明的微摩尔浓度的DEM在GDH的酶动力学试验中表现出一定的针对GDH活性的抑制效果，拓展了化合物DEM的新用途以及其在治疗先天性高胰岛素血症方面的作用，具有非常广阔的应用空间和重要意义。

摘要： 本公开描述了一种检测、诊断或预测先天性心脏缺陷(CHD)的方法。该方法主要是微创方法，因为其使用来自受试者的生物样本来检测受试者的核酸中的甲基化变化。该方法还涉及人工智能(AI)的应用。

摘要： 本发明公开了一种检测先天性心脏形态缺陷发生相关基因突变的方法和试剂盒，是属于基因突变检测技术领域，本发明的方法和试剂盒使用了两套PCR引物，第一套PCR引物包括168对PCR引物，分两组，第一组包括引物84对(SEQID NO.5‑SEQ ID NO.172)，第二组包括引物84对(SEQ ID NO.173‑SEQ ID NO.340)，每个上游引物的5’端添加序列SEQ ID NO.1，每个下游引物的5’端添加序列SEQ ID NO.2；第二套PCR引物的上、下游引物序列是SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4，其有益效果在于：地毯式引物设计，可实现全编码区突变检测，不但能对已知突变进行分析，还能发现新的突变；对待检测样品要求量低，可对血浆和血清中的极低DNA样品进行分析；灵敏度高；检测时间短，结合高通量测序技术，可短时间内实现全编码区突变检测。

摘要： 本发明提供了一组检测先天性纤维蛋白原缺陷的生物标记及其检测试剂盒，涉及分子生物学技术领域。检测先天性纤维蛋白原缺陷的生物标记为突变基因群，包括FGA、FGB、FGG共3个基因的突变基因的集合，其外显子区域共携带201个突变位点。检测先天性纤维蛋白原缺陷的试剂盒包括用于扩增先天性纤维蛋白原缺陷的突变基因群中突变基因的引物。该试剂盒具有检测效率高、突变基因覆盖面广、检出率高等优点，使用该检测试剂盒所给出的医学解读报告更加准确、权威。

摘要： 本发明公开了一组与先天性代谢缺陷病相关的基因新突变及检测试剂盒。本发明所提供的先天性代谢缺陷病相关基因新突变得到的产品为：D1)MUT基因发生c.1874A>C杂合突变得到的蛋白质，为发生p.Asp625Ala突变得到的蛋白质；D2)MUT基因发生c.470T>A杂合的到的蛋白质，为发生p.Val157Asp突变得到的蛋白质；D3)编码MUT基因c.1874A>C杂合突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；D4)编码MUT基因c.470T>A突变蛋白质的DNA分子或cDNA分子；本发明的与先天性代谢缺陷病相关的两个新发突变对开展先天性代谢缺陷病的分子诊断具有重要意义。

摘要： 证实了相比于未患有CHD的正常案例，先天性心脏缺陷(CUD)的案例中整个基因组的基因座中胞嘧啶碱基的甲基化方面的差异。公开了可以应用于产前和产后生活的不同阶段的先天性心脏缺陷的预测方法。该方法可以应用于产前和产后生活中受影响个体的体液和其它组织中发现的脱氧核糖核酸(DNA)。描述了通过比较受测试的个体中整个DNA中的特异性胞嘧啶基因座的甲基化程度并将其与个体的两类群体(一类患有CHD且另一类为未患有CHD的正常案例的参考群体)的所述位点处的胞嘧啶的百分数进行比较以用于评估个体患CHD的风险的统计技术。根据本发明还可以确定个体患特定类型的CHD或全部CHD的风险。